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a une arriération mentale variable, mais presque toujours assez importante
pour
all’ecter l’intégration
et l’autonomie sociale. On a montré assez vite
que
le risque de naissance d’une trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
(l/2 300 à 20 ans ; 1/1 000 à 30 ans ; l/100 à 42 ans). Il a été possible, au
début des années 1970, de mettre en place un dépistage systématique des
embrvons trisomiques par
étude des chromosomes dans des cellules foetales
recueillies par amniocentëse, suivie d’une interruption de grossesse en cas
de résultat malheureux (ca1yotvpe, c’est—à—dire formule chromosomique
attestant une trisomie 21 ou toute autre anomalie de nombre ou de structure
connue pour
conduire à un handicap grave
et incurable).
C’est ici qu’on voit surgir les risques définis précédemment comme
risques du deuxième
et les problèmes éthiques attachés à l’action visant
à conjurer ou minimiser les risques du premier type.
Dans le cas du dépistage
prénatal de la trisomie 21, action able à 100 %, annulant donc tout risque
de naissance d’une trisomie 21 ou de toute autre anomalie majeure et visible
du
trois questions problématiques surgissent.
La première est d’ordre économique. Le coût relativement élevé de
l’analvse a conduit à réserver sa prise en charge pour
les femmes les plus
âgées. donc les plus à risque, soit environ 25 000 grossesses
annuelles pour
les plus de 38 ans sur un total de 700 000 à 800 000, mais dont naissent 40 %
des enfants atteints. La deuxième est d’ordre médical et éthique. Ce dépis—
tage comporte un risque de 0,3 % à 0,5 % de provoquer une fausse couche
(en raison du prélèvement de liquide amniotique). Réserver l’examen à la
classe d’âge la plus a risque revenait à provoquer une expulsion pour cinq
trisomies dépistées, alors que généraliser l’examen à toutes les classes d’âge
aurait conduit à une inversion médicalement et éthiquement contestable de
cinq expulsions pour une trisomie 21 dépistée.
Heureusement, l’évolution récente des technologies (échographie
et
signes d’appel évocateurs d’une trisomie) et des connaissances biologiques
(taux de marqueurs sériques maternels durant la grossesse,
évocateurs
d’une trisomie) a permis de mettre au point des tables de calculs de risque.
(les tables permettent, toutes classes d’âge confondues, de sélectionner les
grossesses les plus à risque auxquelles l’examen chromosomique après
amniocentèse sera réservé. Ceci permet de prévoir que le dépistage cantonné
théoriquement à 40 % pourrait atteindre 80 %, avec un surcoût acceptable
sur
le plan économique et sans augmentation importante du nombre
d’expulsions provoquées par l’amniocentèse.
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a une arriération mentale variable, mais presque toujours assez importante
pour
all’ecter l’intégration
et l’autonomie sociale. On a montré assez vite
que
le risque de naissance d’une trisomie 21 s’accroît avec l’âge maternel
(l/2 300 à 20 ans ; 1/1 000 à 30 ans ; l/100 à 42 ans). Il a été possible, au
début des années 1970, de mettre en place un dépistage systématique des
embrvons trisomiques par
étude des chromosomes dans des cellules foetales
recueillies par amniocentëse, suivie d’une interruption de grossesse en cas
de résultat malheureux (ca1yotvpe, c’est—à—dire formule chromosomique
attestant une trisomie 21 ou toute autre anomalie de nombre ou de structure
connue pour
conduire à un handicap grave
et incurable).
C’est ici qu’on voit surgir les risques définis précédemment comme
risques du deuxième
et les problèmes éthiques attachés à l’action visant
à conjurer ou minimiser les risques du premier type.
Dans le cas du dépistage
prénatal de la trisomie 21, action able à 100 %, annulant donc tout risque
de naissance d’une trisomie 21 ou de toute autre anomalie majeure et visible
du
trois questions problématiques surgissent.
La première est d’ordre économique. Le coût relativement élevé de
l’analvse a conduit à réserver sa prise en charge pour
les femmes les plus
âgées. donc les plus à risque, soit environ 25 000 grossesses
annuelles pour
les plus de 38 ans sur un total de 700 000 à 800 000, mais dont naissent 40 %
des enfants atteints. La deuxième est d’ordre médical et éthique. Ce dépis—
tage comporte un risque de 0,3 % à 0,5 % de provoquer une fausse couche
(en raison du prélèvement de liquide amniotique). Réserver l’examen à la
classe d’âge la plus a risque revenait à provoquer une expulsion pour cinq
trisomies dépistées, alors que généraliser l’examen à toutes les classes d’âge
aurait conduit à une inversion médicalement et éthiquement contestable de
cinq expulsions pour une trisomie 21 dépistée.
Heureusement, l’évolution récente des technologies (échographie
et
signes d’appel évocateurs d’une trisomie) et des connaissances biologiques
(taux de marqueurs sériques maternels durant la grossesse,
évocateurs
d’une trisomie) a permis de mettre au point des tables de calculs de risque.
(les tables permettent, toutes classes d’âge confondues, de sélectionner les
grossesses les plus à risque auxquelles l’examen chromosomique après
amniocentèse sera réservé. Ceci permet de prévoir que le dépistage cantonné
théoriquement à 40 % pourrait atteindre 80 %, avec un surcoût acceptable
sur
le plan économique et sans augmentation importante du nombre
d’expulsions provoquées par l’amniocentèse.