chapitre 14 Mendel et le concept de gène 315
soit homozygote récessif (ll). Cette probabilité est de
1
⁄4 . Enfin,
quelle est la probabilité qu’un enfant de ce couple ait à la fois
des cheveux qui poussent en V sur le front et des lobes d’oreilles
adhérents ? Si on suppose que les gènes de ces deux caractères
sont situés sur des chromosomes différents, l’assortiment des
deux paires d’allèles sera indépendant dans ce croisement
dihybride (PpLl 3 PpLl). Par conséquent, nous pouvons appliquer la règle de la multiplication pour répondre à la question :
3
⁄4 (soit la probabilité que les cheveux poussent en V sur le
front) 3
1
⁄4 (la probabilité que les lobes soient adhérents) 5
3
⁄ 16
(la probabilité d’avoir des cheveux poussant en V sur le front
et des lobes adhérents).
L’examen de lignages peut servir à des fins beaucoup plus
sérieuses lorsque les allèles analysés sont à l’origine de maladies héréditaires incapacitantes ou mortelles, plutôt que des
variantes sans gravité telles que la configuration de la ligne
d’implantation de la chevelure ou l’adhérence des lobes
d’oreilles. Cependant, les mêmes techniques d’analyse de
lignages s’appliquent dans le cas des maladies transmises
comme caractéristiques mendéliennes simples.
Les maladies héréditaires récessives
On connaît plusieurs milliers de maladies héréditaires récessives. Certaines sont relativement peu dangereuses, comme
l’albinisme (absence de pigmentation cutanée ; elle s’accompagne d’une susceptibilité aux cancers de la peau et de problèmes de vision), alors que d’autres sont mortelles à plus ou
moins brève échéance, comme la fibrose kystique.
Le comportement des allèles récessifs
Comment explique-t-on que les allèles responsables de ces
affections soient récessifs ? Souvenez-vous que les gènes
codent pour des protéines aux fonctions spécifiques. Un
allèle (appelons-le allèle a) à la source d’une affection génétique code pour une protéine défectueuse, ou encore ne code
pour aucune protéine. Dans le cas des maladies récessives, les
hétérozygotes (Aa) ont un phénotype généralement normal,
parce qu’une seule copie de leur allèle normal (A) produit la
protéine en question en quantité suffisante pour qu’ils ne
soient pas malades. Par conséquent, ce type d’affection n’apparaît que chez les individus homozygotes (aa), qui ont reçu
un allèle récessif de chacun de leurs parents. Bien que leur
phénotype soit normal, les hétérozygotes peuvent transmettre
l’allèle récessif à leurs enfants sans souffrir eux-mêmes de la
maladie : c’est pourquoi ils sont appelés porteurs sains
de la maladie. La figure 14.16 illustre ce phénomène en prenant l’exemple de l’albinisme.
La majorité des personnes atteintes d’une maladie récessive sont nées de parents qui sont tous deux des porteurs sains,
mais qui ont un phénotype normal, comme dans le cas illustré par la grille de Punnett à la figure 14.16. L’union entre
deux porteurs sains correspond à un croisement homozygote
mendélien de génération F 1 , de sorte que la proportion des
génotypes des enfants de cette génération est de 1 AA : 2 Aa :
1 aa. Par conséquent, la probabilité que chaque enfant
reçoive deux exemplaires de l’allèle récessif est de
1
⁄ 4 ; dans le
cas de l’albinisme, cet enfant sera albinos. D’après cette proportion génotypique, on peut également constater que deux
bébés sur trois ayant un phénotype normal (un AA plus deux
m Figure 14.15 L’analyse d’un lignage. Chacun de ces lignages
d’une même famille montre les occurrences d’un caractère pendant trois
générations. Les deux caractères ont des modèles d’hérédité différents,
comme on l’observe à l’analyse des lignages.
Première génération
(grands-parents)
Homme
Femme
Homme
présentant
ce caractère
Union
Enfants représentés,
de gauche à droite,
par ordre de naissance
Femme
présentant
ce caractère
Troisième
génération
(deux sœurs)
Pousse de cheveux
en V sur le front
Absence de pousse
en V sur le front
Deuxième
génération
(parents, tantes
et oncles)
Première génération
(grands-parents)
Troisième
génération
(deux sœurs)
Lobe de l’oreille adhérent
Lobe de l’oreille libre
Deuxième
génération
(parents, tantes
et oncles)
Pp
Pp
Pp
PP
ou
Pp
Pp
Pp
pp pp
pp
pp
pp
pp
Ll
Ll
LL ou Ll
ll
LL
ou
Ll
Ll
Ll
ll
ll
ll
Ll
ll
(a) La pousse en V sur le front est-elle un caractère dominant
ou récessif ? Indices pour l’analyse d’un lignage : Notez que
la cadette de la troisième génération ne présente pas ce caractère,
contrairement à ses deux parents. Un tel modèle d’hérédité semble
indiquer que le caractère est dû à un allèle dominant (P). S’il avait été
le produit d’un allèle récessif (p) et s’il avait été présent chez les deux
parents, il aurait dû être présent chez tous leurs enfants.
(b) Le lobe de l’oreille adhérent est-il un caractère dominant ou
récessif ? Indices pour l’analyse d’un lignage : Notez que l’aînée
des filles de la troisième génération a des lobes adhérents, mais
qu’aucun de ses parents ne présente ce caractère (leurs lobes sont
libres, c’est-à-dire non fixés à leur tête). Cela s’explique facilement
si on suppose que le phénotype du lobe adhérent est dû à un allèle
récessif. S’il était le produit d’un allèle dominant, il aurait été présent
chez au moins un des parents.
Légende
soit homozygote récessif (ll). Cette probabilité est de
1
⁄4 . Enfin,
quelle est la probabilité qu’un enfant de ce couple ait à la fois
des cheveux qui poussent en V sur le front et des lobes d’oreilles
adhérents ? Si on suppose que les gènes de ces deux caractères
sont situés sur des chromosomes différents, l’assortiment des
deux paires d’allèles sera indépendant dans ce croisement
dihybride (PpLl 3 PpLl). Par conséquent, nous pouvons appliquer la règle de la multiplication pour répondre à la question :
3
⁄4 (soit la probabilité que les cheveux poussent en V sur le
front) 3
1
⁄4 (la probabilité que les lobes soient adhérents) 5
3
⁄ 16
(la probabilité d’avoir des cheveux poussant en V sur le front
et des lobes adhérents).
L’examen de lignages peut servir à des fins beaucoup plus
sérieuses lorsque les allèles analysés sont à l’origine de maladies héréditaires incapacitantes ou mortelles, plutôt que des
variantes sans gravité telles que la configuration de la ligne
d’implantation de la chevelure ou l’adhérence des lobes
d’oreilles. Cependant, les mêmes techniques d’analyse de
lignages s’appliquent dans le cas des maladies transmises
comme caractéristiques mendéliennes simples.
Les maladies héréditaires récessives
On connaît plusieurs milliers de maladies héréditaires récessives. Certaines sont relativement peu dangereuses, comme
l’albinisme (absence de pigmentation cutanée ; elle s’accompagne d’une susceptibilité aux cancers de la peau et de problèmes de vision), alors que d’autres sont mortelles à plus ou
moins brève échéance, comme la fibrose kystique.
Le comportement des allèles récessifs
Comment explique-t-on que les allèles responsables de ces
affections soient récessifs ? Souvenez-vous que les gènes
codent pour des protéines aux fonctions spécifiques. Un
allèle (appelons-le allèle a) à la source d’une affection génétique code pour une protéine défectueuse, ou encore ne code
pour aucune protéine. Dans le cas des maladies récessives, les
hétérozygotes (Aa) ont un phénotype généralement normal,
parce qu’une seule copie de leur allèle normal (A) produit la
protéine en question en quantité suffisante pour qu’ils ne
soient pas malades. Par conséquent, ce type d’affection n’apparaît que chez les individus homozygotes (aa), qui ont reçu
un allèle récessif de chacun de leurs parents. Bien que leur
phénotype soit normal, les hétérozygotes peuvent transmettre
l’allèle récessif à leurs enfants sans souffrir eux-mêmes de la
maladie : c’est pourquoi ils sont appelés porteurs sains
de la maladie. La figure 14.16 illustre ce phénomène en prenant l’exemple de l’albinisme.
La majorité des personnes atteintes d’une maladie récessive sont nées de parents qui sont tous deux des porteurs sains,
mais qui ont un phénotype normal, comme dans le cas illustré par la grille de Punnett à la figure 14.16. L’union entre
deux porteurs sains correspond à un croisement homozygote
mendélien de génération F 1 , de sorte que la proportion des
génotypes des enfants de cette génération est de 1 AA : 2 Aa :
1 aa. Par conséquent, la probabilité que chaque enfant
reçoive deux exemplaires de l’allèle récessif est de
1
⁄ 4 ; dans le
cas de l’albinisme, cet enfant sera albinos. D’après cette proportion génotypique, on peut également constater que deux
bébés sur trois ayant un phénotype normal (un AA plus deux
m Figure 14.15 L’analyse d’un lignage. Chacun de ces lignages
d’une même famille montre les occurrences d’un caractère pendant trois
générations. Les deux caractères ont des modèles d’hérédité différents,
comme on l’observe à l’analyse des lignages.
Première génération
(grands-parents)
Homme
Femme
Homme
présentant
ce caractère
Union
Enfants représentés,
de gauche à droite,
par ordre de naissance
Femme
présentant
ce caractère
Troisième
génération
(deux sœurs)
Pousse de cheveux
en V sur le front
Absence de pousse
en V sur le front
Deuxième
génération
(parents, tantes
et oncles)
Première génération
(grands-parents)
Troisième
génération
(deux sœurs)
Lobe de l’oreille adhérent
Lobe de l’oreille libre
Deuxième
génération
(parents, tantes
et oncles)
Pp
Pp
Pp
PP
ou
Pp
Pp
Pp
pp pp
pp
pp
pp
pp
Ll
Ll
LL ou Ll
ll
LL
ou
Ll
Ll
Ll
ll
ll
ll
Ll
ll
(a) La pousse en V sur le front est-elle un caractère dominant
ou récessif ? Indices pour l’analyse d’un lignage : Notez que
la cadette de la troisième génération ne présente pas ce caractère,
contrairement à ses deux parents. Un tel modèle d’hérédité semble
indiquer que le caractère est dû à un allèle dominant (P). S’il avait été
le produit d’un allèle récessif (p) et s’il avait été présent chez les deux
parents, il aurait dû être présent chez tous leurs enfants.
(b) Le lobe de l’oreille adhérent est-il un caractère dominant ou
récessif ? Indices pour l’analyse d’un lignage : Notez que l’aînée
des filles de la troisième génération a des lobes adhérents, mais
qu’aucun de ses parents ne présente ce caractère (leurs lobes sont
libres, c’est-à-dire non fixés à leur tête). Cela s’explique facilement
si on suppose que le phénotype du lobe adhérent est dû à un allèle
récessif. S’il était le produit d’un allèle dominant, il aurait été présent
chez au moins un des parents.
Légende