chapitre 15 Les bases chromosomiques de l’hérédité 349
ConCept
15.5
Certains modes de transmission héréditaire
font exception à la théorie classique de l’hérédité
mendélienne (p. 345 à 347)
• Chez les Mammifères, les effets phénotypiques d‘un petit nombre
de gènes particuliers dépendent de l’identité du parent qui transmet
l’allèle (le père ou la mère). Ce phénomène est appelé empreinte
génomique. Les empreintes se produisent au cours de la formation
des gamètes et elles empêchent un allèle de s’exprimer chez les
descendants (soit l’allèle maternel, soit l’allèle paternel).
• L’hérédité des caractères régis par les gènes présents dans les mitochondries et les chloroplastes ou d’autres plastes végétaux dépend seulement
de la mère parce que le cytoplasme du zygote contenant ces organites
provient de l’ovule. Certaines maladies touchant le système nerveux et
les muscles sont causées par des défauts des gènes mitochondriaux qui
empêchent les cellules de synthétiser suffisamment d’ATP.
Expliquez en quoi l’empreinte génomique et l’hérédité de l’ADN
présent dans les mitochondries et les chloroplastes sont des
exceptions à l’hérédité mendélienne classique.
évaLuatiOn
niveau 1 : cOnnaiSSanceS et cOMpréhenSiOn
1. Un homme souffrant d’hémophilie (une maladie héréditaire récessive liée au sexe) a une fille au phénotype normal. Elle épouse un
homme qui est normal pour ce caractère. Quelle est la probabilité
qu’une fille issue de cette union soit hémophile ? Qu’un fils issu
de cette union soit hémophile ? Calculez la probabilité que le couple
ait un fils et que celuici soit normal. Si le couple a quatre fils,
quelle est la probabilité que tous soient hémophiles ?
2. La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui provoque
une dégénérescence progressive des muscles. Elle frappe presque
exclusivement des garçons nés de parents apparemment normaux.
Elle aboutit habituellement à la mort au début de l’adolescence.
Estelle causée par un allèle dominant ou récessif ? Son mode de
transmission héréditaire estil lié aux chromosomes sexuels ou aux
autosomes ? Comment le saiton ? Expliquez pourquoi cette maladie
ne touche presque jamais les filles.
3. Une drosophile de phénotype sauvage (hétérozygote pour un corps
gris et des ailes normales) est accouplée à un mâle noir à ailes
vestigiales. Leurs descendants ont la distribution suivante : phénotype sauvage, 778 ; corps noirailes vestigiales, 785 ; corps noirailes
normales, 158 ; corps grisailes vestigiales, 162. Quelle est la fréquence
de recombinaison entre les gènes de la couleur du corps et de
la taille des ailes ?
4. Quel mode de transmission héréditaire conduirait un généticien
à soupçonner qu’une maladie héréditaire du métabolisme cellulaire
est due à un gène mitochondrial défectueux ?
5. Une sonde spatiale a découvert une planète habitée par des êtres
qui se reproduisent selon les mêmes lois génétiques que les humains.
Trois de leurs caractères phénotypiques sont la taille (G 5 grand,
g 5 nain), la présence d’appendices sur la tête (A 5 à antennes,
a 5 sans antennes) et la forme du museau (R 5 retroussé, r 5 tourné
vers le bas). Comme ces créatures ne sont pas « intelligentes », les
scientifiques terriens procèdent à quelques croisements de contrôle
impliquant divers hétérozygotes. Les descendants d’un hétérozygote
grand à antennes se répartissent comme suit : 46 grands à antennes ;
7 nains à antennes ; 42 nains sans antennes ; 5 grands sans antennes.
Les descendants d’un hétérozygote avec des antennes et un museau
retroussé se répartissent comme suit : 47 à antennes et museau
retroussé ; 2 à antennes et museau vers le bas ; 48 sans antennes
et à museau vers le bas ; 3 sans antennes et à museau retroussé.
Calculez les fréquences des recombinaisons obtenues dans les
deux expériences.
niveau 2 : appLicatiOn et anaLYSe
6. En tenant compte des données de l’énoncé du problème 5,
les scientifiques procèdent à un autre croisement de contrôle avec
un hétérozygote pour la taille et pour la morphologie du museau.
Les descendants se répartissent comme suit : 40 grands et à museau
retroussé ; 9 nains et à museau retroussé ; 42 nains et à museau vers
le bas ; 9 grands et à museau vers le bas. Calculez la fréquence de
recombinaison à partir de ces données, puis utilisez votre réponse au
problème 5 pour déterminer la bonne séquence des trois gènes liés.
7. Le daltonisme est causé par un allèle récessif lié au sexe. Un homme
daltonien épouse une femme dont la vue est normale, mais dont
le père est daltonien. Calculez la probabilité qu’ils aient une fille
daltonienne. Quelle est la probabilité que leur premier fils soit
daltonien ? (Notez la formulation différente des deux questions.)
8. On croise une drosophile de type sauvage (hétérozygote pour un
corps gris et des yeux rouges) avec une drosophile au corps noir et
aux yeux pourpres. Leurs descendants ont les phénotypes suivants :
type sauvage, 721 ; corps noiryeux pourpres, 751 ; corps grisyeux
pourpres, 49 ; corps noiryeux rouges, 45. Quelle est la fréquence de
recombinaison entre les gènes de la couleur du corps et de la couleur
des yeux ? Si vous tenez compte des données du problème 3, quelles
drosophiles (précisez les génotypes et les phénotypes) croiseriezvous
pour connaître la séquence des gènes de la couleur du corps, de la
taille des ailes et de la couleur des yeux sur un chromosome ?
9. FaItes un dessIn On effectue un croisement entre une drosophile
de lignée pure ayant un corps gris et des ailes vestigiales (b
1 b
1 vg vg)
et une drosophile de lignée pure ayant un corps noir et des ailes
normales (b b vg
1 vg
1
).
a) Dessinez les chromosomes des drosophiles de la génération P ;
utilisez la couleur rouge pour la drosophile au corps gris
et le rose pour celle au corps noir. Indiquez la position
de chaque allèle.
b) Dessinez les chromosomes et identifiez les allèles d’une drosophile
de la génération F 1 .
c) Supposez qu’on effectue un croisement de contrôle avec une
femelle de la génération F 1 . Dessinez les chromosomes des
descendants issus de ce croisement dans une grille de Punnett.
d) Sachant que la distance entre ces deux gènes est de 17 unités
cartographiques, prévoyez les proportions phénotypiques que
vous obtiendrez à la suite d’un tel croisement.
10. Les femmes qui naissent avec un chromosome X surnuméraire (XXX)
sont en bonne santé et leur apparence ne permet pas de les distinguer
des femmes normales (XX). Quelle est l’explication la plus plausible
de cette constatation ? Comment pourriezvous vérifier cette
explication ?
11. Déterminez la séquence des gènes sur un chromosome à partir des
fréquences de recombinaison suivantes : A-B, 8 unités cartographiques ;
A-C, 28 unités cartographiques ; A-D, 25 unités cartographiques ;
B-C, 20 unités cartographiques ; B-D, 33 unités cartographiques.
12. Supposez que les gènes A et B soient situés sur le même chromosome
et qu’ils se trouvent à 50 unités cartographiques de distance. On
croise un animal hétérozygote pour les deux loci avec un autre qui
est homozygote récessif pour les deux loci. Quel pourcentage des
descendants aura les phénotypes recombinés résultant d’un enjambement ? Si vous ne saviez pas que ces gènes sont situés sur le même
chromosome, comment pourriezvous interpréter les résultats de
ce croisement ?
13. Chez une plante, un gène détermine la couleur des pétales – ils sont
bleus (B) ou blancs (b) –, et l’autre, la forme des étamines – elles sont
rondes (R) ou ovales (r). Les deux gènes sont liés et se situent à une
distance de 10 unités cartographiques. Vous croisez une plante homozygote pétales bleusétamines ovales avec une plante homozygote
pétales blancsétamines rondes. Vous croisez des individus de la
génération F 1 avec des plantes homozygotes pétales blancsétamines
ovales. Vous obtenez 1 000 descendants de la génération F 2 . Combien
de plantes (génération F 2 ) de chacun des quatre phénotypes vous
attendezvous à trouver ?
?
ConCept
15.5
Certains modes de transmission héréditaire
font exception à la théorie classique de l’hérédité
mendélienne (p. 345 à 347)
• Chez les Mammifères, les effets phénotypiques d‘un petit nombre
de gènes particuliers dépendent de l’identité du parent qui transmet
l’allèle (le père ou la mère). Ce phénomène est appelé empreinte
génomique. Les empreintes se produisent au cours de la formation
des gamètes et elles empêchent un allèle de s’exprimer chez les
descendants (soit l’allèle maternel, soit l’allèle paternel).
• L’hérédité des caractères régis par les gènes présents dans les mitochondries et les chloroplastes ou d’autres plastes végétaux dépend seulement
de la mère parce que le cytoplasme du zygote contenant ces organites
provient de l’ovule. Certaines maladies touchant le système nerveux et
les muscles sont causées par des défauts des gènes mitochondriaux qui
empêchent les cellules de synthétiser suffisamment d’ATP.
Expliquez en quoi l’empreinte génomique et l’hérédité de l’ADN
présent dans les mitochondries et les chloroplastes sont des
exceptions à l’hérédité mendélienne classique.
évaLuatiOn
niveau 1 : cOnnaiSSanceS et cOMpréhenSiOn
1. Un homme souffrant d’hémophilie (une maladie héréditaire récessive liée au sexe) a une fille au phénotype normal. Elle épouse un
homme qui est normal pour ce caractère. Quelle est la probabilité
qu’une fille issue de cette union soit hémophile ? Qu’un fils issu
de cette union soit hémophile ? Calculez la probabilité que le couple
ait un fils et que celuici soit normal. Si le couple a quatre fils,
quelle est la probabilité que tous soient hémophiles ?
2. La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui provoque
une dégénérescence progressive des muscles. Elle frappe presque
exclusivement des garçons nés de parents apparemment normaux.
Elle aboutit habituellement à la mort au début de l’adolescence.
Estelle causée par un allèle dominant ou récessif ? Son mode de
transmission héréditaire estil lié aux chromosomes sexuels ou aux
autosomes ? Comment le saiton ? Expliquez pourquoi cette maladie
ne touche presque jamais les filles.
3. Une drosophile de phénotype sauvage (hétérozygote pour un corps
gris et des ailes normales) est accouplée à un mâle noir à ailes
vestigiales. Leurs descendants ont la distribution suivante : phénotype sauvage, 778 ; corps noirailes vestigiales, 785 ; corps noirailes
normales, 158 ; corps grisailes vestigiales, 162. Quelle est la fréquence
de recombinaison entre les gènes de la couleur du corps et de
la taille des ailes ?
4. Quel mode de transmission héréditaire conduirait un généticien
à soupçonner qu’une maladie héréditaire du métabolisme cellulaire
est due à un gène mitochondrial défectueux ?
5. Une sonde spatiale a découvert une planète habitée par des êtres
qui se reproduisent selon les mêmes lois génétiques que les humains.
Trois de leurs caractères phénotypiques sont la taille (G 5 grand,
g 5 nain), la présence d’appendices sur la tête (A 5 à antennes,
a 5 sans antennes) et la forme du museau (R 5 retroussé, r 5 tourné
vers le bas). Comme ces créatures ne sont pas « intelligentes », les
scientifiques terriens procèdent à quelques croisements de contrôle
impliquant divers hétérozygotes. Les descendants d’un hétérozygote
grand à antennes se répartissent comme suit : 46 grands à antennes ;
7 nains à antennes ; 42 nains sans antennes ; 5 grands sans antennes.
Les descendants d’un hétérozygote avec des antennes et un museau
retroussé se répartissent comme suit : 47 à antennes et museau
retroussé ; 2 à antennes et museau vers le bas ; 48 sans antennes
et à museau vers le bas ; 3 sans antennes et à museau retroussé.
Calculez les fréquences des recombinaisons obtenues dans les
deux expériences.
niveau 2 : appLicatiOn et anaLYSe
6. En tenant compte des données de l’énoncé du problème 5,
les scientifiques procèdent à un autre croisement de contrôle avec
un hétérozygote pour la taille et pour la morphologie du museau.
Les descendants se répartissent comme suit : 40 grands et à museau
retroussé ; 9 nains et à museau retroussé ; 42 nains et à museau vers
le bas ; 9 grands et à museau vers le bas. Calculez la fréquence de
recombinaison à partir de ces données, puis utilisez votre réponse au
problème 5 pour déterminer la bonne séquence des trois gènes liés.
7. Le daltonisme est causé par un allèle récessif lié au sexe. Un homme
daltonien épouse une femme dont la vue est normale, mais dont
le père est daltonien. Calculez la probabilité qu’ils aient une fille
daltonienne. Quelle est la probabilité que leur premier fils soit
daltonien ? (Notez la formulation différente des deux questions.)
8. On croise une drosophile de type sauvage (hétérozygote pour un
corps gris et des yeux rouges) avec une drosophile au corps noir et
aux yeux pourpres. Leurs descendants ont les phénotypes suivants :
type sauvage, 721 ; corps noiryeux pourpres, 751 ; corps grisyeux
pourpres, 49 ; corps noiryeux rouges, 45. Quelle est la fréquence de
recombinaison entre les gènes de la couleur du corps et de la couleur
des yeux ? Si vous tenez compte des données du problème 3, quelles
drosophiles (précisez les génotypes et les phénotypes) croiseriezvous
pour connaître la séquence des gènes de la couleur du corps, de la
taille des ailes et de la couleur des yeux sur un chromosome ?
9. FaItes un dessIn On effectue un croisement entre une drosophile
de lignée pure ayant un corps gris et des ailes vestigiales (b
1 b
1 vg vg)
et une drosophile de lignée pure ayant un corps noir et des ailes
normales (b b vg
1 vg
1
).
a) Dessinez les chromosomes des drosophiles de la génération P ;
utilisez la couleur rouge pour la drosophile au corps gris
et le rose pour celle au corps noir. Indiquez la position
de chaque allèle.
b) Dessinez les chromosomes et identifiez les allèles d’une drosophile
de la génération F 1 .
c) Supposez qu’on effectue un croisement de contrôle avec une
femelle de la génération F 1 . Dessinez les chromosomes des
descendants issus de ce croisement dans une grille de Punnett.
d) Sachant que la distance entre ces deux gènes est de 17 unités
cartographiques, prévoyez les proportions phénotypiques que
vous obtiendrez à la suite d’un tel croisement.
10. Les femmes qui naissent avec un chromosome X surnuméraire (XXX)
sont en bonne santé et leur apparence ne permet pas de les distinguer
des femmes normales (XX). Quelle est l’explication la plus plausible
de cette constatation ? Comment pourriezvous vérifier cette
explication ?
11. Déterminez la séquence des gènes sur un chromosome à partir des
fréquences de recombinaison suivantes : A-B, 8 unités cartographiques ;
A-C, 28 unités cartographiques ; A-D, 25 unités cartographiques ;
B-C, 20 unités cartographiques ; B-D, 33 unités cartographiques.
12. Supposez que les gènes A et B soient situés sur le même chromosome
et qu’ils se trouvent à 50 unités cartographiques de distance. On
croise un animal hétérozygote pour les deux loci avec un autre qui
est homozygote récessif pour les deux loci. Quel pourcentage des
descendants aura les phénotypes recombinés résultant d’un enjambement ? Si vous ne saviez pas que ces gènes sont situés sur le même
chromosome, comment pourriezvous interpréter les résultats de
ce croisement ?
13. Chez une plante, un gène détermine la couleur des pétales – ils sont
bleus (B) ou blancs (b) –, et l’autre, la forme des étamines – elles sont
rondes (R) ou ovales (r). Les deux gènes sont liés et se situent à une
distance de 10 unités cartographiques. Vous croisez une plante homozygote pétales bleusétamines ovales avec une plante homozygote
pétales blancsétamines rondes. Vous croisez des individus de la
génération F 1 avec des plantes homozygotes pétales blancsétamines
ovales. Vous obtenez 1 000 descendants de la génération F 2 . Combien
de plantes (génération F 2 ) de chacun des quatre phénotypes vous
attendezvous à trouver ?
?