320 trOiSiÈMe partie La génétique
complications, mais dans un faible pourcentage de cas (telles
une hémorragie chez la mère ou la mort du fœtus, dans environ 0,5 % des cas pour l’amniocentèse, 1 % des cas pour la
biopsie des villosités choriales et jusqu’à 5 % des cas pour la
fœtoscopie). Les tests de dépistage par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales ne sont généralement offerts
qu’aux femmes âgées de plus de 35 ans en raison du risque
accru pour elles de donner naissance à un enfant atteint du
syndrome de Down (trisomie 21). Ces tests peuvent également
être proposés à des femmes plus jeunes s’il existe des problèmes connus. Quand un diagnostic prénatal révèle une maladie grave, les parents doivent prendre une décision difficile :
soit mettre fin à la grossesse, soit se préparer à prendre soin
d’un enfant atteint d’une maladie génétique.
Le dépistage chez les nouveau-nés
Il est possible de détecter certaines maladies génétiques dès la
naissance au moyen de tests simples effectués régulièrement
dans les hôpitaux. L’un des programmes de dépistage
concerne la phénylcétonurie (PCU), une maladie héréditaire
récessive qui frappe environ 1 nouveau-né sur 12 000 en
Amérique du Nord et 1 sur 17 000 en France. La phényla lanine
est un acide aminé essentiel (l’organisme ne peut le produire
lui-même et doit l’absorber dans l’alimentation) que les
enfants atteints de phénylcétonurie ne peuvent dégrader en
tyrosine. S’ils ne sont pas dégradés, la phénylalanine et son
dérivé, l’acide phénylpyruvique, peuvent s’accumuler au point
d’atteindre des concentrations toxiques dans le sang et
d’entraîner une déficience intellectuelle grave (retard mental).
Toutefois, le dépistage de cette affection chez le nouveau-né
permet de prévenir les conséquences de la maladie. Il s’agira
de soumettre l’enfant à un régime spécial à faible teneur en
phénylalanine pendant les premières années de son développement. (Parmi de nombreuses autres substances, ce régime
exclut l’aspar tame, un édulcorant artificiel qui contient de la
phényla lanine.) Malheureusement, à l’heure actuelle, on ne
sait traiter qu’un petit nombre de maladies génétiques.
Le dépistage de maladies héréditaires graves chez les
fœtus et les nouveau-nés, les tests pour le dépistage des porteurs sains et les services de conseillers génétiques reposent
tous sur le modèle mendélien de l’hérédité. La notion de gène
(le concept de facteurs héréditaires particulaires transmis
selon les règles simples du hasard) nous vient des expériences
remarquables de Gregor Mendel. La plupart des biologistes
. Figure 14.19 Les tests de dépistage de maladies héréditaires chez un fœtus. Des tests biochimiques permettent
de détecter la présence de substances associées à des maladies particulières, et les tests génétiques sont utiles pour déceler
de nombreuses anomalies. Le caryotype permet de voir si l’apparence des chromosomes et leur nombre sont normaux.
(a) Amniocentèse
(b) Biopsie des villosités choriales
Un échantillon
de liquide amniotique
peut être prélevé
dès la 14
e semaine
de grossesse.
Un échantillon de
tissu fœtal provenant
des villosités choriales
du placenta peut être
prélevé dès la 8
e semaine
de grossesse.
1
1
Prélèvement
de liquide
amniotique
Centrifugation
Col
utérin
Col
utérin
Tests
biochimiques
et génétiques
Établissement du caryotype
Fœtus
Moniteur à ultrasons
Moniteur à ultrasons
Placenta
Utérus
Fœtus
Tube d’aspiration
inséré par le col
utérin
Utérus
Placenta
Villosités
choriales
Culot de
cellules
fœtales
Cellules fœtales
Après plusieurs
heures
Après plusieurs
semaines
Après plusieurs
heures
Après plusieurs
semaines
Après
plusieurs
heures
Surnageant
Les tests biochimiques et
génétiques peuvent
être effectués immédiatement sur le liquide
amniotique ou plus
tard sur des cellules
mises en culture.
Les cellules fœtales
doivent être mises en
culture pendant plusieurs
semaines afin d’en obtenir
un nombre suffisant pour
établir le caryotype.
2
3
On peut effectuer
immédiatement un caryotype
et des tests biochimiques et
génétiques directement sur
les cellules fœtales, ce qui
permet d’obtenir des résultats
en moins de 24 heures,
en moyenne.
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complications, mais dans un faible pourcentage de cas (telles
une hémorragie chez la mère ou la mort du fœtus, dans environ 0,5 % des cas pour l’amniocentèse, 1 % des cas pour la
biopsie des villosités choriales et jusqu’à 5 % des cas pour la
fœtoscopie). Les tests de dépistage par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales ne sont généralement offerts
qu’aux femmes âgées de plus de 35 ans en raison du risque
accru pour elles de donner naissance à un enfant atteint du
syndrome de Down (trisomie 21). Ces tests peuvent également
être proposés à des femmes plus jeunes s’il existe des problèmes connus. Quand un diagnostic prénatal révèle une maladie grave, les parents doivent prendre une décision difficile :
soit mettre fin à la grossesse, soit se préparer à prendre soin
d’un enfant atteint d’une maladie génétique.
Le dépistage chez les nouveau-nés
Il est possible de détecter certaines maladies génétiques dès la
naissance au moyen de tests simples effectués régulièrement
dans les hôpitaux. L’un des programmes de dépistage
concerne la phénylcétonurie (PCU), une maladie héréditaire
récessive qui frappe environ 1 nouveau-né sur 12 000 en
Amérique du Nord et 1 sur 17 000 en France. La phényla lanine
est un acide aminé essentiel (l’organisme ne peut le produire
lui-même et doit l’absorber dans l’alimentation) que les
enfants atteints de phénylcétonurie ne peuvent dégrader en
tyrosine. S’ils ne sont pas dégradés, la phénylalanine et son
dérivé, l’acide phénylpyruvique, peuvent s’accumuler au point
d’atteindre des concentrations toxiques dans le sang et
d’entraîner une déficience intellectuelle grave (retard mental).
Toutefois, le dépistage de cette affection chez le nouveau-né
permet de prévenir les conséquences de la maladie. Il s’agira
de soumettre l’enfant à un régime spécial à faible teneur en
phénylalanine pendant les premières années de son développement. (Parmi de nombreuses autres substances, ce régime
exclut l’aspar tame, un édulcorant artificiel qui contient de la
phényla lanine.) Malheureusement, à l’heure actuelle, on ne
sait traiter qu’un petit nombre de maladies génétiques.
Le dépistage de maladies héréditaires graves chez les
fœtus et les nouveau-nés, les tests pour le dépistage des porteurs sains et les services de conseillers génétiques reposent
tous sur le modèle mendélien de l’hérédité. La notion de gène
(le concept de facteurs héréditaires particulaires transmis
selon les règles simples du hasard) nous vient des expériences
remarquables de Gregor Mendel. La plupart des biologistes
. Figure 14.19 Les tests de dépistage de maladies héréditaires chez un fœtus. Des tests biochimiques permettent
de détecter la présence de substances associées à des maladies particulières, et les tests génétiques sont utiles pour déceler
de nombreuses anomalies. Le caryotype permet de voir si l’apparence des chromosomes et leur nombre sont normaux.
(a) Amniocentèse
(b) Biopsie des villosités choriales
Un échantillon
de liquide amniotique
peut être prélevé
dès la 14
e semaine
de grossesse.
Un échantillon de
tissu fœtal provenant
des villosités choriales
du placenta peut être
prélevé dès la 8
e semaine
de grossesse.
1
1
Prélèvement
de liquide
amniotique
Centrifugation
Col
utérin
Col
utérin
Tests
biochimiques
et génétiques
Établissement du caryotype
Fœtus
Moniteur à ultrasons
Moniteur à ultrasons
Placenta
Utérus
Fœtus
Tube d’aspiration
inséré par le col
utérin
Utérus
Placenta
Villosités
choriales
Culot de
cellules
fœtales
Cellules fœtales
Après plusieurs
heures
Après plusieurs
semaines
Après plusieurs
heures
Après plusieurs
semaines
Après
plusieurs
heures
Surnageant
Les tests biochimiques et
génétiques peuvent
être effectués immédiatement sur le liquide
amniotique ou plus
tard sur des cellules
mises en culture.
Les cellules fœtales
doivent être mises en
culture pendant plusieurs
semaines afin d’en obtenir
un nombre suffisant pour
établir le caryotype.
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On peut effectuer
immédiatement un caryotype
et des tests biochimiques et
génétiques directement sur
les cellules fœtales, ce qui
permet d’obtenir des résultats
en moins de 24 heures,
en moyenne.
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