chapitre 21 Les génomes et leur évolution 507
De nombreux gènes eucaryotes, tout comme ceux des Bactéries, ne renferment qu’un exemplaire de la plupart des
gènes, c’est-à-dire qu’il n’y a qu’un seul exemplaire par jeu
haploïde de chromosomes. Mais, dans le génome humain et
dans celui de nombreux autres Animaux et Végétaux, ces
gènes solitaires ne forment qu’environ la moitié de la totalité
de l’ADN apparenté à des gènes. Le reste se trouve sous forme
de familles multigéniques, des ensembles de deux ou
plusieurs gènes identiques ou très semblables.
Dans les familles multigéniques composées de séquences
de gènes identiques, ces séquences sont habituellement groupées en tandem et, à l’exception importante des gènes des
histones, elles codent pour de l’ARN. On peut citer l’exemple
de la famille de séquences d’ADN identiques que sont les
gènes codant pour les trois plus grandes molécules d’ARNr
(figure 21.11a). Celles-ci sont transcrites à partir d’une même
unité de transcription, qui est répétée en tandem des centaines
ou des milliers de fois dans un ou plusieurs regroupements
dans le génome des Eucaryotes multicellulaires ; chez l’humain, on a trouvé près de 300 de ces séquences identiques
réparties sur 5 chromosomes. Ces nombreux exemplaires
d’unités de transcription d’ARN aident les cellules à fabriquer
les millions de ribosomes nécessaires à la synthèse protéique.
Le transcrit primaire est découpé de façon à donner trois molécules d’ARNr qui forment ensuite des sous-unités ribosomiques en se combinant avec des protéines et un autre type
d’ARNr (ARNr 5S).
Des exemples classiques de familles multigéniques constituées de gènes non identiques sont les deux familles apparentées qui codent pour les globines, groupe de protéines
comprenant les sous-unités polypeptidiques a et b de
l’hémo globine. L’une de ces familles (située sur le chromosome 16 chez les humains) code pour diverses formes de la
a-globine ; l’autre (située sur le chromosome 11), pour plusieurs formes de la b-globine (figure 21.11b). Les diverses
formes de chaque sous-unité s’expriment à des stades distincts du développement, ce qui permet à l’hémoglobine de
remplir ses fonctions de façon efficace, malgré les changements dans le milieu où l’individu se développe. Chez l’humain, par exemple, les formes d’hémoglobine de l’embryon
et du fœtus ont une plus grande affinité pour le dioxygène
que celles qui existent chez l’adulte. Cela permet d’assurer
un transfert efficace du dioxygène de la mère au fœtus. Les
familles multigéniques des globines comprennent également plusieurs pseudogènes.
La classification des gènes en familles a permis aux biologistes de comprendre l’évolution des génomes. Dans la prochaine section, nous allons examiner quelques-uns des
processus qui ont formé les génomes de diverses espèces au
cours de l’évolution.
retour sur le ConCept 21.4
1. Discutez des caractéristiques qui font que les
génomes des Mammifères sont plus gros que ceux
des Procaryotes.
m Figure 21.11 Les familles de gènes.
Dans la partie (a), comment pourriez-vous déterminer le sens
de la transcription s’il n’était pas indiqué par la flèche rouge ?
?
Unité de transcription
Espaceur
non transcrit
ADN
Transcrits d’ARN
ADN
ARNr
18S
28S
5,8S
Famille multigénique de l’_-globine Famille multigénique de la `-globine
5,8S
28S
18S
(a) Partie d’une famille de gènes de l’ARN ribosomique.
La micrographie ci-dessus montre trois exemplaires (il en existe des
centaines) d’unités de transcription d’ARNr présentes dans le génome
d’une salamandre (MET). Chacune des « plumes » correspond à une
unité en cours de transcription par une centaine de molécules d’ARN
polymérase (les points foncés situés le long de l’ADN). Ces molécules
se déplacent de gauche à droite (flèche rouge). Les transcrits d’ARN
en cours de synthèse se détachent peu à peu de l’ADN. Le diagramme
sous la micrographie illustre une unité de transcription. Celle-ci
comprend les gènes de trois types d’ARNr (en bleu), adjacents aux
régions transcrites, mais qui sont enlevés par la suite (en jaune). Un seul
transcrit subit une maturation pour donner une molécule de chacun
des trois ARNr (en rouge), les composantes clés d’un ribosome.
(b) Familles multigéniques de l’_-globine et de la `-globine. Chez
l'adulte, l’hémoglobine est formée de quatre sous-unités polypeptidiques,
soit deux _-globines et deux `-globines, comme l’illustre le modèle
moléculaire. Les gènes (en bleu foncé) qui codent pour les globines ␣
et `appartiennent à deux familles, disposées comme dans l’illustration.
L’ADN non codant qui sépare les gènes fonctionnels d’une même famille
comporte des pseudogènes (en vert et désignés par la lettre grecqu s),
des versions de gènes fonctionnels qui ne produisent plus de protéines
fonctionnelles. Les gènes et les pseudogènes sont désignés par des
lettres grecques. Certains gènes ne sont exprimés que chez l’embryon
ou le fœtus.
Embryon
Fœtus
et adulte
c
`
b
Embryon
s c s _
s _
_ _ s e
s `
Fœtus
~
G a
I a
Adulte
Chromosome 16
Chromosome 11
Hème
_-globine
`-globine
De nombreux gènes eucaryotes, tout comme ceux des Bactéries, ne renferment qu’un exemplaire de la plupart des
gènes, c’est-à-dire qu’il n’y a qu’un seul exemplaire par jeu
haploïde de chromosomes. Mais, dans le génome humain et
dans celui de nombreux autres Animaux et Végétaux, ces
gènes solitaires ne forment qu’environ la moitié de la totalité
de l’ADN apparenté à des gènes. Le reste se trouve sous forme
de familles multigéniques, des ensembles de deux ou
plusieurs gènes identiques ou très semblables.
Dans les familles multigéniques composées de séquences
de gènes identiques, ces séquences sont habituellement groupées en tandem et, à l’exception importante des gènes des
histones, elles codent pour de l’ARN. On peut citer l’exemple
de la famille de séquences d’ADN identiques que sont les
gènes codant pour les trois plus grandes molécules d’ARNr
(figure 21.11a). Celles-ci sont transcrites à partir d’une même
unité de transcription, qui est répétée en tandem des centaines
ou des milliers de fois dans un ou plusieurs regroupements
dans le génome des Eucaryotes multicellulaires ; chez l’humain, on a trouvé près de 300 de ces séquences identiques
réparties sur 5 chromosomes. Ces nombreux exemplaires
d’unités de transcription d’ARN aident les cellules à fabriquer
les millions de ribosomes nécessaires à la synthèse protéique.
Le transcrit primaire est découpé de façon à donner trois molécules d’ARNr qui forment ensuite des sous-unités ribosomiques en se combinant avec des protéines et un autre type
d’ARNr (ARNr 5S).
Des exemples classiques de familles multigéniques constituées de gènes non identiques sont les deux familles apparentées qui codent pour les globines, groupe de protéines
comprenant les sous-unités polypeptidiques a et b de
l’hémo globine. L’une de ces familles (située sur le chromosome 16 chez les humains) code pour diverses formes de la
a-globine ; l’autre (située sur le chromosome 11), pour plusieurs formes de la b-globine (figure 21.11b). Les diverses
formes de chaque sous-unité s’expriment à des stades distincts du développement, ce qui permet à l’hémoglobine de
remplir ses fonctions de façon efficace, malgré les changements dans le milieu où l’individu se développe. Chez l’humain, par exemple, les formes d’hémoglobine de l’embryon
et du fœtus ont une plus grande affinité pour le dioxygène
que celles qui existent chez l’adulte. Cela permet d’assurer
un transfert efficace du dioxygène de la mère au fœtus. Les
familles multigéniques des globines comprennent également plusieurs pseudogènes.
La classification des gènes en familles a permis aux biologistes de comprendre l’évolution des génomes. Dans la prochaine section, nous allons examiner quelques-uns des
processus qui ont formé les génomes de diverses espèces au
cours de l’évolution.
retour sur le ConCept 21.4
1. Discutez des caractéristiques qui font que les
génomes des Mammifères sont plus gros que ceux
des Procaryotes.
m Figure 21.11 Les familles de gènes.
Dans la partie (a), comment pourriez-vous déterminer le sens
de la transcription s’il n’était pas indiqué par la flèche rouge ?
?
Unité de transcription
Espaceur
non transcrit
ADN
Transcrits d’ARN
ADN
ARNr
18S
28S
5,8S
Famille multigénique de l’_-globine Famille multigénique de la `-globine
5,8S
28S
18S
(a) Partie d’une famille de gènes de l’ARN ribosomique.
La micrographie ci-dessus montre trois exemplaires (il en existe des
centaines) d’unités de transcription d’ARNr présentes dans le génome
d’une salamandre (MET). Chacune des « plumes » correspond à une
unité en cours de transcription par une centaine de molécules d’ARN
polymérase (les points foncés situés le long de l’ADN). Ces molécules
se déplacent de gauche à droite (flèche rouge). Les transcrits d’ARN
en cours de synthèse se détachent peu à peu de l’ADN. Le diagramme
sous la micrographie illustre une unité de transcription. Celle-ci
comprend les gènes de trois types d’ARNr (en bleu), adjacents aux
régions transcrites, mais qui sont enlevés par la suite (en jaune). Un seul
transcrit subit une maturation pour donner une molécule de chacun
des trois ARNr (en rouge), les composantes clés d’un ribosome.
(b) Familles multigéniques de l’_-globine et de la `-globine. Chez
l'adulte, l’hémoglobine est formée de quatre sous-unités polypeptidiques,
soit deux _-globines et deux `-globines, comme l’illustre le modèle
moléculaire. Les gènes (en bleu foncé) qui codent pour les globines ␣
et `appartiennent à deux familles, disposées comme dans l’illustration.
L’ADN non codant qui sépare les gènes fonctionnels d’une même famille
comporte des pseudogènes (en vert et désignés par la lettre grecqu s),
des versions de gènes fonctionnels qui ne produisent plus de protéines
fonctionnelles. Les gènes et les pseudogènes sont désignés par des
lettres grecques. Certains gènes ne sont exprimés que chez l’embryon
ou le fœtus.
Embryon
Fœtus
et adulte
c
`
b
Embryon
s c s _
s _
_ _ s e
s `
Fœtus
~
G a
I a
Adulte
Chromosome 16
Chromosome 11
Hème
_-globine
`-globine