348 trOiSiÈMe partie La génétique
Révision du chapitRe 15
réSuMé deS cOnceptS cLéS
ConCept
15.1
le fondement physique de l’hérédité mendélienne
réside dans le comportement des chromosomes
(p. 329 à 332)
• La théorie chromosomique de l’hérédité stipule que les gènes se
trouvent sur les chromosomes et que les lois de Mendel sur la ségrégation et l’assortiment indépendant s’expliquent par le comportement
des chromosomes pendant la méiose.
• La découverte de Morgan selon laquelle la transmission du chromosome X chez la drosophile concorde avec l’hérédité du caractère de
la couleur des yeux constitue la première preuve solide permettant
d’associer un gène à un chromosome.
Quelle caractéristique des chromosomes sexuels a permis à Morgan
d’établir une corrélation entre leur comportement et celui des allèles
du gène de la couleur des yeux ?
ConCept
15.2
les gènes liés au sexe ont un mode de transmission
héréditaire qui leur est propre (p. 333 à 336)
• Le sexe est un caractère phénotypique héréditaire habituellement
déterminé par la présence de chromosomes particuliers. Les humains
et les autres Mammifères ont un système XY, dans lequel le sexe est
normalement déterminé par la présence ou l’absence d’un chromosome Y. Il existe d’autres systèmes de détermination du sexe chez les
Oiseaux, les Poissons et les Insectes.
• Les chromosomes sexuels portent les gènes liés au sexe de certains
caractères sans aucun rapport avec les caractères sexuels. Par exemple,
des allèles récessifs responsables du daltonisme sont liés au chromosome X (portés par le chromosome X). Les pères transmettent cet
allèle, ainsi que d’autres liés au chromosome X, à toutes leurs filles,
mais pas à leurs fils. Tout mâle ayant reçu de sa mère un tel allèle
exprime le caractère correspondant.
• Chez les Mammifères femelles, un des deux chromosomes X dans
chaque cellule est inactivé de façon aléatoire au cours du développement
embryonnaire ; ce chromosome se condense fortement et forme un
corpuscule de Barr. Il est ensuite transmis aux cellules descendantes.
Si elle est hétérozygote pour un gène situé sur un chromosome X, une
femelle sera une mosaïque pour ce caractère et la moitié de ses cellules
environ exprimera l’allèle maternel, et l’autre moitié, l’allèle paternel.
Pourquoi les hommes sontils beaucoup plus nombreux que
les femmes à souffrir d’une maladie héréditaire récessive liée
au chromosome X ?
ConCept
15.3
les gènes liés sont souvent transmis ensemble, parce
qu’ils se trouvent près les uns des autres sur le même
chromosome (p. 336 à 341)
• Parmi les descendants d’un test de contrôle de la génération F 1 ,
les types parentaux présentent la même combinaison de caractères
que les parents de la génération P. Les types recombinants (ou
recombinés) présentent de nouvelles combinaisons de caractéristiques
qui n’apparaissent chez aucun des parents de la génération P. À cause
de l’assortiment indépendant des chromosomes, les gènes non liés
présentent une fréquence de recombinaison de 50 % dans les gamètes.
?
?
Pour les gènes liés génétiquement, l’enjambement entre des chromatides non sœurs pendant la méiose I explique les recombinés observés, toujours inférieurs à 50 % du total.
d
d
Gamète femelle
e
e
c
b
a
f
c b a
f
D
D
Gamète mâle
Gamètes de
la génération P
E
E
C
B
A
F
C
B
A
F
Cette cellule de la génération F 1
a 2n " 6 chromosomes et est
hétérozygote pour tous les six
gènes illustrés (AaBbCcDdEeFf ).
Rouge " maternel, bleu " paternel.
Chaque chromosome
porte des centaines
ou des milliers de gènes.
Quatre gènes (A, B,
C, F ) sont illustrés
sur ce chromosome.
Les allèles des gènes non
liés se trouvent ou bien
sur des chromosomes
différents (comme d et e)
ou bien tellement éloignés
sur le même chromosome
(comme c et f ) qu’ils
subissent un assortiment
indépendant.
Les gènes liés sont les gènes
dont les allèles sont situés
si près l’un de l’autre sur le
même chromosome qu’ils ne
subissent pas un assortiment
indépendant (comme a, b et c).
• On peut déduire la séquence des gènes sur un chromosome et les
distances relatives entre eux à partir des fréquences de recombinaison
observées dans des croisements génétiques. Ces données permettent
de construire une carte de liaison (un type de carte génétique).
Plus les gènes sont éloignés l’un de l’autre sur un chromosome, plus
la probabilité est grande que leurs allèles se recombinent au cours
de l’enjambement.
Pourquoi les allèles spécifiques de deux gènes éloignés l’un de l’autre
ontils plus de chances d’être recombinés que ceux de deux gènes
plus proches l’un de l’autre ?
ConCept
15.4
les anomalies du nombre ou de la structure
des chromosomes causent certaines maladies
génétiques (p. 341 à 345)
• L’aneuploïdie, un nombre anormal de chromosomes, peut apparaître
à la suite d’une non-disjonction survenue pendant la méiose.
Lorsqu’un gamète normal s’unit à un gamète contenant deux exemplaires ou, au contraire, ne contenant aucun exemplaire d’un chromosome particulier, le zygote formé et les cellules qu’il produira auront
soit un exemplaire supplémentaire de ce chromosome (trisomie, 2n
1 1), soit un exemplaire en moins (monosomie, 2n 2 1). La polyploïdie (plus de deux jeux complets de chromosomes) peut résulter
d’une nondisjonction complète lors de la formation des gamètes.
• Le bris d’un chromosome peut mener à divers types de modifications
de la structure d’un chromosome : délétion, duplication, inversion
et translocation. Les translocations peuvent être réciproques ou non
réciproques.
• Des modifications du nombre de chromosomes par cellule ou de
la structure des chromosomes individuels peuvent se répercuter sur
le phénotype et, dans certains cas, être la cause de maladies humaines.
Les aberrations de ce type sont la cause du syndrome de Down
(généralement dû à la trisomie du chromosome 21), de certains
cancers associés aux translocations chromosomiques et de diverses
autres maladies humaines.
Pourquoi les inversions et les translocations réciproques sontelles
moins susceptibles d’être létales que l’aneuploïdie, les duplications,
les délétions et les translocations non réciproques ?
?
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Révision du chapitRe 15
réSuMé deS cOnceptS cLéS
ConCept
15.1
le fondement physique de l’hérédité mendélienne
réside dans le comportement des chromosomes
(p. 329 à 332)
• La théorie chromosomique de l’hérédité stipule que les gènes se
trouvent sur les chromosomes et que les lois de Mendel sur la ségrégation et l’assortiment indépendant s’expliquent par le comportement
des chromosomes pendant la méiose.
• La découverte de Morgan selon laquelle la transmission du chromosome X chez la drosophile concorde avec l’hérédité du caractère de
la couleur des yeux constitue la première preuve solide permettant
d’associer un gène à un chromosome.
Quelle caractéristique des chromosomes sexuels a permis à Morgan
d’établir une corrélation entre leur comportement et celui des allèles
du gène de la couleur des yeux ?
ConCept
15.2
les gènes liés au sexe ont un mode de transmission
héréditaire qui leur est propre (p. 333 à 336)
• Le sexe est un caractère phénotypique héréditaire habituellement
déterminé par la présence de chromosomes particuliers. Les humains
et les autres Mammifères ont un système XY, dans lequel le sexe est
normalement déterminé par la présence ou l’absence d’un chromosome Y. Il existe d’autres systèmes de détermination du sexe chez les
Oiseaux, les Poissons et les Insectes.
• Les chromosomes sexuels portent les gènes liés au sexe de certains
caractères sans aucun rapport avec les caractères sexuels. Par exemple,
des allèles récessifs responsables du daltonisme sont liés au chromosome X (portés par le chromosome X). Les pères transmettent cet
allèle, ainsi que d’autres liés au chromosome X, à toutes leurs filles,
mais pas à leurs fils. Tout mâle ayant reçu de sa mère un tel allèle
exprime le caractère correspondant.
• Chez les Mammifères femelles, un des deux chromosomes X dans
chaque cellule est inactivé de façon aléatoire au cours du développement
embryonnaire ; ce chromosome se condense fortement et forme un
corpuscule de Barr. Il est ensuite transmis aux cellules descendantes.
Si elle est hétérozygote pour un gène situé sur un chromosome X, une
femelle sera une mosaïque pour ce caractère et la moitié de ses cellules
environ exprimera l’allèle maternel, et l’autre moitié, l’allèle paternel.
Pourquoi les hommes sontils beaucoup plus nombreux que
les femmes à souffrir d’une maladie héréditaire récessive liée
au chromosome X ?
ConCept
15.3
les gènes liés sont souvent transmis ensemble, parce
qu’ils se trouvent près les uns des autres sur le même
chromosome (p. 336 à 341)
• Parmi les descendants d’un test de contrôle de la génération F 1 ,
les types parentaux présentent la même combinaison de caractères
que les parents de la génération P. Les types recombinants (ou
recombinés) présentent de nouvelles combinaisons de caractéristiques
qui n’apparaissent chez aucun des parents de la génération P. À cause
de l’assortiment indépendant des chromosomes, les gènes non liés
présentent une fréquence de recombinaison de 50 % dans les gamètes.
?
?
Pour les gènes liés génétiquement, l’enjambement entre des chromatides non sœurs pendant la méiose I explique les recombinés observés, toujours inférieurs à 50 % du total.
d
d
Gamète femelle
e
e
c
b
a
f
c b a
f
D
D
Gamète mâle
Gamètes de
la génération P
E
E
C
B
A
F
C
B
A
F
Cette cellule de la génération F 1
a 2n " 6 chromosomes et est
hétérozygote pour tous les six
gènes illustrés (AaBbCcDdEeFf ).
Rouge " maternel, bleu " paternel.
Chaque chromosome
porte des centaines
ou des milliers de gènes.
Quatre gènes (A, B,
C, F ) sont illustrés
sur ce chromosome.
Les allèles des gènes non
liés se trouvent ou bien
sur des chromosomes
différents (comme d et e)
ou bien tellement éloignés
sur le même chromosome
(comme c et f ) qu’ils
subissent un assortiment
indépendant.
Les gènes liés sont les gènes
dont les allèles sont situés
si près l’un de l’autre sur le
même chromosome qu’ils ne
subissent pas un assortiment
indépendant (comme a, b et c).
• On peut déduire la séquence des gènes sur un chromosome et les
distances relatives entre eux à partir des fréquences de recombinaison
observées dans des croisements génétiques. Ces données permettent
de construire une carte de liaison (un type de carte génétique).
Plus les gènes sont éloignés l’un de l’autre sur un chromosome, plus
la probabilité est grande que leurs allèles se recombinent au cours
de l’enjambement.
Pourquoi les allèles spécifiques de deux gènes éloignés l’un de l’autre
ontils plus de chances d’être recombinés que ceux de deux gènes
plus proches l’un de l’autre ?
ConCept
15.4
les anomalies du nombre ou de la structure
des chromosomes causent certaines maladies
génétiques (p. 341 à 345)
• L’aneuploïdie, un nombre anormal de chromosomes, peut apparaître
à la suite d’une non-disjonction survenue pendant la méiose.
Lorsqu’un gamète normal s’unit à un gamète contenant deux exemplaires ou, au contraire, ne contenant aucun exemplaire d’un chromosome particulier, le zygote formé et les cellules qu’il produira auront
soit un exemplaire supplémentaire de ce chromosome (trisomie, 2n
1 1), soit un exemplaire en moins (monosomie, 2n 2 1). La polyploïdie (plus de deux jeux complets de chromosomes) peut résulter
d’une nondisjonction complète lors de la formation des gamètes.
• Le bris d’un chromosome peut mener à divers types de modifications
de la structure d’un chromosome : délétion, duplication, inversion
et translocation. Les translocations peuvent être réciproques ou non
réciproques.
• Des modifications du nombre de chromosomes par cellule ou de
la structure des chromosomes individuels peuvent se répercuter sur
le phénotype et, dans certains cas, être la cause de maladies humaines.
Les aberrations de ce type sont la cause du syndrome de Down
(généralement dû à la trisomie du chromosome 21), de certains
cancers associés aux translocations chromosomiques et de diverses
autres maladies humaines.
Pourquoi les inversions et les translocations réciproques sontelles
moins susceptibles d’être létales que l’aneuploïdie, les duplications,
les délétions et les translocations non réciproques ?
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