chapitre 14 Mendel et le concept de gène 313
soleil, et un même plant de pissenlit (Taraxacum officinale)
n’aura pas du tout le même aspect s’il croît sur une montagne élevée plutôt qu’en plaine. Chez l’humain, l’alimentation a un effet notable sur la taille ; l’exercice physique
modifie, entre autres choses, la silhouette ; les rayons du
soleil rendent la peau plus foncée ; le milieu de vie influe sur
la longévité ; et l’expérience améliore les résultats obtenus
aux tests d’intelligence. Même chez les jumeaux monozygotes, qui possèdent pourtant le même patrimoine génétique, on observe des différences phénotypiques résultant de
leurs expériences propres.
Est-ce que ce sont les gènes ou le milieu – l’hérédité ou
l’environnement – qui influent le plus sur les caractéristiques
de l’être humain ? Cette question prête à polémique depuis
longtemps, et elle suscite encore des débats orageux. Nous ne
tenterons donc pas de trancher ici. Nous pouvons néanmoins
affirmer que, en général, le résultat d’un génotype n’est pas
un phénotype absolument prédéterminé, mais plutôt une
gamme de phénotypes possibles due aux influences du
milieu. Cette gamme est appelée norme de réaction du
génotype (figure 14.14). Pour certains caractères, tel le
groupe sanguin du système ABO, la norme de réaction n’a
aucune étendue, c’est-à-dire qu’un certain génotype commande un phénotype précis. D’autres caractéristiques, comme
le nombre de globules blancs et rouges de notre organisme,
varient en fonction de divers facteurs tels que l’altitude où
nous vivons, notre pratique d’une activité physique et les
agents infectieux auxquels nous sommes exposés.
En général, la norme de réaction est plus étendue dans le
cas des caractères polygéniques. L’environnement influe sur
l’aspect quantitatif de ces derniers, comme nous l’avons vu
en ce qui concerne la couleur de la peau, dont la variation est
continue. Selon les généticiens, les caractères polygéniques
sont multifactoriels ; en d’autres termes, le phénotype est
influencé simultanément par de nombreux facteurs, qui sont
à la fois génétiques et environnementaux.
L’intégration d’une perspective mendélienne
de l’hérédité et de la variation
Nous avons jusqu’à présent élargi notre vision de l’hérédité
mendélienne grâce à l’étude des degrés de dominance et de
récessivité, mais aussi des allèles multiples, de la pléiotropie,
de l’épistasie, de l’hérédité polygénique et de l’effet de l’environnement sur le phénotype. Comment pouvons-nous
élaborer une théorie globale de la génétique mendélienne
en intégrant ces notions complexes ? Pour ce faire, nous
devons passer d’une vision réductionniste, fondée sur des
gènes pris individuellement et sur un phénotype unique,
aux propriétés émergentes de l’organisme considéré dans
son ensemble. Cette perspective constitue d’ailleurs l’un des
thèmes de ce manuel.
Le terme phénotype ne désigne pas seulement un caractère
très précis, tel que la couleur d’une fleur ou un groupe sanguin ;
il renvoie également à la totalité de l’organisme, c’est-à-dire
à l’ensemble de son apparence physique, de son anatomie
interne, de sa physiologie et de son comportement. Le terme
génotype a aussi un sens restreint et un autre, plus large. Il peut
désigner les allèles qui se trouvent sur un locus donné ou
l’ensemble du patrimoine génétique d’un organisme (son
génome). Disons que, dans la plupart des cas, l’effet d’un gène
AaBbCc
AaBbCc
Phénotypes
Ovules
0
1
2
3
4
5
6
Nombre d’allèles
peau foncée
w
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 64
6 64
6 64
1 64
15 64
20 64
15 64
Spermatozoïdes
m Figure 14.13 Un modèle simplifié de l’hérédité polygénique
de la couleur de la peau. Selon ce modèle, la couleur de la peau dépend
de trois gènes transmis de façon indépendante. Les personnes hétérozygotes
(AaBbCc) représentées par les deux carrés du haut ont hérité chacune de
trois allèles de la teinte foncée (les points noirs, qui représentent A, B ou C)
et de trois allèles de la teinte claire (les points blancs, qui représentent a, b
ou c). La grille de Punnett montre toutes les combinaisons génétiques dans
les gamètes et chez les descendants de ces hétérozygotes après un grand
nombre d’accouplements hypothétiques. Les proportions phéno typiques
sous la grille de Punnett résument les résultats.
FAItes un dessIn Représentez les résultats par un diagramme à barres
en portant sur l’axe des x la couleur de la peau (nombre d’allèles de la peau
foncée) et le long de l’axe des y la proportion de descendants. Tracez une
courbe approximative correspondant aux résultats et discutez ce qu’elle
montre au sujet des proportions relatives de différents phénotypes
chez les descendants.
m Figure 14.14 L’effet du milieu sur le phénotype. Le résultat d’un
génotype se situe dans les limites de sa norme de réaction. La norme de
réaction est une gamme de phénotypes qui dépend du milieu dans lequel
s’exprime le génotype. Par exemple, la couleur des fleurs d’hortensias
(ou hydrangées, Hydrangea macrophylla) d’une même variété génétique
va du bleu-violet (dans un sol acide) au rose (dans un sol alcalin) ; la teneur
en aluminium du sol peut aussi influer sur la couleur.
soleil, et un même plant de pissenlit (Taraxacum officinale)
n’aura pas du tout le même aspect s’il croît sur une montagne élevée plutôt qu’en plaine. Chez l’humain, l’alimentation a un effet notable sur la taille ; l’exercice physique
modifie, entre autres choses, la silhouette ; les rayons du
soleil rendent la peau plus foncée ; le milieu de vie influe sur
la longévité ; et l’expérience améliore les résultats obtenus
aux tests d’intelligence. Même chez les jumeaux monozygotes, qui possèdent pourtant le même patrimoine génétique, on observe des différences phénotypiques résultant de
leurs expériences propres.
Est-ce que ce sont les gènes ou le milieu – l’hérédité ou
l’environnement – qui influent le plus sur les caractéristiques
de l’être humain ? Cette question prête à polémique depuis
longtemps, et elle suscite encore des débats orageux. Nous ne
tenterons donc pas de trancher ici. Nous pouvons néanmoins
affirmer que, en général, le résultat d’un génotype n’est pas
un phénotype absolument prédéterminé, mais plutôt une
gamme de phénotypes possibles due aux influences du
milieu. Cette gamme est appelée norme de réaction du
génotype (figure 14.14). Pour certains caractères, tel le
groupe sanguin du système ABO, la norme de réaction n’a
aucune étendue, c’est-à-dire qu’un certain génotype commande un phénotype précis. D’autres caractéristiques, comme
le nombre de globules blancs et rouges de notre organisme,
varient en fonction de divers facteurs tels que l’altitude où
nous vivons, notre pratique d’une activité physique et les
agents infectieux auxquels nous sommes exposés.
En général, la norme de réaction est plus étendue dans le
cas des caractères polygéniques. L’environnement influe sur
l’aspect quantitatif de ces derniers, comme nous l’avons vu
en ce qui concerne la couleur de la peau, dont la variation est
continue. Selon les généticiens, les caractères polygéniques
sont multifactoriels ; en d’autres termes, le phénotype est
influencé simultanément par de nombreux facteurs, qui sont
à la fois génétiques et environnementaux.
L’intégration d’une perspective mendélienne
de l’hérédité et de la variation
Nous avons jusqu’à présent élargi notre vision de l’hérédité
mendélienne grâce à l’étude des degrés de dominance et de
récessivité, mais aussi des allèles multiples, de la pléiotropie,
de l’épistasie, de l’hérédité polygénique et de l’effet de l’environnement sur le phénotype. Comment pouvons-nous
élaborer une théorie globale de la génétique mendélienne
en intégrant ces notions complexes ? Pour ce faire, nous
devons passer d’une vision réductionniste, fondée sur des
gènes pris individuellement et sur un phénotype unique,
aux propriétés émergentes de l’organisme considéré dans
son ensemble. Cette perspective constitue d’ailleurs l’un des
thèmes de ce manuel.
Le terme phénotype ne désigne pas seulement un caractère
très précis, tel que la couleur d’une fleur ou un groupe sanguin ;
il renvoie également à la totalité de l’organisme, c’est-à-dire
à l’ensemble de son apparence physique, de son anatomie
interne, de sa physiologie et de son comportement. Le terme
génotype a aussi un sens restreint et un autre, plus large. Il peut
désigner les allèles qui se trouvent sur un locus donné ou
l’ensemble du patrimoine génétique d’un organisme (son
génome). Disons que, dans la plupart des cas, l’effet d’un gène
AaBbCc
AaBbCc
Phénotypes
Ovules
0
1
2
3
4
5
6
Nombre d’allèles
peau foncée
w
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 8
1 64
6 64
6 64
1 64
15 64
20 64
15 64
Spermatozoïdes
m Figure 14.13 Un modèle simplifié de l’hérédité polygénique
de la couleur de la peau. Selon ce modèle, la couleur de la peau dépend
de trois gènes transmis de façon indépendante. Les personnes hétérozygotes
(AaBbCc) représentées par les deux carrés du haut ont hérité chacune de
trois allèles de la teinte foncée (les points noirs, qui représentent A, B ou C)
et de trois allèles de la teinte claire (les points blancs, qui représentent a, b
ou c). La grille de Punnett montre toutes les combinaisons génétiques dans
les gamètes et chez les descendants de ces hétérozygotes après un grand
nombre d’accouplements hypothétiques. Les proportions phéno typiques
sous la grille de Punnett résument les résultats.
FAItes un dessIn Représentez les résultats par un diagramme à barres
en portant sur l’axe des x la couleur de la peau (nombre d’allèles de la peau
foncée) et le long de l’axe des y la proportion de descendants. Tracez une
courbe approximative correspondant aux résultats et discutez ce qu’elle
montre au sujet des proportions relatives de différents phénotypes
chez les descendants.
m Figure 14.14 L’effet du milieu sur le phénotype. Le résultat d’un
génotype se situe dans les limites de sa norme de réaction. La norme de
réaction est une gamme de phénotypes qui dépend du milieu dans lequel
s’exprime le génotype. Par exemple, la couleur des fleurs d’hortensias
(ou hydrangées, Hydrangea macrophylla) d’une même variété génétique
va du bleu-violet (dans un sol acide) au rose (dans un sol alcalin) ; la teneur
en aluminium du sol peut aussi influer sur la couleur.