520 trOiSiÈMe partie La génétique
3. Les gènes homéotiques :
a) codent pour des facteurs de transcription qui assurent la régulation de l’expression des gènes commandant des structures
anatomiques spécifiques.
b) n’existent que chez Drosophila melanogaster et les autres
Arthropodes.
c) sont les seuls gènes qui contiennent un domaine homéotique
encodé par la boîte homéotique.
d) codent pour des protéines qui forment des structures anatomiques chez la drosophile.
e) sont responsables de la modélisation au cours du développement des Végétaux.
NiveaU 2 : appLicatiON et aNaLYSe
4. Deux protéines eucaryotes ont un domaine en commun, mais elles
sont pour le reste très différentes. Parmi les processus suivants,
lequel est le plus susceptible d’avoir contribué à ce phénomène ?
a) La duplication génique.
b) L’épissage d’ARN.
c) Le brassage d’exons.
d) La modification d’histones.
e) Les mutations ponctuelles au hasard.
5. FaItes un dessIn Voici les séquences d’acides aminés (identifiés
par leur symbole en une lettre ; voir la figure 5.16) de quatre courts
segments de la protéine FOXP2 provenant de six espèces : chimpanzé,
orang-outan, gorille, macaque rhésus, souris et humain. Ces segments
contiennent toutes les différences d’acides aminés entre les protéines
FOXP2 de ces espèces.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
AT E T I
AT E T I
AT E T I
AT E T I
AT E T I
V T E T I
PKSSD
PKSSE
PKSSD
PKSSD
PKSSD
PKSSD
TSSTT
TSSTT
TSSTT
TSSNT
TSSTT
TSSTT
NARRD
NARRD
NARRD
S A R RD
NARRD
NARRD
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
À l’aide d’un surligneur, marquez d’une couleur tout acide aminé
qui varie parmi les espèces. (Colorez cet acide aminé dans toutes
les séquences.) Puis, répondez aux questions qui suivent.
a) Les séquences du chimpanzé, du gorille et du macaque rhésus
(C, G, R) sont identiques. Quelles lignes correspondent à ces
séquences ?
b) La séquence de l’humain diffère de celle des espèces C, G et R
par deux acides aminés. Quelle ligne correspond à la séquence
de l’humain ?
c) La séquence de l’orang-outan diffère de celle des espèces C, G
et R par un acide aminé (la valine remplace l’alanine) et de celle
de l’humain par trois acides aminés. Quelle ligne correspond
à la séquence de l’orang-outan ?
d) Par combien d’acides aminés la souris et les espèces C, G et R
diffèrent-elles ? Encerclez l’acide ou les acides aminés qui
diffèrent chez la souris. Par combien d’acides aminés la souris
et l’humain diffèrent-ils ? Tracez un carré autour de l’acide
ou des acides aminés qui diffèrent chez la souris.
e) Les Primates et les Rongeurs ont divergé il y a entre 60 et
100 millions d’années, et les chimpanzés et les humains ont
divergé il y a environ 6 millions d’années. Sachant cela, que
pouvez-vous conclure de la comparaison des différences d’acides
aminés entre la souris et les espèces C, G et R avec les différences
entre l’humain et les espèces C, G et R ?
NiveaU 3 : SYNthÈSe et évaLUatiON
6. lIen aveC l’évolutIon Les gènes qui jouent un rôle important
dans le développement embryonnaire des Animaux, par exemple
ceux qui contiennent une boîte homéotique, ont été relativement
bien conservés au cours de l’évolution. Cela revient à dire que,
d’une espèce à l’autre, ils se ressemblent plus que de nombreux
autres gènes. Pourquoi ?
7. IntéGratIon Les scientifiques qui cartographient les SNP dans
le génome humain ont remarqué que des groupes de SNP avaient
tendance à être transmis ensemble, en blocs qualifiés d’haplotypes,
dont la longueur varie entre 5 000 et 200 000 paires de bases. Il y a
aussi peu que quatre à cinq combinaisons de SNP par haplotype qui
se produisent généralement. Proposez une explication pour cette
observation, en intégrant ce que vous avez appris dans le présent
chapitre et dans la présente partie.
8.
éCrIvez un teXte
le fondement génétique de la vie La continuité de la vie
est basée sur des informations transmissibles sous la forme d’ADN.
Dans un court essai (de 100 à 150 mots), expliquez comment
les mutations dans les gènes qui codent pour des protéines
et dans l’ADN de régulation contribuent à l’évolution.
Questions des figures
Figure 21.3 Les fragments à l’étape 2 de cette figure sont comme ceux
de l’étape 2 de la figure 21.2, mais leur ordre relatif n’est pas connu et
sera déterminé plus tard par ordinateur. L’ordre entre les fragments de
la figure 21.2 est entièrement connu avant le début du séquençage.
(La détermination de l’ordre prend plus de temps, mais elle facilite
l’éventuel assemblage de séquences.) Figure 21.9 Le transposon serait
excisé de l’ADN au site d’origine plutôt que copié, de sorte que la figure
illustrerait le segment d’ADN sans le transposon après l’excision du
transposon mobile. Figure 21.11 Les transcrits d’ARN qui se détachent
de l’ADN dans chaque unité de transcription sont plus courts à gauche et
plus longs à droite. Cela signifie que l’ARN polymérase doit commencer
à l’extrémité gauche de l’unité et se déplacer vers la droite.
Enjambement
Figure 21.13
Réponses du chapitRe 21
Figure 21.14 Les peudogènes sont non fonctionnels. Ils sont peut-être
apparus à la suite de mutations survenues dans la deuxième copie qui
ont détruit la fonction du produit du gène. Les exemples comportent
des changements de bases qui introduisent des codons d’arrêt dans
la séquence, modifient les acides aminés ou changent une région du
promoteur du gène de sorte que celui-ci ne peut plus être exprimé.
Figure 21.15 Supposons qu’un élément transposable (ET) existe dans
l’intron à gauche de l’exon EGF dans le gène EGF et que le même ET
était présent dans l’intron à droite de l’exon F indiqué dans le gène de
la fibronectine. Au cours de la recombinaison méiotique, ces ET pourraient faire en sorte que les chromatides non sœurs sur les chromosomes
homologues ne s’apparient pas correctement, comme on le voit à la
figure 21.13. Un gène pourrait porter un exon F à proximité d’un
exon EGF. D’autres erreurs d’appariement sur de nombreuses générations
pourraient provoquer la séparation de ces deux exons du reste du gène
et les placer près d’un exon K unique ou dupliqué. En général, la présence de séquences répétées dans des introns et entre des gènes facilite
ces processus parce qu’elle permet l’appariement incorrect des chromatides sœurs, menant à de nouvelles combinaisons d’exons.
Figure 21.17 Étant donné que nous savons que les chimpanzés ne
parlent pas, contrairement aux humains, on voudrait peut-être savoir par
combien d’acides aminés diffèrent la protéine humaine FOXP2 de type
3. Les gènes homéotiques :
a) codent pour des facteurs de transcription qui assurent la régulation de l’expression des gènes commandant des structures
anatomiques spécifiques.
b) n’existent que chez Drosophila melanogaster et les autres
Arthropodes.
c) sont les seuls gènes qui contiennent un domaine homéotique
encodé par la boîte homéotique.
d) codent pour des protéines qui forment des structures anatomiques chez la drosophile.
e) sont responsables de la modélisation au cours du développement des Végétaux.
NiveaU 2 : appLicatiON et aNaLYSe
4. Deux protéines eucaryotes ont un domaine en commun, mais elles
sont pour le reste très différentes. Parmi les processus suivants,
lequel est le plus susceptible d’avoir contribué à ce phénomène ?
a) La duplication génique.
b) L’épissage d’ARN.
c) Le brassage d’exons.
d) La modification d’histones.
e) Les mutations ponctuelles au hasard.
5. FaItes un dessIn Voici les séquences d’acides aminés (identifiés
par leur symbole en une lettre ; voir la figure 5.16) de quatre courts
segments de la protéine FOXP2 provenant de six espèces : chimpanzé,
orang-outan, gorille, macaque rhésus, souris et humain. Ces segments
contiennent toutes les différences d’acides aminés entre les protéines
FOXP2 de ces espèces.
1.
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3.
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6.
AT E T I
AT E T I
AT E T I
AT E T I
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V T E T I
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À l’aide d’un surligneur, marquez d’une couleur tout acide aminé
qui varie parmi les espèces. (Colorez cet acide aminé dans toutes
les séquences.) Puis, répondez aux questions qui suivent.
a) Les séquences du chimpanzé, du gorille et du macaque rhésus
(C, G, R) sont identiques. Quelles lignes correspondent à ces
séquences ?
b) La séquence de l’humain diffère de celle des espèces C, G et R
par deux acides aminés. Quelle ligne correspond à la séquence
de l’humain ?
c) La séquence de l’orang-outan diffère de celle des espèces C, G
et R par un acide aminé (la valine remplace l’alanine) et de celle
de l’humain par trois acides aminés. Quelle ligne correspond
à la séquence de l’orang-outan ?
d) Par combien d’acides aminés la souris et les espèces C, G et R
diffèrent-elles ? Encerclez l’acide ou les acides aminés qui
diffèrent chez la souris. Par combien d’acides aminés la souris
et l’humain diffèrent-ils ? Tracez un carré autour de l’acide
ou des acides aminés qui diffèrent chez la souris.
e) Les Primates et les Rongeurs ont divergé il y a entre 60 et
100 millions d’années, et les chimpanzés et les humains ont
divergé il y a environ 6 millions d’années. Sachant cela, que
pouvez-vous conclure de la comparaison des différences d’acides
aminés entre la souris et les espèces C, G et R avec les différences
entre l’humain et les espèces C, G et R ?
NiveaU 3 : SYNthÈSe et évaLUatiON
6. lIen aveC l’évolutIon Les gènes qui jouent un rôle important
dans le développement embryonnaire des Animaux, par exemple
ceux qui contiennent une boîte homéotique, ont été relativement
bien conservés au cours de l’évolution. Cela revient à dire que,
d’une espèce à l’autre, ils se ressemblent plus que de nombreux
autres gènes. Pourquoi ?
7. IntéGratIon Les scientifiques qui cartographient les SNP dans
le génome humain ont remarqué que des groupes de SNP avaient
tendance à être transmis ensemble, en blocs qualifiés d’haplotypes,
dont la longueur varie entre 5 000 et 200 000 paires de bases. Il y a
aussi peu que quatre à cinq combinaisons de SNP par haplotype qui
se produisent généralement. Proposez une explication pour cette
observation, en intégrant ce que vous avez appris dans le présent
chapitre et dans la présente partie.
8.
éCrIvez un teXte
le fondement génétique de la vie La continuité de la vie
est basée sur des informations transmissibles sous la forme d’ADN.
Dans un court essai (de 100 à 150 mots), expliquez comment
les mutations dans les gènes qui codent pour des protéines
et dans l’ADN de régulation contribuent à l’évolution.
Questions des figures
Figure 21.3 Les fragments à l’étape 2 de cette figure sont comme ceux
de l’étape 2 de la figure 21.2, mais leur ordre relatif n’est pas connu et
sera déterminé plus tard par ordinateur. L’ordre entre les fragments de
la figure 21.2 est entièrement connu avant le début du séquençage.
(La détermination de l’ordre prend plus de temps, mais elle facilite
l’éventuel assemblage de séquences.) Figure 21.9 Le transposon serait
excisé de l’ADN au site d’origine plutôt que copié, de sorte que la figure
illustrerait le segment d’ADN sans le transposon après l’excision du
transposon mobile. Figure 21.11 Les transcrits d’ARN qui se détachent
de l’ADN dans chaque unité de transcription sont plus courts à gauche et
plus longs à droite. Cela signifie que l’ARN polymérase doit commencer
à l’extrémité gauche de l’unité et se déplacer vers la droite.
Enjambement
Figure 21.13
Réponses du chapitRe 21
Figure 21.14 Les peudogènes sont non fonctionnels. Ils sont peut-être
apparus à la suite de mutations survenues dans la deuxième copie qui
ont détruit la fonction du produit du gène. Les exemples comportent
des changements de bases qui introduisent des codons d’arrêt dans
la séquence, modifient les acides aminés ou changent une région du
promoteur du gène de sorte que celui-ci ne peut plus être exprimé.
Figure 21.15 Supposons qu’un élément transposable (ET) existe dans
l’intron à gauche de l’exon EGF dans le gène EGF et que le même ET
était présent dans l’intron à droite de l’exon F indiqué dans le gène de
la fibronectine. Au cours de la recombinaison méiotique, ces ET pourraient faire en sorte que les chromatides non sœurs sur les chromosomes
homologues ne s’apparient pas correctement, comme on le voit à la
figure 21.13. Un gène pourrait porter un exon F à proximité d’un
exon EGF. D’autres erreurs d’appariement sur de nombreuses générations
pourraient provoquer la séparation de ces deux exons du reste du gène
et les placer près d’un exon K unique ou dupliqué. En général, la présence de séquences répétées dans des introns et entre des gènes facilite
ces processus parce qu’elle permet l’appariement incorrect des chromatides sœurs, menant à de nouvelles combinaisons d’exons.
Figure 21.17 Étant donné que nous savons que les chimpanzés ne
parlent pas, contrairement aux humains, on voudrait peut-être savoir par
combien d’acides aminés diffèrent la protéine humaine FOXP2 de type