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4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
Les mutations peuvent porter sur des segments de longueur variable
(tab. 5). Ces variations dans la structure du génome peuvent déterminer
l’apparition de nouveaux phénotypes qui vont d’un changement mineur à
une maladie ou une prédisposition génétique voir au cours de l’évolution
à l’apparition de nouvelles espèces. On dit qu’il y a épistasis lorsqu’une
mutation a lieu au début d’une chaîne métabolique qu’elle interrompt,
de sorte qu’elle masque les effets des autres gènes qui en dépendent.
4.1.2 Définitions
a) Allèle
Les allèles sont les versions alternatives d’un même gène ou d’un même
fragment d’ADN anonyme. Ils diffèrent entre eux par un ou plusieurs
nucléotides. Il peut y avoir deux ou plusieurs allèles d’un même gène
ou d’une même séquence (version multi-allélique, surtout pour des
Tableau 5 CLASSES DIFFÉRENTES DE MUTATIONS
Polymorphismes limités
Polymorphismes ponctuels
Simples substitutions de bases
Insertion ou délétion (Indel) d’une seule base
Polymorphismes touchant plusieurs bases
Insertion ou délétion de plusieurs bases
Changement dans le nombre de répétitions dans un microsatellite
Polymorphismes touchant quelques dizaines ou centaines (kb) de
paires de bases
Insertion de séquences répétitives anonymes soit des minisatellites, soit
des séquences de la famille dite Alu (parceque spécifiquement coupée par
l’enzyme de restriction Alu I) ou de la famille L1 (LINE1)
Polymorphismes touchant plusieurs kilobases ou mégabases
Insertions ou délétions de très gros fragments. Il peut s’agir de duplications en tandem, ou de segments orientés en sens inverse
Polymorphismes touchant des multimégabases voir tout un chromosome
Translocation de chromosomes entiers, par exemple dans laquelle il existe
un chromosome supplémentaire en plus de la paire existante normalement comme dans la trisomie 21. Ce type de polymorphisme peut être
léthal ou donner des malformations graves
4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
Les mutations peuvent porter sur des segments de longueur variable
(tab. 5). Ces variations dans la structure du génome peuvent déterminer
l’apparition de nouveaux phénotypes qui vont d’un changement mineur à
une maladie ou une prédisposition génétique voir au cours de l’évolution
à l’apparition de nouvelles espèces. On dit qu’il y a épistasis lorsqu’une
mutation a lieu au début d’une chaîne métabolique qu’elle interrompt,
de sorte qu’elle masque les effets des autres gènes qui en dépendent.
4.1.2 Définitions
a) Allèle
Les allèles sont les versions alternatives d’un même gène ou d’un même
fragment d’ADN anonyme. Ils diffèrent entre eux par un ou plusieurs
nucléotides. Il peut y avoir deux ou plusieurs allèles d’un même gène
ou d’une même séquence (version multi-allélique, surtout pour des
Tableau 5 CLASSES DIFFÉRENTES DE MUTATIONS
Polymorphismes limités
Polymorphismes ponctuels
Simples substitutions de bases
Insertion ou délétion (Indel) d’une seule base
Polymorphismes touchant plusieurs bases
Insertion ou délétion de plusieurs bases
Changement dans le nombre de répétitions dans un microsatellite
Polymorphismes touchant quelques dizaines ou centaines (kb) de
paires de bases
Insertion de séquences répétitives anonymes soit des minisatellites, soit
des séquences de la famille dite Alu (parceque spécifiquement coupée par
l’enzyme de restriction Alu I) ou de la famille L1 (LINE1)
Polymorphismes touchant plusieurs kilobases ou mégabases
Insertions ou délétions de très gros fragments. Il peut s’agir de duplications en tandem, ou de segments orientés en sens inverse
Polymorphismes touchant des multimégabases voir tout un chromosome
Translocation de chromosomes entiers, par exemple dans laquelle il existe
un chromosome supplémentaire en plus de la paire existante normalement comme dans la trisomie 21. Ce type de polymorphisme peut être
léthal ou donner des malformations graves