chapitre 15 Les bases chromosomiques de l’hérédité 347
Les gènes d’organites sont peu nombreux (la mitochondrie
chez l’humain ne porte que 37 gènes, alors que le noyau en
contient environ 30 000) ; ils ne suivent pas le modèle mendélien de l’hérédité, parce qu’ils ne sont pas transmis aux descendants selon les mêmes lois que les chromosomes nucléaires
pendant la méiose.
Les premières indications de l’existence des gènes extranucléaires ont été fournies par Karl Correns, un scientifique
allemand, alors qu’il étudiait la transmission héréditaire des
panachures jaunes ou blanches parsemant les feuilles d’une
plante dont les autres parties étaient vertes. En 1909, il a
observé que la coloration des descendants dépendait seulement du parent femelle ayant fourni les ovules, et non du
parent mâle ayant fourni le pollen. Des recherches ultérieures
ont permis de montrer que les motifs de couleur, ou le feuillage
panaché, sont dus aux mutations (beaucoup plus fréquentes
dans l’ADN des organites que dans l’ADN nucléaire) dans les
gènes des plastes déterminant la pigmentation (figure 15.18).
Chez la plupart des Végétaux, tous les plastes du zygote proviennent du cytoplasme du gamète femelle et non du gamète
mâle, celuici n’apportant qu’un jeu haploïde de chromosomes.
Un gamète femelle peut contenir des plastes avec différents
allèles du gène de la pigmentation. Lors du développement
du zygote, des cellules filles reçoivent au hasard les plastes
renfermant des gènes déterminant la pigmentation, de type
sauvage ou mutant. Le motif de la coloration des feuilles
dépend du rapport entre les plastes de type sauvage et ceux
de type mutant dans divers tissus.
Chez la plupart des Animaux et des Végétaux, les gènes
des mitochondries sont aussi transmis par hérédité maternelle :
presque toutes les mitochondries transmises à un zygote
proviennent du cytoplasme de l’ovule ; en effet, celles qui proviennent en petit nombre du spermatozoïde sont rapidement
détruites. Les produits de la plupart des gènes mitochondriaux
contribuent (avec ceux des gènes nucléaires) à la constitution
des complexes protéiques de la chaîne de transport des électrons et de l’ATP synthase (voir le chapitre 9). Par conséquent,
si une ou plusieurs de ces protéines sont endommagées, la
cellule ne peut pas synthétiser tout l’ATP nécessaire. Chez les
êtres humains, cette déficience causerait certaines maladies
rares, qui touchent surtout le système nerveux et les muscles
(les systèmes les plus exposés aux déficits énergétiques). Par
exemple, les personnes atteintes de myopathie mitochondriale
souffrent de faiblesse, d’intolérance à l’exercice et de dégénérescence musculaire. Une autre maladie mitochondriale,
l’atrophie optique de Leber, peut provoquer une cécité soudaine
chez de jeunes personnes dans la vingtaine ou la trentaine.
La maladie n’apparait pas à la naissance, car cela prend un
certain temps pour que les mitochondries portant les allèles
anormaux s’accumulent dans les cellules au fil des mitoses
successives. Les quatre mutations découvertes jusqu’ici qui
sont responsables de cette maladie influent sur la phosphorylation oxydative durant la respiration cellulaire, une
fonction essentielle pour la cellule.
Les défauts de l’ADN mitochondrial ne sont pas seulement
responsables de maladies rares. En effet, des mutations mitochondriales transmises par la mère contribuent à certaines
formes de diabète et à des maladies cardiaques, ainsi qu’à
d’autres troubles communs chez les personnes âgées, comme
la maladie d’Alzheimer. Au cours de la vie, de nouvelles
mutations s’accumulent peu à peu dans l’ADN mitochondrial
(car la mitochondrie, contrairement au noyau, ne possède pas
d’enzymes de réparation de l’ADN), et certains chercheurs
pensent qu’elles jouent un rôle dans le processus de vieillissement normal.
Quel que soit l’endroit où les gènes sont situés (dans le
noyau ou dans les organites contenus dans le cytoplasme),
leur transmission héréditaire dépend de la réplication précise
de l’ADN, qui constitue le matériel génétique. Dans le prochain chapitre, nous étudierons le mécanisme de cette reproduction moléculaire.
retour sur le ConCept 15.5
1. Le dosage génique, c’estàdire le nombre d’exemplaires actifs d’un gène, est important pour un
développement approprié. Nommez et décrivez
deux processus qui permettent d’établir le dosage
approprié de certains gènes.
2. Des croisements réciproques entre deux variétés
de primevères (Primula sp.), A et B, ont donné les
résultats suivants : femelle A 3 mâle B → individus
à feuilles toutes vertes (non panachées). Femelle B
3 mâle A → individus à feuilles tachetées (panachées).
Expliquez ces résultats.
3.
et sI ?
Les gènes des mitochondries jouent un
rôle déterminant dans le métabolisme énergétique
des cellules, mais les maladies mitochondriales causées par les mutations de ces gènes ne sont généralement pas létales. Expliquez pourquoi.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
c Figure 15.18 Le houx
commun à feuilles panachées
(Ilex aquifolium). Les feuilles
panachées (rayées ou tachetées)
sont dues à des mutations
des gènes de la pigmentation
situés dans les plastes, qui
proviennent généralement
du gamète femelle.
Les gènes d’organites sont peu nombreux (la mitochondrie
chez l’humain ne porte que 37 gènes, alors que le noyau en
contient environ 30 000) ; ils ne suivent pas le modèle mendélien de l’hérédité, parce qu’ils ne sont pas transmis aux descendants selon les mêmes lois que les chromosomes nucléaires
pendant la méiose.
Les premières indications de l’existence des gènes extranucléaires ont été fournies par Karl Correns, un scientifique
allemand, alors qu’il étudiait la transmission héréditaire des
panachures jaunes ou blanches parsemant les feuilles d’une
plante dont les autres parties étaient vertes. En 1909, il a
observé que la coloration des descendants dépendait seulement du parent femelle ayant fourni les ovules, et non du
parent mâle ayant fourni le pollen. Des recherches ultérieures
ont permis de montrer que les motifs de couleur, ou le feuillage
panaché, sont dus aux mutations (beaucoup plus fréquentes
dans l’ADN des organites que dans l’ADN nucléaire) dans les
gènes des plastes déterminant la pigmentation (figure 15.18).
Chez la plupart des Végétaux, tous les plastes du zygote proviennent du cytoplasme du gamète femelle et non du gamète
mâle, celuici n’apportant qu’un jeu haploïde de chromosomes.
Un gamète femelle peut contenir des plastes avec différents
allèles du gène de la pigmentation. Lors du développement
du zygote, des cellules filles reçoivent au hasard les plastes
renfermant des gènes déterminant la pigmentation, de type
sauvage ou mutant. Le motif de la coloration des feuilles
dépend du rapport entre les plastes de type sauvage et ceux
de type mutant dans divers tissus.
Chez la plupart des Animaux et des Végétaux, les gènes
des mitochondries sont aussi transmis par hérédité maternelle :
presque toutes les mitochondries transmises à un zygote
proviennent du cytoplasme de l’ovule ; en effet, celles qui proviennent en petit nombre du spermatozoïde sont rapidement
détruites. Les produits de la plupart des gènes mitochondriaux
contribuent (avec ceux des gènes nucléaires) à la constitution
des complexes protéiques de la chaîne de transport des électrons et de l’ATP synthase (voir le chapitre 9). Par conséquent,
si une ou plusieurs de ces protéines sont endommagées, la
cellule ne peut pas synthétiser tout l’ATP nécessaire. Chez les
êtres humains, cette déficience causerait certaines maladies
rares, qui touchent surtout le système nerveux et les muscles
(les systèmes les plus exposés aux déficits énergétiques). Par
exemple, les personnes atteintes de myopathie mitochondriale
souffrent de faiblesse, d’intolérance à l’exercice et de dégénérescence musculaire. Une autre maladie mitochondriale,
l’atrophie optique de Leber, peut provoquer une cécité soudaine
chez de jeunes personnes dans la vingtaine ou la trentaine.
La maladie n’apparait pas à la naissance, car cela prend un
certain temps pour que les mitochondries portant les allèles
anormaux s’accumulent dans les cellules au fil des mitoses
successives. Les quatre mutations découvertes jusqu’ici qui
sont responsables de cette maladie influent sur la phosphorylation oxydative durant la respiration cellulaire, une
fonction essentielle pour la cellule.
Les défauts de l’ADN mitochondrial ne sont pas seulement
responsables de maladies rares. En effet, des mutations mitochondriales transmises par la mère contribuent à certaines
formes de diabète et à des maladies cardiaques, ainsi qu’à
d’autres troubles communs chez les personnes âgées, comme
la maladie d’Alzheimer. Au cours de la vie, de nouvelles
mutations s’accumulent peu à peu dans l’ADN mitochondrial
(car la mitochondrie, contrairement au noyau, ne possède pas
d’enzymes de réparation de l’ADN), et certains chercheurs
pensent qu’elles jouent un rôle dans le processus de vieillissement normal.
Quel que soit l’endroit où les gènes sont situés (dans le
noyau ou dans les organites contenus dans le cytoplasme),
leur transmission héréditaire dépend de la réplication précise
de l’ADN, qui constitue le matériel génétique. Dans le prochain chapitre, nous étudierons le mécanisme de cette reproduction moléculaire.
retour sur le ConCept 15.5
1. Le dosage génique, c’estàdire le nombre d’exemplaires actifs d’un gène, est important pour un
développement approprié. Nommez et décrivez
deux processus qui permettent d’établir le dosage
approprié de certains gènes.
2. Des croisements réciproques entre deux variétés
de primevères (Primula sp.), A et B, ont donné les
résultats suivants : femelle A 3 mâle B → individus
à feuilles toutes vertes (non panachées). Femelle B
3 mâle A → individus à feuilles tachetées (panachées).
Expliquez ces résultats.
3.
et sI ?
Les gènes des mitochondries jouent un
rôle déterminant dans le métabolisme énergétique
des cellules, mais les maladies mitochondriales causées par les mutations de ces gènes ne sont généralement pas létales. Expliquez pourquoi.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
c Figure 15.18 Le houx
commun à feuilles panachées
(Ilex aquifolium). Les feuilles
panachées (rayées ou tachetées)
sont dues à des mutations
des gènes de la pigmentation
situés dans les plastes, qui
proviennent généralement
du gamète femelle.