322 trOiSiÈMe partie La génétique
FAItes un dessIn Redessinez la grille de Punnett du côté droit
de la figure 14.8 en deux grilles de Punnett monohybrides plus petites,
une pour chaque gène. Sous chaque grille, énumérez les proportions
de chaque phénotype produit. À l’aide de la règle de la multiplication,
calculez la proportion globale de chaque phénotype dihybride possible.
Quel est le rapport phénotypique global ?
ConCept
14.3
les modèles d’hérédité sont souvent
plus complexes que ceux qui sont prévus
par la génétique de Mendel (p. 309 à 314)
• La généralisation des lois de la génétique mendélienne appliquées
à un seul gène :
Relation entre les
allèles d’un seul gène
Dominance complète
d’un allèle
Description
Exemple
Dominance incomplète
de l’un ou l’autre allèle
Codominance
Allèles multiples
Pléiotropie
Le phénotype de
l’hétérozygote est le
même que celui de
l’homozygote dominant
VV
Vv
C
R C
R
I
A I
B
I
A , I
B , i
C
R C
B C
B C
B
Le phénotype hétérozygote
est intermédiaire entre
les deux phénotypes
homozygotess
Les deux phénotypes
s’expriment chez
les hétérozygotes
Allèles des groupes
sanguins du système ABO
Anémie à hématies
falciformes
Dans la population entière,
certains gènes ont plus
de deux allèles
L’effet d’un seul gène
sur de nombreux
caractères phénotypiques
• La généralisation des lois de la génétique mendélienne appliquées
à deux ou à plusieurs gènes :
EN
EN
En
eN
en
EeNn
EeNn
En eN en
w
AaBbCc
AaBbCc
w
9
Épistasie
Hérédité polygénique
L’expression
phénotypique d’un
gène influe sur celle
d’un autre
L’effet additif de deux
gènes ou plus sur
un même caractère
phénotypique
Relation entre
deux gènes ou plus
Description
Exemple
: 3
: 4
• Hérédité et environnement : le milieu peut influencer l’expression
d’un génotype. La gamme phénotypique d’un génotype particulier
est appelée norme de réaction. Les caractères polygéniques également influencés par le milieu sont dits multifactoriels.
• Le phénotype de l’ensemble d’un organisme – c’est-à-dire son
apparence physique, son anatomie interne, sa physiologie et son
comportement – résulte de l’ensemble de son génotype et de
l’influence particulière de son milieu. Même dans des modèles
d’hérédité plus complexes, les lois fondamentales de Mendel sur
la ségrégation et l’assortiment indépendant s’appliquent toujours.
Parmi les relations suivantes, lesquelles sont démontrées par
les modes de transmission héréditaire des allèles des groupes
sanguins du système ABO : dominance complète, dominance
incomplète, codominance, allèles multiples, pléiotropie,
épistasie ou hérédité polygénique ? Justifiez chacune
de vos réponses.
ConCept
14.4
de nombreux caractères humains
suivent les modèles mendéliens de l’hérédité
(p. 314 à 321)
• On peut étudier les lignages de familles humaines pour déterminer
les génotypes possibles de certaines personnes et prédire ceux
de leur descendance. Ces prévisions se présentent habituellement
sous la forme de probabilités statistiques, et non de certitudes.
• De nombreuses maladies génétiques se perpétuent par l’intermédiaire
d’un allèle récessif. La plupart des individus touchés (possédant un
génotype homozygote récessif) sont les enfants de porteurs sains
hétérozygotes, dont le phénotype est normal.
• Les allèles dominants létaux sont éliminés d’une population si les
individus atteints meurent avant d’atteindre la maturité sexuelle.
Les allèles dominants non létaux et les allèles dominants létaux
qui n’entraînent la mort qu’à un âge relativement avancé sont
transmis selon un modèle mendélien.
• De nombreuses maladies humaines sont multifactorielles, c’est-à-dire
qu’elles possèdent des composantes génétiques et environnementales.
Ces dernières ne suivent pas des modèles mendéliens simples.
• Les conseillers génétiques s’appuient sur l’histoire familiale des couples
pour aider ceux-ci à calculer les probabilités que leurs enfants soient
atteints d’une maladie génétique. Des tests génétiques permettant
aux futurs parents de savoir s’ils sont porteurs sains d’allèles récessifs
associés à des maladies spécifiques sont devenus largement disponibles.
L’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales permettent
de déterminer si une maladie génétique est présente chez un fœtus.
D’autres tests génétiques peuvent être effectués après la naissance
de l’enfant.
Les deux membres d’un couple savent qu’ils sont porteurs sains
de l’allèle de la fibrose kystique. Aucun de leurs trois enfants
n’est atteint de la maladie, mais chacun peut en être porteur sain.
Les parents voudraient avoir un quatrième enfant, mais le risque
qu’il soit atteint de la maladie les inquiète, étant donné que
les trois premiers en sont exempts. Que diriez-vous au couple ?
La suggestion de passer des tests génétiques afin de savoir si
les trois enfants sont des porteurs sains pourrait-elle soulager
leurs inquiétudes ?
?
?
FAItes un dessIn Redessinez la grille de Punnett du côté droit
de la figure 14.8 en deux grilles de Punnett monohybrides plus petites,
une pour chaque gène. Sous chaque grille, énumérez les proportions
de chaque phénotype produit. À l’aide de la règle de la multiplication,
calculez la proportion globale de chaque phénotype dihybride possible.
Quel est le rapport phénotypique global ?
ConCept
14.3
les modèles d’hérédité sont souvent
plus complexes que ceux qui sont prévus
par la génétique de Mendel (p. 309 à 314)
• La généralisation des lois de la génétique mendélienne appliquées
à un seul gène :
Relation entre les
allèles d’un seul gène
Dominance complète
d’un allèle
Description
Exemple
Dominance incomplète
de l’un ou l’autre allèle
Codominance
Allèles multiples
Pléiotropie
Le phénotype de
l’hétérozygote est le
même que celui de
l’homozygote dominant
VV
Vv
C
R C
R
I
A I
B
I
A , I
B , i
C
R C
B C
B C
B
Le phénotype hétérozygote
est intermédiaire entre
les deux phénotypes
homozygotess
Les deux phénotypes
s’expriment chez
les hétérozygotes
Allèles des groupes
sanguins du système ABO
Anémie à hématies
falciformes
Dans la population entière,
certains gènes ont plus
de deux allèles
L’effet d’un seul gène
sur de nombreux
caractères phénotypiques
• La généralisation des lois de la génétique mendélienne appliquées
à deux ou à plusieurs gènes :
EN
EN
En
eN
en
EeNn
EeNn
En eN en
w
AaBbCc
AaBbCc
w
9
Épistasie
Hérédité polygénique
L’expression
phénotypique d’un
gène influe sur celle
d’un autre
L’effet additif de deux
gènes ou plus sur
un même caractère
phénotypique
Relation entre
deux gènes ou plus
Description
Exemple
: 3
: 4
• Hérédité et environnement : le milieu peut influencer l’expression
d’un génotype. La gamme phénotypique d’un génotype particulier
est appelée norme de réaction. Les caractères polygéniques également influencés par le milieu sont dits multifactoriels.
• Le phénotype de l’ensemble d’un organisme – c’est-à-dire son
apparence physique, son anatomie interne, sa physiologie et son
comportement – résulte de l’ensemble de son génotype et de
l’influence particulière de son milieu. Même dans des modèles
d’hérédité plus complexes, les lois fondamentales de Mendel sur
la ségrégation et l’assortiment indépendant s’appliquent toujours.
Parmi les relations suivantes, lesquelles sont démontrées par
les modes de transmission héréditaire des allèles des groupes
sanguins du système ABO : dominance complète, dominance
incomplète, codominance, allèles multiples, pléiotropie,
épistasie ou hérédité polygénique ? Justifiez chacune
de vos réponses.
ConCept
14.4
de nombreux caractères humains
suivent les modèles mendéliens de l’hérédité
(p. 314 à 321)
• On peut étudier les lignages de familles humaines pour déterminer
les génotypes possibles de certaines personnes et prédire ceux
de leur descendance. Ces prévisions se présentent habituellement
sous la forme de probabilités statistiques, et non de certitudes.
• De nombreuses maladies génétiques se perpétuent par l’intermédiaire
d’un allèle récessif. La plupart des individus touchés (possédant un
génotype homozygote récessif) sont les enfants de porteurs sains
hétérozygotes, dont le phénotype est normal.
• Les allèles dominants létaux sont éliminés d’une population si les
individus atteints meurent avant d’atteindre la maturité sexuelle.
Les allèles dominants non létaux et les allèles dominants létaux
qui n’entraînent la mort qu’à un âge relativement avancé sont
transmis selon un modèle mendélien.
• De nombreuses maladies humaines sont multifactorielles, c’est-à-dire
qu’elles possèdent des composantes génétiques et environnementales.
Ces dernières ne suivent pas des modèles mendéliens simples.
• Les conseillers génétiques s’appuient sur l’histoire familiale des couples
pour aider ceux-ci à calculer les probabilités que leurs enfants soient
atteints d’une maladie génétique. Des tests génétiques permettant
aux futurs parents de savoir s’ils sont porteurs sains d’allèles récessifs
associés à des maladies spécifiques sont devenus largement disponibles.
L’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales permettent
de déterminer si une maladie génétique est présente chez un fœtus.
D’autres tests génétiques peuvent être effectués après la naissance
de l’enfant.
Les deux membres d’un couple savent qu’ils sont porteurs sains
de l’allèle de la fibrose kystique. Aucun de leurs trois enfants
n’est atteint de la maladie, mais chacun peut en être porteur sain.
Les parents voudraient avoir un quatrième enfant, mais le risque
qu’il soit atteint de la maladie les inquiète, étant donné que
les trois premiers en sont exempts. Que diriez-vous au couple ?
La suggestion de passer des tests génétiques afin de savoir si
les trois enfants sont des porteurs sains pourrait-elle soulager
leurs inquiétudes ?
?
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