chapitre 21 Les génomes et leur évolution 519
• Le type le plus abondant d’ADN répétitif chez les Eucaryotes multicellulaires se compose d’éléments transposables et de séquences
apparentées. Chez les Eucaryotes, il y a deux types d’éléments transposables : les transposons, qui se déplacent par l’intermédiaire d’un
ADN, et les rétrotransposons, qui sont plus nombreux et qui se
déplacent par l’intermédiaire d’un ARN.
• L’autre ADN répétitif inclut des séquences courtes non codantes qui sont
répétées en tandem des milliers de fois (ADN à simple séquence, qui
comprend les STR) ; ces séquences dominent dans les centromères et
les télomères, où elles jouent probablement des rôles structuraux au sein
des chromosomes.
• Bien que de nombreux gènes eucaryotes soient présents dans un exemplaire par jeu de chromosomes haploïdes, il arrive que d’autres (la plupart, chez certaines espèces) constituent des membres d’une famille de
gènes apparentés ; c’est le cas des familles de globines humaines :
Selon vous, comment la fonction des éléments transposables
pourrait-elle expliquer leur prévalence dans l’ADN non
codant humain ?
ConCept
21.5
les duplications, les réarrangements et les mutations
de l’adn contribuent à l’évolution du génome
(p. 508 à 512)
• Des accidents survenant durant la division cellulaire peuvent
donner naissance à des copies supplémentaires d’une partie ou
de l’ensemble des jeux de chromosomes ; les gènes dans le ou les
jeux supplémentaires peuvent alors diverger si un jeu accumule
des modifications de séquences.
• La comparaison de la structure chromosomique des génomes de
différentes espèces fournit des informations sur les relations au
cours de l’évolution. Il se peut que les réarrangements de chromosomes au sein d’une espèce donnée aient contribué à l’émergence
de nouvelles espèces.
• Les gènes codant pour les diverses globines ont évolué à partir d’un
gène ancestral commun de la globine qui a subi une duplication et
une divergence en gènes ancestraux des a-globines et des b-globines.
Des duplications subséquentes de ces gènes et des mutations au hasard
ont donné naissance aux gènes actuels des globines, qui codent tous
pour des protéines qui se lient à l’oxygène. Les copies de quelques
gènes dupliqués ont divergé au cours de l’évolution à un point tel
que les fonctions de leurs protéines encodées (comme le lysozyme
et l’a-lactalbumine) sont maintenant passablement différentes.
?
Génome humain
Gènes codant pour
des protéines, des ARNr
et des ARNt (1,5 %)
ADN répétitif
(vert et bleu vert)
Introns et séquences
régulatrices (~25 %)
Famille multigénique de l’α-globine
Famille multigénique de la β-globine
ζ
β
δ
ψ ζ ψ α 2
ψ α 1
α 2 α 1 ψ θ
ψ β
∋
G
γ
A
γ
Chromosome 16
Chromosome 11
• Les remaniements d’exons dans et entre les gènes au cours de l’évolution ont produit des gènes contenant de multiples copies d’exons
semblables ou plusieurs exons différents dérivés d’autres gènes.
• Le déplacement d’éléments transposables ou la recombinaison entre
des copies du même élément engendre parfois des combinaisons de
nouvelles séquences qui sont favorables à l’organisme. Ces mécanismes
peuvent altérer les fonctions des gènes ou leurs modes d’expression
et de régulation.
Comment le réarrangement chromosomique peut-il mener
à l’émergence de nouvelles espèces ?
ConCept
21.6
la comparaison des séquences génomiques fournit
des indices sur l’évolution et le développement
(p. 512 à 518)
• Les études comparatives des génomes provenant d’espèces très divergentes et étroitement apparentées fournissent des informations précieuses sur l’histoire de l’évolution au cours des temps plus anciens
et des périodes plus récentes, respectivement. Les séquences des
humains et des chimpanzés présentent environ 4 % de différences,
lesquelles résultent en grande partie des insertions, des délétions et
des duplications dans une lignée. Au même titre que les variations
dans des gènes spécifiques (comme FOXP2, un gène qui intervient
dans la phonation), ces différences peuvent rendre compte des caractéristiques distinctes des deux espèces. On peut aussi obtenir des
informations sur l’évolution dans une espèce au moyen de l’analyse
des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et des différences
en nombre de copies parmi les individus de cette espèce.
• Les biologistes spécialistes du champ disciplinaire de la biologie de
l’évolution du développement (évo-dévo) ont montré que les gènes
homéotiques et quelques autres gènes associés au développement des
Animaux contiennent une boîte homéotique dont la séquence est
hautement conservée chez diverses espèces animales. Des séquences
apparentées sont présentes dans les gènes de Végétaux et de levures.
Au cours du développement embryonnaire des Végétaux et des Animaux, une cascade de régulateurs de transcription activent et désactivent les gènes dans une séquence soigneusement régulée. Mais les
gènes qui commandent des processus de développement analogues
portent des séquences profondément différentes chez les Végétaux et
chez les Animaux en raison de leur origine ancestrale éloignée.
Quel type d’information peut-on obtenir en comparant les génomes
d’espèces étroitement apparentées ? D’espèces très distantes ?
évaLUatiON
NiveaU 1 : cONNaiSSaNceS et cOMpréheNSiON
1. La bio-informatique inclut tous les éléments suivants, sauf :
a) l’utilisation de programmes informatiques pour aligner les
séquences d’ADN.
b) l’analyse des interactions protéiques dans une espèce.
c) l’utilisation de la biologie moléculaire pour combiner l’ADN
provenant de deux sources différentes dans une éprouvette.
d) la mise au point d’outils informatiques pour l’analyse des
génomes.
e) l’utilisation d’outils mathématiques pour donner un sens aux
systèmes biologiques.
2. Une des caractéristiques des rétrotransposons est :
a) de coder seulement pour une enzyme qui synthétise l’ADN
en se servant d’une matrice d’ARN.
b) de ne se trouver que dans les cellules animales.
c) de se déplacer par un mécanisme « couper-coller ».
d) de contribuer de façon importante à la variabilité génétique
d’une population de gamètes.
e) de dépendre d’un rétrovirus pour leur amplification.
?
?
• Le type le plus abondant d’ADN répétitif chez les Eucaryotes multicellulaires se compose d’éléments transposables et de séquences
apparentées. Chez les Eucaryotes, il y a deux types d’éléments transposables : les transposons, qui se déplacent par l’intermédiaire d’un
ADN, et les rétrotransposons, qui sont plus nombreux et qui se
déplacent par l’intermédiaire d’un ARN.
• L’autre ADN répétitif inclut des séquences courtes non codantes qui sont
répétées en tandem des milliers de fois (ADN à simple séquence, qui
comprend les STR) ; ces séquences dominent dans les centromères et
les télomères, où elles jouent probablement des rôles structuraux au sein
des chromosomes.
• Bien que de nombreux gènes eucaryotes soient présents dans un exemplaire par jeu de chromosomes haploïdes, il arrive que d’autres (la plupart, chez certaines espèces) constituent des membres d’une famille de
gènes apparentés ; c’est le cas des familles de globines humaines :
Selon vous, comment la fonction des éléments transposables
pourrait-elle expliquer leur prévalence dans l’ADN non
codant humain ?
ConCept
21.5
les duplications, les réarrangements et les mutations
de l’adn contribuent à l’évolution du génome
(p. 508 à 512)
• Des accidents survenant durant la division cellulaire peuvent
donner naissance à des copies supplémentaires d’une partie ou
de l’ensemble des jeux de chromosomes ; les gènes dans le ou les
jeux supplémentaires peuvent alors diverger si un jeu accumule
des modifications de séquences.
• La comparaison de la structure chromosomique des génomes de
différentes espèces fournit des informations sur les relations au
cours de l’évolution. Il se peut que les réarrangements de chromosomes au sein d’une espèce donnée aient contribué à l’émergence
de nouvelles espèces.
• Les gènes codant pour les diverses globines ont évolué à partir d’un
gène ancestral commun de la globine qui a subi une duplication et
une divergence en gènes ancestraux des a-globines et des b-globines.
Des duplications subséquentes de ces gènes et des mutations au hasard
ont donné naissance aux gènes actuels des globines, qui codent tous
pour des protéines qui se lient à l’oxygène. Les copies de quelques
gènes dupliqués ont divergé au cours de l’évolution à un point tel
que les fonctions de leurs protéines encodées (comme le lysozyme
et l’a-lactalbumine) sont maintenant passablement différentes.
?
Génome humain
Gènes codant pour
des protéines, des ARNr
et des ARNt (1,5 %)
ADN répétitif
(vert et bleu vert)
Introns et séquences
régulatrices (~25 %)
Famille multigénique de l’α-globine
Famille multigénique de la β-globine
ζ
β
δ
ψ ζ ψ α 2
ψ α 1
α 2 α 1 ψ θ
ψ β
∋
G
γ
A
γ
Chromosome 16
Chromosome 11
• Les remaniements d’exons dans et entre les gènes au cours de l’évolution ont produit des gènes contenant de multiples copies d’exons
semblables ou plusieurs exons différents dérivés d’autres gènes.
• Le déplacement d’éléments transposables ou la recombinaison entre
des copies du même élément engendre parfois des combinaisons de
nouvelles séquences qui sont favorables à l’organisme. Ces mécanismes
peuvent altérer les fonctions des gènes ou leurs modes d’expression
et de régulation.
Comment le réarrangement chromosomique peut-il mener
à l’émergence de nouvelles espèces ?
ConCept
21.6
la comparaison des séquences génomiques fournit
des indices sur l’évolution et le développement
(p. 512 à 518)
• Les études comparatives des génomes provenant d’espèces très divergentes et étroitement apparentées fournissent des informations précieuses sur l’histoire de l’évolution au cours des temps plus anciens
et des périodes plus récentes, respectivement. Les séquences des
humains et des chimpanzés présentent environ 4 % de différences,
lesquelles résultent en grande partie des insertions, des délétions et
des duplications dans une lignée. Au même titre que les variations
dans des gènes spécifiques (comme FOXP2, un gène qui intervient
dans la phonation), ces différences peuvent rendre compte des caractéristiques distinctes des deux espèces. On peut aussi obtenir des
informations sur l’évolution dans une espèce au moyen de l’analyse
des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) et des différences
en nombre de copies parmi les individus de cette espèce.
• Les biologistes spécialistes du champ disciplinaire de la biologie de
l’évolution du développement (évo-dévo) ont montré que les gènes
homéotiques et quelques autres gènes associés au développement des
Animaux contiennent une boîte homéotique dont la séquence est
hautement conservée chez diverses espèces animales. Des séquences
apparentées sont présentes dans les gènes de Végétaux et de levures.
Au cours du développement embryonnaire des Végétaux et des Animaux, une cascade de régulateurs de transcription activent et désactivent les gènes dans une séquence soigneusement régulée. Mais les
gènes qui commandent des processus de développement analogues
portent des séquences profondément différentes chez les Végétaux et
chez les Animaux en raison de leur origine ancestrale éloignée.
Quel type d’information peut-on obtenir en comparant les génomes
d’espèces étroitement apparentées ? D’espèces très distantes ?
évaLUatiON
NiveaU 1 : cONNaiSSaNceS et cOMpréheNSiON
1. La bio-informatique inclut tous les éléments suivants, sauf :
a) l’utilisation de programmes informatiques pour aligner les
séquences d’ADN.
b) l’analyse des interactions protéiques dans une espèce.
c) l’utilisation de la biologie moléculaire pour combiner l’ADN
provenant de deux sources différentes dans une éprouvette.
d) la mise au point d’outils informatiques pour l’analyse des
génomes.
e) l’utilisation d’outils mathématiques pour donner un sens aux
systèmes biologiques.
2. Une des caractéristiques des rétrotransposons est :
a) de coder seulement pour une enzyme qui synthétise l’ADN
en se servant d’une matrice d’ARN.
b) de ne se trouver que dans les cellules animales.
c) de se déplacer par un mécanisme « couper-coller ».
d) de contribuer de façon importante à la variabilité génétique
d’une population de gamètes.
e) de dépendre d’un rétrovirus pour leur amplification.
?
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