314 trOiSiÈMe partie La génétique
sur le phénotype est influencé par d’autres gènes et par le
milieu. Dans cette perspective globale de l’hérédité et de
la variation, un organisme donné a un phénotype qui résulte
à la fois de son génotype et de l’influence particulière de
son milieu.
Étant donné le nombre de facteurs susceptibles d’inter venir
sur le chemin menant du génotype au phénotype, on ne peut
que s’émerveiller du fait que Mendel ait découvert les principes fondamentaux régissant la transmission héréditaire des
gènes individuels des parents à leurs descendants. Les deux lois
de Mendel, celle de la ségrégation et celle de l’assortiment
indépendant, expliquent les variations héréditaires en fonction de variations des formes de gènes (« particules » héréditaires, appelées aujourd’hui allèles des gènes) qui sont transmis,
d’une génération à l’autre, selon les lois simples de probabilité.
Cette théorie de l’hérédité est également valable pour les pois,
les mouches, les Poissons, les Oiseaux et les humains – en fait,
pour tout organisme ayant un cycle de développement sexué.
De plus, lorsqu’on élargit les principes de la ségrégation et de
l’assortiment indépendant pour expliquer des phénomènes
génétiques comme l’épistasie et les caractères quantitatifs, on
commence à percevoir toute la portée de la génétique mendélienne. Dans le jardin de l’abbaye où vivait le moine Mendel
est née la théorie de l’hérédité particulaire, qui est devenue le
fondement de la génétique moderne. Dans la dernière section
de ce chapitre, nous verrons de quelle façon cette théorie s’applique à la génétique humaine et plus particulièrement aux
maladies héréditaires.
retour sur le ConCept 14.3
1. La dominance incomplète et l’épistasie sont deux termes
qui définissent des relations génétiques. Quelle est la
différence la plus fondamentale entre les deux ?
2. Si un homme de groupe sanguin AB se marie
avec une femme de type O, quels groupes sanguins
devraient avoir leurs enfants ? Quelle proportion
s’attend-on à trouver pour chaque groupe ?
3.
et sI ?
Un coq à plumes grises s’accouple avec
une poule possédant le même phénotype que lui.
Ils produisent la descendance suivante : 15 poussins
gris, 6 noirs et 8 blancs. Déterminez le mode de
transmission de ces couleurs. Quels phénotypes
auront les descendants issus de l’accouplement
d’un coq gris avec une poule noire ?
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
ConCept
14.4
De nombreux caractères humains
suivent les modèles mendéliens
de l’hérédité
Le pois se prête facilement à la recherche en génétique, mais
ce n’est pas le cas de l’être humain. Une génération humaine
est longue – elle s’étend sur une vingtaine d’années – et produit une descendance beaucoup moins nombreuse par comparaison avec le pois ou la plupart des autres espèces. De
surcroît, il ne serait pas conforme à l’éthique de demander à
un couple d’humains de se reproduire dans le but d’analyser
les phénotypes de leurs descendants ! En dépit de toutes ces
contraintes, l’étude de la génétique humaine ne cesse de progresser. Elle est motivée par notre désir de comprendre les
mécanismes de l’hérédité. De nouvelles techniques de biologie moléculaire ont permis d’effectuer de nombreuses percées, ainsi que nous le verrons au chapitre 20, mais la théorie
de Mendel constitue encore la base de la génétique humaine.
L’étude des lignages
Comme il est impensable de planifier des croisements entre
humains, les généticiens analysent les résultats d’unions qui
ont déjà eu lieu. On recueille des informations aussi exhaustives que possible sur l’histoire d’un caractère particulier dans
une famille. On reporte ensuite ces données sur un arbre
généalogique qui décrit les caractères des parents et des enfants
d’une génération à l’autre. Il s’agit du lignage de la famille.
La figure 14.15a montre un lignage qui permet de suivre,
au fil de trois générations, les occurrences d’une implantation particulière de cheveux, en forme de V, qui prend racine
sur le front. Ce caractère est dû à la présence d’un allèle dominant P. Parce que cet allèle est dominant, tous les membres
de cette famille qui ne présentent pas cette implantation sont
homozygotes récessifs (pp). Nous savons également que les
deux grands-parents qui ont ce phénotype doivent avoir le
génotype Pp, puisque certains de leurs descendants sont
homozygotes récessifs. Les membres de la seconde génération
qui ont le phénotype en question doivent aussi être hétérozygotes parce qu’ils sont le produit de croisements Pp 3 pp.
La troisième génération de ce lignage compte deux sœurs.
Celle qui présente le phénotype peut être soit homozygote
(PP), soit hétérozygote (Pp), étant donné ce que nous savons
du génotype de ses parents (tous deux sont Pp).
La figure 14.15b montre le lignage de la même famille,
mais cette fois au regard du phénotype des lobes d’oreilles
adhérents (fixés à la tête), un phénotype récessif. Nous emploierons les symboles l pour l’allèle récessif et L pour l’allèle
dominant (lobes libres ou détachés de la tête). En étudiant
le lignage, notez que vous pouvez indiquer les génotypes de
la plupart des membres de la famille en vous servant de la
génétique mendélienne.
Le lignage joue un rôle important dans la mesure où il
nous permet de calculer la probabilité qu’un enfant ait un
génotype et un phénotype particuliers. Supposons que le
couple de la deuxième génération de la figure 14.15 décide
d’avoir un autre enfant. Quelle est la probabilité que ce
dernier hérite du phénotype de la pousse de cheveux en V
sur le front ? Il s’agit ici d’un croisement monohybride de la
génération F 1 (Pp 3 Pp) ; par conséquent, la probabilité que
l’enfant qui en est issu hérite d’un allèle dominant et possède
une pousse de cheveux en V sur le front est de
3
⁄4 (
1
⁄4 PP 1
1
⁄2 Pp). Quelle est la probabilité qu’un enfant de ce même
couple ait des lobes d’oreilles adhérents ? Il s’agit, là encore,
d’un croisement monohybride (Ll 3 Ll). Cependant, cette
fois-ci, nous voulons connaître la probabilité que l’enfant
sur le phénotype est influencé par d’autres gènes et par le
milieu. Dans cette perspective globale de l’hérédité et de
la variation, un organisme donné a un phénotype qui résulte
à la fois de son génotype et de l’influence particulière de
son milieu.
Étant donné le nombre de facteurs susceptibles d’inter venir
sur le chemin menant du génotype au phénotype, on ne peut
que s’émerveiller du fait que Mendel ait découvert les principes fondamentaux régissant la transmission héréditaire des
gènes individuels des parents à leurs descendants. Les deux lois
de Mendel, celle de la ségrégation et celle de l’assortiment
indépendant, expliquent les variations héréditaires en fonction de variations des formes de gènes (« particules » héréditaires, appelées aujourd’hui allèles des gènes) qui sont transmis,
d’une génération à l’autre, selon les lois simples de probabilité.
Cette théorie de l’hérédité est également valable pour les pois,
les mouches, les Poissons, les Oiseaux et les humains – en fait,
pour tout organisme ayant un cycle de développement sexué.
De plus, lorsqu’on élargit les principes de la ségrégation et de
l’assortiment indépendant pour expliquer des phénomènes
génétiques comme l’épistasie et les caractères quantitatifs, on
commence à percevoir toute la portée de la génétique mendélienne. Dans le jardin de l’abbaye où vivait le moine Mendel
est née la théorie de l’hérédité particulaire, qui est devenue le
fondement de la génétique moderne. Dans la dernière section
de ce chapitre, nous verrons de quelle façon cette théorie s’applique à la génétique humaine et plus particulièrement aux
maladies héréditaires.
retour sur le ConCept 14.3
1. La dominance incomplète et l’épistasie sont deux termes
qui définissent des relations génétiques. Quelle est la
différence la plus fondamentale entre les deux ?
2. Si un homme de groupe sanguin AB se marie
avec une femme de type O, quels groupes sanguins
devraient avoir leurs enfants ? Quelle proportion
s’attend-on à trouver pour chaque groupe ?
3.
et sI ?
Un coq à plumes grises s’accouple avec
une poule possédant le même phénotype que lui.
Ils produisent la descendance suivante : 15 poussins
gris, 6 noirs et 8 blancs. Déterminez le mode de
transmission de ces couleurs. Quels phénotypes
auront les descendants issus de l’accouplement
d’un coq gris avec une poule noire ?
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
ConCept
14.4
De nombreux caractères humains
suivent les modèles mendéliens
de l’hérédité
Le pois se prête facilement à la recherche en génétique, mais
ce n’est pas le cas de l’être humain. Une génération humaine
est longue – elle s’étend sur une vingtaine d’années – et produit une descendance beaucoup moins nombreuse par comparaison avec le pois ou la plupart des autres espèces. De
surcroît, il ne serait pas conforme à l’éthique de demander à
un couple d’humains de se reproduire dans le but d’analyser
les phénotypes de leurs descendants ! En dépit de toutes ces
contraintes, l’étude de la génétique humaine ne cesse de progresser. Elle est motivée par notre désir de comprendre les
mécanismes de l’hérédité. De nouvelles techniques de biologie moléculaire ont permis d’effectuer de nombreuses percées, ainsi que nous le verrons au chapitre 20, mais la théorie
de Mendel constitue encore la base de la génétique humaine.
L’étude des lignages
Comme il est impensable de planifier des croisements entre
humains, les généticiens analysent les résultats d’unions qui
ont déjà eu lieu. On recueille des informations aussi exhaustives que possible sur l’histoire d’un caractère particulier dans
une famille. On reporte ensuite ces données sur un arbre
généalogique qui décrit les caractères des parents et des enfants
d’une génération à l’autre. Il s’agit du lignage de la famille.
La figure 14.15a montre un lignage qui permet de suivre,
au fil de trois générations, les occurrences d’une implantation particulière de cheveux, en forme de V, qui prend racine
sur le front. Ce caractère est dû à la présence d’un allèle dominant P. Parce que cet allèle est dominant, tous les membres
de cette famille qui ne présentent pas cette implantation sont
homozygotes récessifs (pp). Nous savons également que les
deux grands-parents qui ont ce phénotype doivent avoir le
génotype Pp, puisque certains de leurs descendants sont
homozygotes récessifs. Les membres de la seconde génération
qui ont le phénotype en question doivent aussi être hétérozygotes parce qu’ils sont le produit de croisements Pp 3 pp.
La troisième génération de ce lignage compte deux sœurs.
Celle qui présente le phénotype peut être soit homozygote
(PP), soit hétérozygote (Pp), étant donné ce que nous savons
du génotype de ses parents (tous deux sont Pp).
La figure 14.15b montre le lignage de la même famille,
mais cette fois au regard du phénotype des lobes d’oreilles
adhérents (fixés à la tête), un phénotype récessif. Nous emploierons les symboles l pour l’allèle récessif et L pour l’allèle
dominant (lobes libres ou détachés de la tête). En étudiant
le lignage, notez que vous pouvez indiquer les génotypes de
la plupart des membres de la famille en vous servant de la
génétique mendélienne.
Le lignage joue un rôle important dans la mesure où il
nous permet de calculer la probabilité qu’un enfant ait un
génotype et un phénotype particuliers. Supposons que le
couple de la deuxième génération de la figure 14.15 décide
d’avoir un autre enfant. Quelle est la probabilité que ce
dernier hérite du phénotype de la pousse de cheveux en V
sur le front ? Il s’agit ici d’un croisement monohybride de la
génération F 1 (Pp 3 Pp) ; par conséquent, la probabilité que
l’enfant qui en est issu hérite d’un allèle dominant et possède
une pousse de cheveux en V sur le front est de
3
⁄4 (
1
⁄4 PP 1
1
⁄2 Pp). Quelle est la probabilité qu’un enfant de ce même
couple ait des lobes d’oreilles adhérents ? Il s’agit, là encore,
d’un croisement monohybride (Ll 3 Ll). Cependant, cette
fois-ci, nous voulons connaître la probabilité que l’enfant