114__________________________________Biochimie clinique
tante et évolutive devra faire éliminer une autre cause de surcharge martiale. Si
C282Y n'est pas retrouvé, on peut raisonnablement éliminer, en l'état actuel des
connaissances, une hémochromatose génétique.
3.2.2. Surcharges secondaires enfer
Ces surcharges peuvent être secondaires à certaines anémies, à une insuffisance rénale, à une maladie métabolique, à une maladie hépatique.
3.2.2.1. Surcharges des anémies
Elles peuvent entraîner une surcharge en fer par deux mécanismes :
- des transfusions qui tentent de corriger l'anémie ;
- un avortement de la maturation des GR et leur destruction précoce (hémolyse) qui sont responsables d'une érythropoïèse accrue mais inefficace, laquelle
entraîne une augmentation de l'absorption du fer.
Rentrent dans ce cadre les anémies dues :
- à une hémoglobinopathie dans laquelle il y a synthèse d'une hémoglobine
anormale, par le remplacement d'un acide aminé par un autre sur une des
chaînes de globine ;
- à une thalassémie dans laquelle un type de chaîne de la globine n'est pas
synthétisé (le plus souvent la chaîne (3 —> (3-thalassémie) ;
- à une impossibilité primitive d'incorporation du fer dans le GR.
Les dépôts affectent surtout la moelle osseuse où l'on retrouve des érythroblastes chargés en granules de fer colorables par la coloration de Péris appelés
sidéroblastes.
La surcharge en fer peut évoluer vers une véritable hémochromatose si une
thérapeutique efficace n'est pas instituée. Celle-ci fait appel à un chélateur du
fer, la desferrioxamine (Desféral®) qui mobilise le fer des réserves et permet son
élimination urinaire et fécale.
Tout ceci explique la biologie de ces maladies dans lesquelles on a :
- une anémie hypochrome ;
- un fer sanguin qui est souvent normal mais parfois augmenté ;
- une ferritine circulante augmentée.
3.2.2.2. Surcharge secondaire des insuffisants rénaux
Les insuffisants rénaux peuvent développer des carences en fer, mais le plus
souvent par le fait de transfusions répétées ou par supplémentation à titre systématique lors des hémodialyses, ils vont présenter une surcharge en fer.
3.2.2.3. Surcharge secondaire à une maladie métabolique
- Syndrome d'hépatosidérose dysmétabolique qui associe à un contexte polymétabolique (surpoids et /ou troubles du métabolisme des glucides et / ou des
tante et évolutive devra faire éliminer une autre cause de surcharge martiale. Si
C282Y n'est pas retrouvé, on peut raisonnablement éliminer, en l'état actuel des
connaissances, une hémochromatose génétique.
3.2.2. Surcharges secondaires enfer
Ces surcharges peuvent être secondaires à certaines anémies, à une insuffisance rénale, à une maladie métabolique, à une maladie hépatique.
3.2.2.1. Surcharges des anémies
Elles peuvent entraîner une surcharge en fer par deux mécanismes :
- des transfusions qui tentent de corriger l'anémie ;
- un avortement de la maturation des GR et leur destruction précoce (hémolyse) qui sont responsables d'une érythropoïèse accrue mais inefficace, laquelle
entraîne une augmentation de l'absorption du fer.
Rentrent dans ce cadre les anémies dues :
- à une hémoglobinopathie dans laquelle il y a synthèse d'une hémoglobine
anormale, par le remplacement d'un acide aminé par un autre sur une des
chaînes de globine ;
- à une thalassémie dans laquelle un type de chaîne de la globine n'est pas
synthétisé (le plus souvent la chaîne (3 —> (3-thalassémie) ;
- à une impossibilité primitive d'incorporation du fer dans le GR.
Les dépôts affectent surtout la moelle osseuse où l'on retrouve des érythroblastes chargés en granules de fer colorables par la coloration de Péris appelés
sidéroblastes.
La surcharge en fer peut évoluer vers une véritable hémochromatose si une
thérapeutique efficace n'est pas instituée. Celle-ci fait appel à un chélateur du
fer, la desferrioxamine (Desféral®) qui mobilise le fer des réserves et permet son
élimination urinaire et fécale.
Tout ceci explique la biologie de ces maladies dans lesquelles on a :
- une anémie hypochrome ;
- un fer sanguin qui est souvent normal mais parfois augmenté ;
- une ferritine circulante augmentée.
3.2.2.2. Surcharge secondaire des insuffisants rénaux
Les insuffisants rénaux peuvent développer des carences en fer, mais le plus
souvent par le fait de transfusions répétées ou par supplémentation à titre systématique lors des hémodialyses, ils vont présenter une surcharge en fer.
3.2.2.3. Surcharge secondaire à une maladie métabolique
- Syndrome d'hépatosidérose dysmétabolique qui associe à un contexte polymétabolique (surpoids et /ou troubles du métabolisme des glucides et / ou des