Métabolisme du fer____________________
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Le fer va s'accumuler tout au long de la vie dans de nombreux tissus, notamment le foie, entraînant un tableau clinique et biologique particulier.
3.2.1.1. Clinique
Le tableau clinique complet, exceptionnellement observé dans nos régions,
associe :
- un dépôt de fer dans la peau entraînant une mélanodermie (aspect bronzé
de la peau), et sur les muqueuses, en particulier dans la bouche ;
- une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) qui peut être très
importante. L'évolution se fait vers la cirrhose par sidéronécrose d'où le nom
donné à cette maladie de « cirrhose bronzée » ;
- des troubles du métabolisme des glucides avec diabète (atteinte du pancréas et du foie) ;
- des signes endocriniens dominés par une insuffisance gonadique d'origine
hypophysaire ;
- des manifestations cardiaques avec des troubles du rythme et parfois une
insuffisance cardiaque ;
- des manifestations osseuses et articulaires (déminéralisation, ostéophytose...).
3.2.7.2. Biologie
Le fer s'accumule d'abord beaucoup plus dans le foie que dans les macrophages du SRH ce qui permet d'expliquer le tableau biologique :
- le fer sérique est très augmenté ;
- le CS de la transferrine est très élevé ;
- la transferrine est diminuée ;
- la ferritine plasmatique n'est augmentée que dans les stades évolués de la
maladie, et dans le cadre d'enquêtes familiales de dépistage elle n'est d'aucune
utilité, les macrophages n'étant pas encore envahis.
Ces malades relèvent d'une thérapeutique qui consiste à effectuer des saignées fréquentes qui éliminent du fer, en surveillant la ferritine qui doit rester
basse.
3.2.1.3. Génétique
Depuis le milieu de l'année 1996 le clinicien dispose d'un test génétique
direct permettant, à partir d'un prélèvement sanguin, d'établir le diagnostic
d'hémochromatose génétique. Il consiste en la recherche de la mutation C282Y
portée par le gène HFE situé sur le chromosome 6 (remplacement de la cystéine
282 par une tyrosine). Si C282Y est retrouvé à l'état homozygote, le diagnostic
d'hémochromatose génétique est porté. Si C282Y est retrouvé à l'état hétérozygote, le diagnostic d'hémochromatose est retenu mais toute surcharge impor-
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Le fer va s'accumuler tout au long de la vie dans de nombreux tissus, notamment le foie, entraînant un tableau clinique et biologique particulier.
3.2.1.1. Clinique
Le tableau clinique complet, exceptionnellement observé dans nos régions,
associe :
- un dépôt de fer dans la peau entraînant une mélanodermie (aspect bronzé
de la peau), et sur les muqueuses, en particulier dans la bouche ;
- une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) qui peut être très
importante. L'évolution se fait vers la cirrhose par sidéronécrose d'où le nom
donné à cette maladie de « cirrhose bronzée » ;
- des troubles du métabolisme des glucides avec diabète (atteinte du pancréas et du foie) ;
- des signes endocriniens dominés par une insuffisance gonadique d'origine
hypophysaire ;
- des manifestations cardiaques avec des troubles du rythme et parfois une
insuffisance cardiaque ;
- des manifestations osseuses et articulaires (déminéralisation, ostéophytose...).
3.2.7.2. Biologie
Le fer s'accumule d'abord beaucoup plus dans le foie que dans les macrophages du SRH ce qui permet d'expliquer le tableau biologique :
- le fer sérique est très augmenté ;
- le CS de la transferrine est très élevé ;
- la transferrine est diminuée ;
- la ferritine plasmatique n'est augmentée que dans les stades évolués de la
maladie, et dans le cadre d'enquêtes familiales de dépistage elle n'est d'aucune
utilité, les macrophages n'étant pas encore envahis.
Ces malades relèvent d'une thérapeutique qui consiste à effectuer des saignées fréquentes qui éliminent du fer, en surveillant la ferritine qui doit rester
basse.
3.2.1.3. Génétique
Depuis le milieu de l'année 1996 le clinicien dispose d'un test génétique
direct permettant, à partir d'un prélèvement sanguin, d'établir le diagnostic
d'hémochromatose génétique. Il consiste en la recherche de la mutation C282Y
portée par le gène HFE situé sur le chromosome 6 (remplacement de la cystéine
282 par une tyrosine). Si C282Y est retrouvé à l'état homozygote, le diagnostic
d'hémochromatose génétique est porté. Si C282Y est retrouvé à l'état hétérozygote, le diagnostic d'hémochromatose est retenu mais toute surcharge impor-