4.1 Variabilité du génome
73
© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit.
anonyme, soit au milieu d’un gène. Dans ce dernier cas le polymorphisme
peut être situé dans la portion codante, ou dans la portion régulatrice du
gène. Ce polymorphisme, même lorsqu’il est intra génique n’a généralement que peu de conséquences. Dans un nombre limité de cas il va soit
modifier l’expression du gène, la protéine aura un acide aminé anormal, ce
qui n’est à nouveau pas toujours pathologique si cet acide aminé n’a pas un
rôle fonctionnel important, soit changer, bloquer le système de régulation, il pourra par exemple empêcher la transcription du gène (fig. 26).
Figure 26 Polymorphisme de l’ADN.
Il y a polymorphisme d’un double brin à l’autre. À l’intérieur
du double brin il n’y a pas polymorphisme mais complémentarité. Lorsque, au cours de la conversion génique, à l’intérieur du double brin, il n’y a pas complémentarité entre les
deux brins, ce polymorphisme est, généralement, immédiatement corrigé par des mécanismes réparateurs qui complémentent correctement le deuxième brin qui n’était pas appareillé
correctement (ce sont, entre autre, ces mécanismes qui sont
déficients dans le cancer). Le polymorphisme peut siéger
dans la partie anonyme du génome, qui est la plus importante, ou au sein d’un gène et dans ce cas au niveau d’un
exon, d’un intron, ou à celui de la portion régulatrice du gène.
T
A
C
G
G
C
A
T
A ll è le y
G è n e x
Portion anonyme de l’ADN
Forme habituelle :
G et son complément C
Mutation :
G est remplacé par A
C est remplacé par T
Gène x
Gène normal :
G et son complément C
Allèle y du gène x
G est remplacé par A
C est remplacé par T
Brin codant de l’ADN
Brin complémentaire
non codant
Liaisons hydrogène