508 trOiSiÈMe partie La génétique
2. Parmi les trois mécanismes décrits aux figures 21.9
et 21.10, lequel ou lesquels aboutissent à une copie
qui reste sur le site d’origine et apparaît aussi sur un
nouveau site ?
3. Comparez l’organisation de la famille de gènes des
ARNr et celle des familles de gènes des globines. Expliquez pour chacune comment l’existence d’une famille
de gènes apporte des avantages aux organismes.
4. FaItes des lIens Assignez chaque segment d’ADN
dans le haut de la figure 18.8 (p. 415) à un secteur
dans le diagramme de la figure 21.7.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
ConCept
21.5
Les duplications, les réarrangements
et les mutations de l’aDN contribuent
à l’évolution du génome
évolutIon
Les mutations constituent le fondement des
modifications à l’échelle du génome ; elles sont à l’origine
de son évolution. Il semble que les premières formes de vie
ne possédaient qu’un génome minimal, qui se limitait aux
gènes nécessaires à la survie et à la reproduction. Si tel était
le cas, un des aspects de l’évolution doit avoir été une augmentation de la taille du génome, c’est-à-dire que le matériel
génétique supplémentaire fournissait la matière pre mière
pour la diversification du gène. Dans la présente section,
nous allons d’abord décrire comment les exemplaires supplémentaires du génome en tout ou en partie peuvent apparaître, puis nous examinerons les processus subséquents qui
peuvent mener à l’évolution des protéines (ou des molécules
d’ARN) possédant des fonctions légèrement différentes ou
entièrement nouvelles.
La duplication des jeux complets
de chromosomes
Un accident au cours de la méiose peut donner naissance à
un ou plusieurs jeux supplémentaires de chromosomes, un
état appelé polyploïdie. Bien que de tels accidents soient généralement létaux, ils facilitent parfois l’évolution des gènes.
Chez un organisme polyploïde, un jeu de gènes peut fournir
les fonctions essentielles à l’organisme. Les gènes dans le ou
les jeux supplémentaires peuvent diverger en accumulant les
mutations, et ces variations persistent si l’organisme qui les
porte survit et se reproduit. C’est de cette façon que les gènes
dotés de nouvelles fonctions évoluent. Pourvu qu’une copie
d’un gène essentiel soit exprimée, la divergence d’une autre
copie peut mener à sa protéine codée qui joue un nouveau
rôle, changeant ainsi le phénotype de l’organisme. Le résultat
de cette accumulation de mutations peut être l’apparition
d’une nouvelle espèce, comme cela se produit souvent chez
les Angiospermes (voir le chapitre 24). Il existe également
des Animaux polyploïdes, mais ils sont beaucoup plus rares ;
l’organisme modèle tétraploïde Xenopus laevis, le xénope africain, en est un exemple.
Les modifications de la structure
chromosomique
Les scientifiques savent depuis longtemps qu’au cours des
derniers 6 millions d’années, lorsque les ancêtres des
humains et des chimpanzés ont divergé en tant qu’espèces,
la fusion de deux chromosomes ancestraux dans la lignée
humaine a mené à des nombres haploïdes différents pour
les humains (n = 23) et les chimpanzés (n = 24). Les bandes
dans les chromosomes colorés donnent à penser que les
versions ancestrales des chromosomes actuels 12 et 13 du
chimpanzé ont effectué une fusion termino-terminale,
pour former le chromosome 2 chez un ancêtre de la lignée
humaine. Avec l’explosion récente d’informations sur les
séquences génomiques, nous pouvons maintenant comparer
les structures chromosomiques fines de nombreuses espèces
différentes. Ces informations nous permettent de faire des
inférences au sujet des processus de l’évolution qui façonnent
les chromosomes et peuvent entraîner la spéciation. En 2005,
le séquençage et l’analyse du chromosome 2 de l’humain ont
apporté des preuves convaincantes à l’appui du modèle que
nous venons de décrire (figure 21.12a).
Dans une autre étude d’une plus grande portée, les chercheurs ont comparé la séquence de l’ADN de chaque chromosome humain avec la séquence du génome entier de la
souris. La figure 21.12b montre les résultats de cette comparaison pour le chromosome 16 de l’humain : de grandes portions de gènes sur ce chromosome sont présentes sur quatre
chromosomes de souris, ce qui indique que les gènes dans
chaque segment sont restés ensemble au cours de l’évolution
de la souris et des lignées humaines.
La même analyse comparative entre les chromosomes
des humains et ceux de six autres espèces de Mammifères a
également permis aux chercheurs de reconstruire l’histoire
évolutive des réarrangements chromosomiques chez ces
huit espèces. Ils ont découvert de nombreuses duplications
et inversions qui se sont produites au cours de la recombinaison méiotique et dans lesquelles l’ADN rompu a été raccordé incorrectement. Le taux de ces événements semble
s’être accéléré il y a environ 100 millions d’années, vers
l’époque de l’extinction des grands dinosaures et de l’augmentation rapide du nombre d’espèces de mammifères. La
coïncidence apparente est intéressante parce qu’il se pourrait bien que les réarrangements chromosomiques aient
contribué à l’apparition de nouvelles espèces. Bien que
deux individus ayant des arrangements différents puissent
encore s’accoupler et produire des descendants, ceux-ci posséderaient deux jeux non équivalents de chromosomes, rendant la méiose inefficace, voire impossible. Par conséquent,
les réarrangements chromosomiques conduiraient à deux
populations incapables de s’accoupler l’une avec l’autre,
une étape conduisant à la formation de deux espèces séparées. (Vous en apprendrez plus à ce sujet au chapitre 24.)
De façon quelque peu inattendue, la même étude a mis
en lumière un sujet susceptible d’avoir des répercussions sur
le plan médical. En effet, l’analyse des points de rupture
associés aux réarrangements a montré qu’ils n’étaient pas
2. Parmi les trois mécanismes décrits aux figures 21.9
et 21.10, lequel ou lesquels aboutissent à une copie
qui reste sur le site d’origine et apparaît aussi sur un
nouveau site ?
3. Comparez l’organisation de la famille de gènes des
ARNr et celle des familles de gènes des globines. Expliquez pour chacune comment l’existence d’une famille
de gènes apporte des avantages aux organismes.
4. FaItes des lIens Assignez chaque segment d’ADN
dans le haut de la figure 18.8 (p. 415) à un secteur
dans le diagramme de la figure 21.7.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
ConCept
21.5
Les duplications, les réarrangements
et les mutations de l’aDN contribuent
à l’évolution du génome
évolutIon
Les mutations constituent le fondement des
modifications à l’échelle du génome ; elles sont à l’origine
de son évolution. Il semble que les premières formes de vie
ne possédaient qu’un génome minimal, qui se limitait aux
gènes nécessaires à la survie et à la reproduction. Si tel était
le cas, un des aspects de l’évolution doit avoir été une augmentation de la taille du génome, c’est-à-dire que le matériel
génétique supplémentaire fournissait la matière pre mière
pour la diversification du gène. Dans la présente section,
nous allons d’abord décrire comment les exemplaires supplémentaires du génome en tout ou en partie peuvent apparaître, puis nous examinerons les processus subséquents qui
peuvent mener à l’évolution des protéines (ou des molécules
d’ARN) possédant des fonctions légèrement différentes ou
entièrement nouvelles.
La duplication des jeux complets
de chromosomes
Un accident au cours de la méiose peut donner naissance à
un ou plusieurs jeux supplémentaires de chromosomes, un
état appelé polyploïdie. Bien que de tels accidents soient généralement létaux, ils facilitent parfois l’évolution des gènes.
Chez un organisme polyploïde, un jeu de gènes peut fournir
les fonctions essentielles à l’organisme. Les gènes dans le ou
les jeux supplémentaires peuvent diverger en accumulant les
mutations, et ces variations persistent si l’organisme qui les
porte survit et se reproduit. C’est de cette façon que les gènes
dotés de nouvelles fonctions évoluent. Pourvu qu’une copie
d’un gène essentiel soit exprimée, la divergence d’une autre
copie peut mener à sa protéine codée qui joue un nouveau
rôle, changeant ainsi le phénotype de l’organisme. Le résultat
de cette accumulation de mutations peut être l’apparition
d’une nouvelle espèce, comme cela se produit souvent chez
les Angiospermes (voir le chapitre 24). Il existe également
des Animaux polyploïdes, mais ils sont beaucoup plus rares ;
l’organisme modèle tétraploïde Xenopus laevis, le xénope africain, en est un exemple.
Les modifications de la structure
chromosomique
Les scientifiques savent depuis longtemps qu’au cours des
derniers 6 millions d’années, lorsque les ancêtres des
humains et des chimpanzés ont divergé en tant qu’espèces,
la fusion de deux chromosomes ancestraux dans la lignée
humaine a mené à des nombres haploïdes différents pour
les humains (n = 23) et les chimpanzés (n = 24). Les bandes
dans les chromosomes colorés donnent à penser que les
versions ancestrales des chromosomes actuels 12 et 13 du
chimpanzé ont effectué une fusion termino-terminale,
pour former le chromosome 2 chez un ancêtre de la lignée
humaine. Avec l’explosion récente d’informations sur les
séquences génomiques, nous pouvons maintenant comparer
les structures chromosomiques fines de nombreuses espèces
différentes. Ces informations nous permettent de faire des
inférences au sujet des processus de l’évolution qui façonnent
les chromosomes et peuvent entraîner la spéciation. En 2005,
le séquençage et l’analyse du chromosome 2 de l’humain ont
apporté des preuves convaincantes à l’appui du modèle que
nous venons de décrire (figure 21.12a).
Dans une autre étude d’une plus grande portée, les chercheurs ont comparé la séquence de l’ADN de chaque chromosome humain avec la séquence du génome entier de la
souris. La figure 21.12b montre les résultats de cette comparaison pour le chromosome 16 de l’humain : de grandes portions de gènes sur ce chromosome sont présentes sur quatre
chromosomes de souris, ce qui indique que les gènes dans
chaque segment sont restés ensemble au cours de l’évolution
de la souris et des lignées humaines.
La même analyse comparative entre les chromosomes
des humains et ceux de six autres espèces de Mammifères a
également permis aux chercheurs de reconstruire l’histoire
évolutive des réarrangements chromosomiques chez ces
huit espèces. Ils ont découvert de nombreuses duplications
et inversions qui se sont produites au cours de la recombinaison méiotique et dans lesquelles l’ADN rompu a été raccordé incorrectement. Le taux de ces événements semble
s’être accéléré il y a environ 100 millions d’années, vers
l’époque de l’extinction des grands dinosaures et de l’augmentation rapide du nombre d’espèces de mammifères. La
coïncidence apparente est intéressante parce qu’il se pourrait bien que les réarrangements chromosomiques aient
contribué à l’apparition de nouvelles espèces. Bien que
deux individus ayant des arrangements différents puissent
encore s’accoupler et produire des descendants, ceux-ci posséderaient deux jeux non équivalents de chromosomes, rendant la méiose inefficace, voire impossible. Par conséquent,
les réarrangements chromosomiques conduiraient à deux
populations incapables de s’accoupler l’une avec l’autre,
une étape conduisant à la formation de deux espèces séparées. (Vous en apprendrez plus à ce sujet au chapitre 24.)
De façon quelque peu inattendue, la même étude a mis
en lumière un sujet susceptible d’avoir des répercussions sur
le plan médical. En effet, l’analyse des points de rupture
associés aux réarrangements a montré qu’ils n’étaient pas