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4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
tout le reflet du brassage génique normal, physiologique, et entre autre de
celui qui se produit lors de chaque mitose et lors de la méiose (fig. 21).
La diversité, et son opposé l’unicité, génétique sont toutes deux indispensables à la perpétuation de la vie en général et à celle de l’espèce
humaine en particulier. Chez l’homme, la diversité est assurée par plusieurs mécanismes : (1) le caractère sexué de la reproduction qui assure
un premier mixage entre les héritages parentaux, (2) l’existence de recombinaisons au cours de la division méiotique qui assure des échanges
entre les deux héritages, (3) les variations ou mutations survenant lors
de la mitose ou sous l’influence de facteurs environnementaux.
Sur un plan phénotypique, il faut se rappeler plusieurs données de
base. (1) Sur le plan génomique, il y a certes entre deux hommes des milliers de différences, mais il y a aussi et surtout des milliards de ressemblance. (2) La très grande majorité de l’ADN est anonyme, non codante,
et donc la très grande majorité des polymorphismes passera inaperçue en
termes de phénotype. (3) Le fait pour un polymorphisme d’être situé sur
un gène ne signifie pas obligatoirement qu’il y aura modification
phénotypique : de nombreux acides aminés sont codés par des triplets
différents dits synonymes et il faut, pour être sensible au niveau phénotypique, qu’une mutation change l’expression d’au moins un acide aminé et
porte donc sur des triplets non synonymes. On peut aussi souvent modifier plusieurs acides aminés dans une protéine sans en altérer la fonction.
(4) Un gène c’est l’ensemble de nucléotides qui contient toute l’information nécessaire pour transcrire un ARNm susceptible de fabriquer une
protéine (voir § 3.2) Cette définition inclut donc la portion codante du
gène, mais aussi tous les éléments régulateurs c’est-à-dire à la fois la portion régulatrice située en amont (en 5’, voir figure 9, éléments dont la
dimension et la situation sont souvent inconnues) de la portion
codante, dans l’ADN anonyme et les éléments du génome codant pour
les dsARN responsables de l’ARN interférence (voir § 3.3).
L’ADN comporte en moyenne une variation tous les 2-300 nucléotides,
ce qui veut dire qu’il y a, en moyenne, au même endroit une fois sur 2-300
une base différente. Ce polymorphisme peut siéger soit dans la portion
quantitativement la plus importante du génome, c’est-à-dire la portion
4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
tout le reflet du brassage génique normal, physiologique, et entre autre de
celui qui se produit lors de chaque mitose et lors de la méiose (fig. 21).
La diversité, et son opposé l’unicité, génétique sont toutes deux indispensables à la perpétuation de la vie en général et à celle de l’espèce
humaine en particulier. Chez l’homme, la diversité est assurée par plusieurs mécanismes : (1) le caractère sexué de la reproduction qui assure
un premier mixage entre les héritages parentaux, (2) l’existence de recombinaisons au cours de la division méiotique qui assure des échanges
entre les deux héritages, (3) les variations ou mutations survenant lors
de la mitose ou sous l’influence de facteurs environnementaux.
Sur un plan phénotypique, il faut se rappeler plusieurs données de
base. (1) Sur le plan génomique, il y a certes entre deux hommes des milliers de différences, mais il y a aussi et surtout des milliards de ressemblance. (2) La très grande majorité de l’ADN est anonyme, non codante,
et donc la très grande majorité des polymorphismes passera inaperçue en
termes de phénotype. (3) Le fait pour un polymorphisme d’être situé sur
un gène ne signifie pas obligatoirement qu’il y aura modification
phénotypique : de nombreux acides aminés sont codés par des triplets
différents dits synonymes et il faut, pour être sensible au niveau phénotypique, qu’une mutation change l’expression d’au moins un acide aminé et
porte donc sur des triplets non synonymes. On peut aussi souvent modifier plusieurs acides aminés dans une protéine sans en altérer la fonction.
(4) Un gène c’est l’ensemble de nucléotides qui contient toute l’information nécessaire pour transcrire un ARNm susceptible de fabriquer une
protéine (voir § 3.2) Cette définition inclut donc la portion codante du
gène, mais aussi tous les éléments régulateurs c’est-à-dire à la fois la portion régulatrice située en amont (en 5’, voir figure 9, éléments dont la
dimension et la situation sont souvent inconnues) de la portion
codante, dans l’ADN anonyme et les éléments du génome codant pour
les dsARN responsables de l’ARN interférence (voir § 3.3).
L’ADN comporte en moyenne une variation tous les 2-300 nucléotides,
ce qui veut dire qu’il y a, en moyenne, au même endroit une fois sur 2-300
une base différente. Ce polymorphisme peut siéger soit dans la portion
quantitativement la plus importante du génome, c’est-à-dire la portion