518 trOiSiÈMe partie La génétique
réSUMé DeS cONceptS cLéS
ConCept
21.1
de nouvelles approches ont accéléré la cadence
du séquençage des génomes (p. 496 à 498)
• Le Projet génome humain a été lancé en 1990, en suivant une
stratégie en trois étapes. La cartographie de liaison génétique
permet de déterminer l’ordre des gènes et des autres marqueurs
héréditaires dans le génome ainsi que leurs distances relatives en
se basant sur les fréquences de recombinaison. Ensuite, la cartographie physique utilise les zones de recouvrement entre les
fragments d’ADN pour les ordonner et déterminer la distance
entre les marqueurs en fonction du nombre de paires de bases.
Enfin, les fragments mis en ordre sont séquencés, fournissant
la séquence complète du génome.
• Dans l’approche en aveugle sur l’ensemble du génome, le génome
entier est découpé en un grand nombre de petits fragments, dont
les extrémités se chevauchent, et qui sont séquencés. Après quoi,
un programme informatique reconstitue la séquence complète.
Les informations fournies par la cartographie facilitent la reconstitution correcte de la séquence.
Pourquoi l’approche en aveugle sur l’ensemble du génome
a-t-elle été largement adoptée pour les projets de séquençage
des génomes ?
ConCept
21.2
les scientifiques utilisent la bio-informatique pour
analyser les génomes et leurs fonctions (p. 498 à 502)
• Des sites Web fournissent un accès centralisé à des bases de données
sur les séquences des génomes, les outils analytiques et les informations en lien avec les génomes.
• L’analyse informatique des séquences génomiques aide à l’annotation d’un gène, une opération qui consiste à identifier des séquences
codant pour des protéines et à établir leurs fonctions. Les méthodes
pour déterminer la fonction d’un gène comprennent la comparaison
des séquences des gènes nouvellement découverts avec celles de gènes
connus dans d’autres espèces et l’observation des effets phénotypiques
de l’inactivation expérimentale de gènes de fonction inconnue.
• Dans la biologie des systèmes, les scientifiques utilisent les outils
informatiques de la bio-informatique pour comparer les génomes
et étudier les jeux de gènes et de protéines comme des systèmes
entiers (génomique et protéomique). Les études comprennent les
analyses à grande échelle des interactions des protéines, les éléments
de l’ADN fonctionnel et les gènes qui sont à l’origine de certains
troubles médicaux.
?
Révision du chapitRe 21
Quelle a été la découverte la plus importante du projet
pilote ENCODE ? Pourquoi le projet a-t-il été étendu à
d’autres espèces ?
ConCept
21.3
la taille, le nombre de gènes et la densité génique
des génomes varient (p. 502 à 504)
Comparez la taille des génomes, le nombre de gènes et la densité
génique (a) dans les trois domaines et (b) parmi les Eucaryotes.
ConCept
21.4
les eucaryotes multicellulaires possèdent beaucoup
d’adn non codant et de nombreuses familles
multigènes (p. 504 à 508)
• Seulement 1,5 % du génome humain code pour des protéines ou donne
naissance à des ARNr ou à des ARNt ; le reste est de l’ADN non codant,
incluant les pseudogènes et l’ADN répétitif de fonction inconnue.
?
?
retour sur le ConCept 21.6
1. Doit-on s’attendre à ce que le génome du macaque
(un singe) ressemble plus au génome de la souris ou
à celui de l’humain ? Pourquoi ?
2. Les séquences d’ADN appelées boîtes homéotiques –
qui assistent les gènes homéotiques commandant le
développement embryonnaire – sont communes aux
drosophiles et aux souris. Alors pourquoi ces Animaux
ne se ressemblent-ils pas davantage ?
3.
et sI ?
Le génome humain comporte trois fois
plus d’éléments Alu que celui du chimpanzé. Selon
vous, comment ces éléments Alu supplémentaires
sont-ils apparus dans le génome humain ? Proposez
un rôle qu’ils pourraient avoir joué dans la divergence de ces deux espèces.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
Taille du
génome
1-6 Mb (pour la plupart)
1 500-7 500
Plus élevée que chez
les Eucaryotes
Entre 10 et 4 000 Mb pour la
plupart, mais quelques-uns
sont beaucoup plus gros
5 000-40 000
Plus faible que chez les
Procaryotes. (Chez les Eucaryotes,
une densité plus faible est
associée à des génomes
plus gros.)
Eucaryotes unicellulaires :
présents, mais prévalant
seulement dans quelques espèces
Eucaryotes multicellulaires :
présents dans la plupart des gènes
Aucun dans
les gènes
codant pour
des protéines
Présents dans
certains gènes
Parfois présents en grandes
quantités ; généralement plus
d’ADN non codant répétitif
chez les Eucaryotes
multicellulaires
Très peu
Bactéries
Archées
Eucaryotes
Nombre
de gènes
Densité
génique
Autres
ADN
non codants
Introns
réSUMé DeS cONceptS cLéS
ConCept
21.1
de nouvelles approches ont accéléré la cadence
du séquençage des génomes (p. 496 à 498)
• Le Projet génome humain a été lancé en 1990, en suivant une
stratégie en trois étapes. La cartographie de liaison génétique
permet de déterminer l’ordre des gènes et des autres marqueurs
héréditaires dans le génome ainsi que leurs distances relatives en
se basant sur les fréquences de recombinaison. Ensuite, la cartographie physique utilise les zones de recouvrement entre les
fragments d’ADN pour les ordonner et déterminer la distance
entre les marqueurs en fonction du nombre de paires de bases.
Enfin, les fragments mis en ordre sont séquencés, fournissant
la séquence complète du génome.
• Dans l’approche en aveugle sur l’ensemble du génome, le génome
entier est découpé en un grand nombre de petits fragments, dont
les extrémités se chevauchent, et qui sont séquencés. Après quoi,
un programme informatique reconstitue la séquence complète.
Les informations fournies par la cartographie facilitent la reconstitution correcte de la séquence.
Pourquoi l’approche en aveugle sur l’ensemble du génome
a-t-elle été largement adoptée pour les projets de séquençage
des génomes ?
ConCept
21.2
les scientifiques utilisent la bio-informatique pour
analyser les génomes et leurs fonctions (p. 498 à 502)
• Des sites Web fournissent un accès centralisé à des bases de données
sur les séquences des génomes, les outils analytiques et les informations en lien avec les génomes.
• L’analyse informatique des séquences génomiques aide à l’annotation d’un gène, une opération qui consiste à identifier des séquences
codant pour des protéines et à établir leurs fonctions. Les méthodes
pour déterminer la fonction d’un gène comprennent la comparaison
des séquences des gènes nouvellement découverts avec celles de gènes
connus dans d’autres espèces et l’observation des effets phénotypiques
de l’inactivation expérimentale de gènes de fonction inconnue.
• Dans la biologie des systèmes, les scientifiques utilisent les outils
informatiques de la bio-informatique pour comparer les génomes
et étudier les jeux de gènes et de protéines comme des systèmes
entiers (génomique et protéomique). Les études comprennent les
analyses à grande échelle des interactions des protéines, les éléments
de l’ADN fonctionnel et les gènes qui sont à l’origine de certains
troubles médicaux.
?
Révision du chapitRe 21
Quelle a été la découverte la plus importante du projet
pilote ENCODE ? Pourquoi le projet a-t-il été étendu à
d’autres espèces ?
ConCept
21.3
la taille, le nombre de gènes et la densité génique
des génomes varient (p. 502 à 504)
Comparez la taille des génomes, le nombre de gènes et la densité
génique (a) dans les trois domaines et (b) parmi les Eucaryotes.
ConCept
21.4
les eucaryotes multicellulaires possèdent beaucoup
d’adn non codant et de nombreuses familles
multigènes (p. 504 à 508)
• Seulement 1,5 % du génome humain code pour des protéines ou donne
naissance à des ARNr ou à des ARNt ; le reste est de l’ADN non codant,
incluant les pseudogènes et l’ADN répétitif de fonction inconnue.
?
?
retour sur le ConCept 21.6
1. Doit-on s’attendre à ce que le génome du macaque
(un singe) ressemble plus au génome de la souris ou
à celui de l’humain ? Pourquoi ?
2. Les séquences d’ADN appelées boîtes homéotiques –
qui assistent les gènes homéotiques commandant le
développement embryonnaire – sont communes aux
drosophiles et aux souris. Alors pourquoi ces Animaux
ne se ressemblent-ils pas davantage ?
3.
et sI ?
Le génome humain comporte trois fois
plus d’éléments Alu que celui du chimpanzé. Selon
vous, comment ces éléments Alu supplémentaires
sont-ils apparus dans le génome humain ? Proposez
un rôle qu’ils pourraient avoir joué dans la divergence de ces deux espèces.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
Taille du
génome
1-6 Mb (pour la plupart)
1 500-7 500
Plus élevée que chez
les Eucaryotes
Entre 10 et 4 000 Mb pour la
plupart, mais quelques-uns
sont beaucoup plus gros
5 000-40 000
Plus faible que chez les
Procaryotes. (Chez les Eucaryotes,
une densité plus faible est
associée à des génomes
plus gros.)
Eucaryotes unicellulaires :
présents, mais prévalant
seulement dans quelques espèces
Eucaryotes multicellulaires :
présents dans la plupart des gènes
Aucun dans
les gènes
codant pour
des protéines
Présents dans
certains gènes
Parfois présents en grandes
quantités ; généralement plus
d’ADN non codant répétitif
chez les Eucaryotes
multicellulaires
Très peu
Bactéries
Archées
Eucaryotes
Nombre
de gènes
Densité
génique
Autres
ADN
non codants
Introns