510 trOiSiÈMe partie La génétique
telles erreurs. L’existence de familles multigéniques, comme
la famille des globines, fournit une preuve que des événements
moléculaires tels que l’enjambement inégal et le glissement de
matrice pendant la réplication de l’ADN sont à l’origine de la
duplication de gènes.
L’évolution des gènes à fonctions apparentées :
les gènes de la globine humaine
Les phénomènes de duplication, comme ceux des familles
multigéniques de l’a-globine et de la b-globine, peuvent
mener à l’évolution de gènes dont les fonc tions sont apparentées (voir la figure 21.11b). En comparant des séquences
de gènes à l’intérieur d’une famille multigénique, il est possible d’entrevoir l’ordre dans lequel les gènes sont apparus.
Cette approche, qui est en fait une reconstitution de l’histoire
de l’évolution des gènes de la globine, indique qu’ils ont tous
évolué à partir d’un gène ancestral commun. De plus, ce gène
ancestral a subi une duplication et une divergence au sein des
gènes ancestraux de l’a-globine et de la b-globine il y a 450 à
500 millions d’années (figure 21.14). Par la suite, chacun de
ces gènes a été dupliqué à plusieurs reprises, et les copies ont
alors divergé les unes à la suite des autres
pour donner les membres des familles
actuelles. En fait, le gène ancestral commun de la globine a également donné
naissance à la myoglobine, la protéine
musculaire qui stocke l’oxygène, et à la
protéine végétale appelée leghémoglobine. Ces deux dernières protéines fonctionnent comme des mono mères et leurs
gènes font partie d’une « superfamille
des gènes de la globine ».
Après les événements de duplication,
les différences entre les gènes des familles
de la globine sont sans doute apparues à
la suite de mutations qui se sont accumulées dans les exemplaires des gènes pendant de nombreuses générations. Selon
le modèle actuel, la fonction nécessaire
assurée par une a-globine, par exemple,
était remplie par un gène, alors que
d’autres copies du gène de l’a-globine
accumulaient des mutations aléatoires.
De nombreuses muta tions peuvent avoir
eu un effet négatif sur l’organisme et
d’autres peuvent n’avoir produit aucun
effet ; toutefois, il se peut que quelques
mutations modifient avantageusement la
fonction de la protéine pour l’organisme
à un stade particulier de sa vie sans
entraîner pour autant de changements
substantiels pour ce qui est de sa capacité
de transport de l’oxygène. La sélection
naturelle a probablement agi sur ces gènes
modifiés pour les maintenir dans la
population.
La similitude entre les séquences des
acides aminés de l’a-globine et de la
b-globine corrobore ce modèle de duplication et de mutation des gènes (tableau 21.2). Les séquences
d’acides aminés des b-globines, par exemple, sont beaucoup
plus semblables les unes aux autres que celles des a-globines.
L’existence de plusieurs pseudogènes parmi les gènes fonctionnels des globines fournit une preuve additionnelle en
faveur de ce modèle (voir la figure 21.11b) : les mutations
aléatoires dans ces « gènes » au fil de l’évolution ont détruit
leur fonction.
L’évolution des gènes assurant de nouvelles fonctions
Au cours de l’évolution des familles de gènes de la globine, la
duplication des gènes et la divergence subséquente ont donné
naissance à des membres de cette famille de gènes codant pour
des protéines assurant des fonctions similaires (transport de
l’oxygène). Par ailleurs, un exemplaire d’un gène dupliqué
peut subir des modifications qui amènent la protéine à remplir
une fonction complètement nouvelle. Les gènes pour le lysozyme et l’a-lactalbumine en sont de bons exemples.
Le lysozyme est une enzyme qui aide à protéger les animaux contre l’infection bactérienne en hydrolysant les parois
cellulaires des Bactéries ; l’a-lactalbumine est une protéine
m Figure 21.14 Un modèle permettant d’expliquer l’apparition des familles multigéniques
de l’a-globine et de la b-globine à partir d’un seul gène ancestral de la globine.
Les éléments en vert sont des pseudogènes. Expliquez comment ils ont pu apparaître
après une duplication génique.
?
Temps d’évolution
Duplication du
gène ancestral
Gène ancestral de la globine
Mutations dans les deux exemplaires
du gène ancestral
Transposition sur
différents chromosomes
Nouvelles duplications
et mutations
Famille multigénique de l’_-globine
sur le chromosome 16
Famille multigénique de la `-globine
sur le chromosome 11
c
`
b
_ `
s c s _
s _
_ _ s e
s `
`
_
`
_
c
a
~
~
G a
A a
tableau 21.2 Le pourcentage de similitude dans la séquence d’acides aminés
entre les globines humaines
a-globines
a
b-globines
b
a-globines
a
—
58
58
—
42
34
39
38
37
37
b-globines
b
42
39
37
34
38
37
—
73
75
73
—
80
75
80
—
telles erreurs. L’existence de familles multigéniques, comme
la famille des globines, fournit une preuve que des événements
moléculaires tels que l’enjambement inégal et le glissement de
matrice pendant la réplication de l’ADN sont à l’origine de la
duplication de gènes.
L’évolution des gènes à fonctions apparentées :
les gènes de la globine humaine
Les phénomènes de duplication, comme ceux des familles
multigéniques de l’a-globine et de la b-globine, peuvent
mener à l’évolution de gènes dont les fonc tions sont apparentées (voir la figure 21.11b). En comparant des séquences
de gènes à l’intérieur d’une famille multigénique, il est possible d’entrevoir l’ordre dans lequel les gènes sont apparus.
Cette approche, qui est en fait une reconstitution de l’histoire
de l’évolution des gènes de la globine, indique qu’ils ont tous
évolué à partir d’un gène ancestral commun. De plus, ce gène
ancestral a subi une duplication et une divergence au sein des
gènes ancestraux de l’a-globine et de la b-globine il y a 450 à
500 millions d’années (figure 21.14). Par la suite, chacun de
ces gènes a été dupliqué à plusieurs reprises, et les copies ont
alors divergé les unes à la suite des autres
pour donner les membres des familles
actuelles. En fait, le gène ancestral commun de la globine a également donné
naissance à la myoglobine, la protéine
musculaire qui stocke l’oxygène, et à la
protéine végétale appelée leghémoglobine. Ces deux dernières protéines fonctionnent comme des mono mères et leurs
gènes font partie d’une « superfamille
des gènes de la globine ».
Après les événements de duplication,
les différences entre les gènes des familles
de la globine sont sans doute apparues à
la suite de mutations qui se sont accumulées dans les exemplaires des gènes pendant de nombreuses générations. Selon
le modèle actuel, la fonction nécessaire
assurée par une a-globine, par exemple,
était remplie par un gène, alors que
d’autres copies du gène de l’a-globine
accumulaient des mutations aléatoires.
De nombreuses muta tions peuvent avoir
eu un effet négatif sur l’organisme et
d’autres peuvent n’avoir produit aucun
effet ; toutefois, il se peut que quelques
mutations modifient avantageusement la
fonction de la protéine pour l’organisme
à un stade particulier de sa vie sans
entraîner pour autant de changements
substantiels pour ce qui est de sa capacité
de transport de l’oxygène. La sélection
naturelle a probablement agi sur ces gènes
modifiés pour les maintenir dans la
population.
La similitude entre les séquences des
acides aminés de l’a-globine et de la
b-globine corrobore ce modèle de duplication et de mutation des gènes (tableau 21.2). Les séquences
d’acides aminés des b-globines, par exemple, sont beaucoup
plus semblables les unes aux autres que celles des a-globines.
L’existence de plusieurs pseudogènes parmi les gènes fonctionnels des globines fournit une preuve additionnelle en
faveur de ce modèle (voir la figure 21.11b) : les mutations
aléatoires dans ces « gènes » au fil de l’évolution ont détruit
leur fonction.
L’évolution des gènes assurant de nouvelles fonctions
Au cours de l’évolution des familles de gènes de la globine, la
duplication des gènes et la divergence subséquente ont donné
naissance à des membres de cette famille de gènes codant pour
des protéines assurant des fonctions similaires (transport de
l’oxygène). Par ailleurs, un exemplaire d’un gène dupliqué
peut subir des modifications qui amènent la protéine à remplir
une fonction complètement nouvelle. Les gènes pour le lysozyme et l’a-lactalbumine en sont de bons exemples.
Le lysozyme est une enzyme qui aide à protéger les animaux contre l’infection bactérienne en hydrolysant les parois
cellulaires des Bactéries ; l’a-lactalbumine est une protéine
m Figure 21.14 Un modèle permettant d’expliquer l’apparition des familles multigéniques
de l’a-globine et de la b-globine à partir d’un seul gène ancestral de la globine.
Les éléments en vert sont des pseudogènes. Expliquez comment ils ont pu apparaître
après une duplication génique.
?
Temps d’évolution
Duplication du
gène ancestral
Gène ancestral de la globine
Mutations dans les deux exemplaires
du gène ancestral
Transposition sur
différents chromosomes
Nouvelles duplications
et mutations
Famille multigénique de l’_-globine
sur le chromosome 16
Famille multigénique de la `-globine
sur le chromosome 11
c
`
b
_ `
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s _
_ _ s e
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`
_
`
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G a
A a
tableau 21.2 Le pourcentage de similitude dans la séquence d’acides aminés
entre les globines humaines
a-globines
a
b-globines
b
a-globines
a
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58
58
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42
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b-globines
b
42
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34
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73
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