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transmettre l’exemplaire muté, et l’enfant n’est atteint que
s’il a reçu deux
exemplaires mutés (l’exemplaire muté de chacun de ses deux parents).
Dans d’autres situations, l’estimation d’un risque n’est que statistique.
Par exemple, la probabilité qu’un couple sans antécédent ait un enfant
…
atteint de mucoviscidose est égale à 1/3 000. En fait, la valeur réelle du
risque pour un couple précis est égale, soit à 25 % si les deux conjoints sont
porteurs sains, ce qui concerne en fait un couple sur 750, soit a zéro si l’un
au moins des deux conjoints n’est pas porteur sain, ce qui concerne les 749
autres couples. Mais pour chaque couple, on est dans l’incapacité de savoir
quel est le statut génétique des parents et donc de savoir si on est dans le
premier cas ou dans les 749 autres.
La précision sur l’estimation du risque réel est ici déterminante. Seule la
connaissance d’un risque précis permet, comme dans le cas de la mucovis—
cidose, de prévenir la naissance d’un nouvel enfant atteint, c’est—à—dire de
réduire à zéro le risque de récurrence grâce au diagnostic prénatal par ana—
lyse de l’ADN fœtal, suivi d’une interruption de grossesse en cas de résultat
malheureux.
Au contraire, l’imprécision sur le risque rend difficile la dénition d’une
action propre a le minimiser. En effet, dans la situation d’un couple sans
antécédent dont le risque statistique d’avoir un enfant atteint de mucovisci—
dose est égal à 1/3 000, il est impossible d’envisager un diagnostic prénatal.
Le statut génétique des parents n’est en effet pas accessible, sauf si la
naissance d’un enfant atteint vient le préciser, ce qui nous ramène au cas
précédent, ou si, grâce à de nouvelles procédures d’analyse, il pourrait s’avérer
possible de dépister les couples à risque avant la naissance de ce premier
enfant atteint. Cela ferait alors chuter considérablement l’incidence de la
maladie. Si cette possibilité de dépistage des couples à risque existe pour
quelques maladies récessives (certaines hémoglobinopathies)
et semble
aujourd’hui en passe d’être réalisée pour
la mucoviscidose, il s’agit d’excep—
tions dans la gestion des risques associés aux maladies récessives.
Il est donc parfois possible d’agir même face à un risque statistique,
notamment quand celui—ci est sufsamment important pour que
l’action
puisse àla fois avoir une efcacité en terme de santé publique, avec un coût
acceptable en terme d’économie de la santé, sans poser
de problème trop
aigu sur le plan éthique. Outre l’exemple précédent qui relève encore d’un
futur proche, l’exemple le plus connu est celui de la trisomie 2l, identifiée
en
1959 par Jérôme Lejeune comme la cause génétique
du syndrome de
Down, associant de nombreuses malformations affectant l’espérance de vie
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transmettre l’exemplaire muté, et l’enfant n’est atteint que
s’il a reçu deux
exemplaires mutés (l’exemplaire muté de chacun de ses deux parents).
Dans d’autres situations, l’estimation d’un risque n’est que statistique.
Par exemple, la probabilité qu’un couple sans antécédent ait un enfant
…
atteint de mucoviscidose est égale à 1/3 000. En fait, la valeur réelle du
risque pour un couple précis est égale, soit à 25 % si les deux conjoints sont
porteurs sains, ce qui concerne en fait un couple sur 750, soit a zéro si l’un
au moins des deux conjoints n’est pas porteur sain, ce qui concerne les 749
autres couples. Mais pour chaque couple, on est dans l’incapacité de savoir
quel est le statut génétique des parents et donc de savoir si on est dans le
premier cas ou dans les 749 autres.
La précision sur l’estimation du risque réel est ici déterminante. Seule la
connaissance d’un risque précis permet, comme dans le cas de la mucovis—
cidose, de prévenir la naissance d’un nouvel enfant atteint, c’est—à—dire de
réduire à zéro le risque de récurrence grâce au diagnostic prénatal par ana—
lyse de l’ADN fœtal, suivi d’une interruption de grossesse en cas de résultat
malheureux.
Au contraire, l’imprécision sur le risque rend difficile la dénition d’une
action propre a le minimiser. En effet, dans la situation d’un couple sans
antécédent dont le risque statistique d’avoir un enfant atteint de mucovisci—
dose est égal à 1/3 000, il est impossible d’envisager un diagnostic prénatal.
Le statut génétique des parents n’est en effet pas accessible, sauf si la
naissance d’un enfant atteint vient le préciser, ce qui nous ramène au cas
précédent, ou si, grâce à de nouvelles procédures d’analyse, il pourrait s’avérer
possible de dépister les couples à risque avant la naissance de ce premier
enfant atteint. Cela ferait alors chuter considérablement l’incidence de la
maladie. Si cette possibilité de dépistage des couples à risque existe pour
quelques maladies récessives (certaines hémoglobinopathies)
et semble
aujourd’hui en passe d’être réalisée pour
la mucoviscidose, il s’agit d’excep—
tions dans la gestion des risques associés aux maladies récessives.
Il est donc parfois possible d’agir même face à un risque statistique,
notamment quand celui—ci est sufsamment important pour que
l’action
puisse àla fois avoir une efcacité en terme de santé publique, avec un coût
acceptable en terme d’économie de la santé, sans poser
de problème trop
aigu sur le plan éthique. Outre l’exemple précédent qui relève encore d’un
futur proche, l’exemple le plus connu est celui de la trisomie 2l, identifiée
en
1959 par Jérôme Lejeune comme la cause génétique
du syndrome de
Down, associant de nombreuses malformations affectant l’espérance de vie