550 quatrième partie Les mécanismes de l’évolution
Les conditions de l’équilibre
de Hardy-Weinberg
La loi de Hardy-Weinberg décrit une population hypothétique qui n’évolue pas. Or, dans les populations réelles, les
fréquences alléliques et génotypiques changent avec le temps,
et ce, parce que les cinq conditions qui font qu’une population n’évolue pas sont rarement réunies. Ces conditions sont
les suivantes :
1. Il n’y a pas de mutation. Les mutations altèrent le
patrimoine génétique en modifiant des allèles ou encore
en supprimant ou en dupliquant des gènes complets.
2. L’accouplement se fait de manière aléatoire. Si
les individus s’accouplent de préférence avec des partenaires d’un même sous-ensemble de la population,
comme des proches parents (autofécondation), le
mélange des gamètes ne se fait pas au hasard et la
fréquence des génotypes varie. (On appelle pangamie
la rencontre aléatoire des gamètes et panmixie la rencontre aléatoire des individus.)
3. Il n’y a pas de sélection naturelle. L’inégalité des
chances de survie et de succès reproductif des individus porteurs de génotypes différents modifie les fréquences alléliques.
4. La taille de la population est extrêmement
grande. Plus la population est petite, plus le rôle du
hasard dans les fluctuations des fréquences alléliques
d’une génération à l’autre est important – un phénomène appelé dérive génétique.
5. Il n’y a pas de flux génétique. Le flux génétique,
c’est-à-dire le déplacement des allèles entre des populations, peut modifier les fréquences alléliques.
L’absence d’une ou de plusieurs de ces conditions entraîne
habituellement une évolution, ce qui se produit fréquemment au sein des populations, comme nous l’avons vu. Cependant, les populations réelles se retrouvent souvent en équilibre
de Hardy-Weinberg pour des gènes précis. Cette contradiction apparente s’explique tout simplement par le fait qu’une
population peut être en évolution à certains loci et, simultanément, en équilibre de Hardy-Weinberg à d’autres loci. De
plus, certaines populations évoluent si lentement que leurs
fréquences alléliques et génotypiques ressemblent à celles
d’une population qui n’évolue pas.
Les applications de la loi
de Hardy-Weinberg
L’équation de Hardy-Weinberg sert souvent de test initial
pour vérifier si une population est en train d’évoluer (vous
en trouverez un exemple dans la rubrique « Retour sur le
concept 23.2 », question 3). Mais elle a également des applications médicales, par exemple pour estimer le pourcentage
de porteurs de l’allèle d’une maladie héréditaire dans une
population. Prenons l’exemple de la phénylcétonurie (PCU),
une maladie métabolique qui résulte de l’homozygotie pour
un allèle récessif et dont la prévalence varie beaucoup d’un
pays à l’autre (de 1 cas sur 3 000 à 1 cas sur 30 000 nouveaunés). La Turquie connaît un taux élevé, tandis que la maladie
semble exceptionnelle en Finlande et en Thaïlande. Non traitée,
la PCU entraîne une déficience intellectuelle et d’autres manifestations graves. Aujourd’hui, les nouveau-nés passent systématiquement un test de dépistage de la maladie, car les
symptômes peuvent être évités en bonne partie par l’adoption
d’une diète très faible en phénylalanine. (Les produits qui
contiennent de la phénylalanine, comme les boissons gazeuses
à basses calories, portent des mises en garde sur leur étiquette.)
Pour appliquer l’équation de Hardy-Weinberg, on doit
tenir pour acquis qu’aucune nouvelle mutation de la PCU ne
s’est introduite dans la population (condition 1) et que les
individus ne choisissent pas leurs partenaires selon qu’ils
sont porteurs ou non de ce gène et évitent la consanguinité
(condition 2). On doit aussi ignorer tout effet possible des
taux de survie et de reproduction différentiels des génotypes
de la PCU (condition 3), de la dérive génétique (condition 4)
et du flux génétique des populations immigrantes (condition 5). Ces suppositions sont raisonnables pour les raisons
suivantes : le taux de mutation du gène de la PCU est bas et
la consanguinité est peu courante en Amérique du Nord ; la
sélection se réalise seulement contre les rares homozygotes
(et seulement si les restrictions alimentaires ne sont pas respectées) ; enfin, les populations étrangères ont des fréquences
alléliques semblables à celles qu’on observe en Amérique du
Nord pour le gène de la PCU. Si toutes ces suppositions sont
fondées, la fréquence des individus nés avec le gène de la PCU
dans la population correspondra au q
2
de l’équation de HardyWeinberg (q
2
est la fréquence des homozygotes pour cet allèle).
Comme cet allèle est récessif, on doit estimer le nombre d’hétérozygotes au lieu de les dénombrer directement, comme nous
l’avons fait avec les plantes à fleurs. Si nous considérons qu’il y
a 1 cas de PCU sur 10 000 (q
2 5 0,0001), la fréquence de l’allèle
récessif de la PCU est :
q 5 0,0001 5 0,01
On peut connaître à présent la fréquence de l’allèle dominant
en appliquant la règle suivante :
p 5 1 2 q 5 1 2 0,01 5 0,99
Enfin, la fréquence des transmetteurs sains – c’est-à-dire des
hétérozygotes qui n’ont pas la maladie, mais qui peuvent
transmettre leur allèle récessif à leurs enfants – est la suivante :
2 pq 5 2 3 0,99 3 0,01 5 0,0198
(environ 2 % d’une population de 300 millions d’habitants)
Rappelez-vous qu’on tient pour acquis que la population
respecte la loi de Hardy-Weinberg et qu’on obtient ainsi une
approximation ; le nombre réel de porteurs peut donc être
différent. Cependant, nos calculs indiquent que de nombreux allèles récessifs néfastes pour ce locus et pour d’autres
loci se « cachent » dans la population parce qu’ils sont portés
par des hétérozygotes sains.
RetoUR sUR le ConCept 23.2
1. Supposez qu’une population ayant 20 000 loci est
fixe pour la moitié de ces loci et a deux allèles pour
chacun des autres loci. Combien y a-t-il d’allèles
dans le patrimoine génétique de cette population ?
Expliquez votre réponse.
Les conditions de l’équilibre
de Hardy-Weinberg
La loi de Hardy-Weinberg décrit une population hypothétique qui n’évolue pas. Or, dans les populations réelles, les
fréquences alléliques et génotypiques changent avec le temps,
et ce, parce que les cinq conditions qui font qu’une population n’évolue pas sont rarement réunies. Ces conditions sont
les suivantes :
1. Il n’y a pas de mutation. Les mutations altèrent le
patrimoine génétique en modifiant des allèles ou encore
en supprimant ou en dupliquant des gènes complets.
2. L’accouplement se fait de manière aléatoire. Si
les individus s’accouplent de préférence avec des partenaires d’un même sous-ensemble de la population,
comme des proches parents (autofécondation), le
mélange des gamètes ne se fait pas au hasard et la
fréquence des génotypes varie. (On appelle pangamie
la rencontre aléatoire des gamètes et panmixie la rencontre aléatoire des individus.)
3. Il n’y a pas de sélection naturelle. L’inégalité des
chances de survie et de succès reproductif des individus porteurs de génotypes différents modifie les fréquences alléliques.
4. La taille de la population est extrêmement
grande. Plus la population est petite, plus le rôle du
hasard dans les fluctuations des fréquences alléliques
d’une génération à l’autre est important – un phénomène appelé dérive génétique.
5. Il n’y a pas de flux génétique. Le flux génétique,
c’est-à-dire le déplacement des allèles entre des populations, peut modifier les fréquences alléliques.
L’absence d’une ou de plusieurs de ces conditions entraîne
habituellement une évolution, ce qui se produit fréquemment au sein des populations, comme nous l’avons vu. Cependant, les populations réelles se retrouvent souvent en équilibre
de Hardy-Weinberg pour des gènes précis. Cette contradiction apparente s’explique tout simplement par le fait qu’une
population peut être en évolution à certains loci et, simultanément, en équilibre de Hardy-Weinberg à d’autres loci. De
plus, certaines populations évoluent si lentement que leurs
fréquences alléliques et génotypiques ressemblent à celles
d’une population qui n’évolue pas.
Les applications de la loi
de Hardy-Weinberg
L’équation de Hardy-Weinberg sert souvent de test initial
pour vérifier si une population est en train d’évoluer (vous
en trouverez un exemple dans la rubrique « Retour sur le
concept 23.2 », question 3). Mais elle a également des applications médicales, par exemple pour estimer le pourcentage
de porteurs de l’allèle d’une maladie héréditaire dans une
population. Prenons l’exemple de la phénylcétonurie (PCU),
une maladie métabolique qui résulte de l’homozygotie pour
un allèle récessif et dont la prévalence varie beaucoup d’un
pays à l’autre (de 1 cas sur 3 000 à 1 cas sur 30 000 nouveaunés). La Turquie connaît un taux élevé, tandis que la maladie
semble exceptionnelle en Finlande et en Thaïlande. Non traitée,
la PCU entraîne une déficience intellectuelle et d’autres manifestations graves. Aujourd’hui, les nouveau-nés passent systématiquement un test de dépistage de la maladie, car les
symptômes peuvent être évités en bonne partie par l’adoption
d’une diète très faible en phénylalanine. (Les produits qui
contiennent de la phénylalanine, comme les boissons gazeuses
à basses calories, portent des mises en garde sur leur étiquette.)
Pour appliquer l’équation de Hardy-Weinberg, on doit
tenir pour acquis qu’aucune nouvelle mutation de la PCU ne
s’est introduite dans la population (condition 1) et que les
individus ne choisissent pas leurs partenaires selon qu’ils
sont porteurs ou non de ce gène et évitent la consanguinité
(condition 2). On doit aussi ignorer tout effet possible des
taux de survie et de reproduction différentiels des génotypes
de la PCU (condition 3), de la dérive génétique (condition 4)
et du flux génétique des populations immigrantes (condition 5). Ces suppositions sont raisonnables pour les raisons
suivantes : le taux de mutation du gène de la PCU est bas et
la consanguinité est peu courante en Amérique du Nord ; la
sélection se réalise seulement contre les rares homozygotes
(et seulement si les restrictions alimentaires ne sont pas respectées) ; enfin, les populations étrangères ont des fréquences
alléliques semblables à celles qu’on observe en Amérique du
Nord pour le gène de la PCU. Si toutes ces suppositions sont
fondées, la fréquence des individus nés avec le gène de la PCU
dans la population correspondra au q
2
de l’équation de HardyWeinberg (q
2
est la fréquence des homozygotes pour cet allèle).
Comme cet allèle est récessif, on doit estimer le nombre d’hétérozygotes au lieu de les dénombrer directement, comme nous
l’avons fait avec les plantes à fleurs. Si nous considérons qu’il y
a 1 cas de PCU sur 10 000 (q
2 5 0,0001), la fréquence de l’allèle
récessif de la PCU est :
q 5 0,0001 5 0,01
On peut connaître à présent la fréquence de l’allèle dominant
en appliquant la règle suivante :
p 5 1 2 q 5 1 2 0,01 5 0,99
Enfin, la fréquence des transmetteurs sains – c’est-à-dire des
hétérozygotes qui n’ont pas la maladie, mais qui peuvent
transmettre leur allèle récessif à leurs enfants – est la suivante :
2 pq 5 2 3 0,99 3 0,01 5 0,0198
(environ 2 % d’une population de 300 millions d’habitants)
Rappelez-vous qu’on tient pour acquis que la population
respecte la loi de Hardy-Weinberg et qu’on obtient ainsi une
approximation ; le nombre réel de porteurs peut donc être
différent. Cependant, nos calculs indiquent que de nombreux allèles récessifs néfastes pour ce locus et pour d’autres
loci se « cachent » dans la population parce qu’ils sont portés
par des hétérozygotes sains.
RetoUR sUR le ConCept 23.2
1. Supposez qu’une population ayant 20 000 loci est
fixe pour la moitié de ces loci et a deux allèles pour
chacun des autres loci. Combien y a-t-il d’allèles
dans le patrimoine génétique de cette population ?
Expliquez votre réponse.