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4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
4.1.3 Les différentes formes de variabilités génétiques
L’ADN est polymorphe, et les variations de sa séquence sont une propriété essentielle de la molécule. Il est admis en génétique que lorsque
la fréquence d’un allèle dans une population dépasse 0,01 % cela veut
Centrosome
Division réductrice
2n>1n Meiose
(cellules germinales)
Gamètes finaux
(Cellules 1n)
Cross-over
Chromatide
paternel
Chromatide
maternel
Meiose II
(seconde division)
Meiose I
(première division)
2n
4n
2n
1n
Recombinaison
4
3
1
2
X
Les SNPs 1 et 2
sont en équilibre
de liaison
Les SNPs 3 et 4
sont en déséquilibre
de liaison,
un seul suffit pour
le diagnostic,
500 000 SNPs
couvrent alors 90 %
du génome
3
4
SNP
Les haplotypes
X
Centrosome
Figure 29 Déséquilibre de liaison et haplotypes.
On voit ici : – à gauche, une répétition de la partie droite de la figure 21, celle
qui concerne la division dite réductrice se produisant au cours de la méiose
dans les cellules germinales. Il y a lors de cette division un crossing-over
consistant en un échange entre les chromosomes paternels et maternels avec
recombinaison, ce qui signifie qu’à ce niveau, on mélange les chromosomes.
– à droite on retrouve, grossi, le nouveau chromatide ; les SNPs (single nucleotide polymorphisms) 1 et 2 proviennent l’un du père, l’autre de la mère et
leur emplacement résulte de la recombinaison; ils ne sont pas liés l’un à
l’autre et l’identification de 1 ne permet pas de localiser 2, ils sont dits en
équilibre de liaison. Au contraire, les SNP 3 et 4 sont cohérités, ils ne proviennent pas de recombinaisons, surtout s’ils sont proches du centromère, et sont
dits en déséquilibre de liaison. Identifier 1 ne permet pas, statistiquement
parlant, d’identifier 2, par contre identifier 3 permet de savoir où est 4.3 et 4
forment des haplotypes (voir aussi plus loin la figure 42).