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3 • Données de base et sémantique élémentaire
plusieurs chromosomes. C’est par exemple le cas pour deux protéines
responsables de la contraction musculaire : l’actine et la myosine. Il
existe environ 64 gènes ou pseudo-gènes pour l’actine, ces gènes ne
codent que pour environ une dizaine d’isoformes différentes. La myosine est le principal responsable de la contraction musculaire. C’est un
polymère possédant deux paires de sous-unités légères et une paire de
sous-unité lourdes. Six gènes au minimum codent pour la sous-unité
lourde, ils permettent à la myosine d’exister sous forme de différents
isoenzymes qui rendent compte des particularités contractiles des différents types de muscles.
Par superfamille de gènes on entend des familles moins étroitement
unies, ce qui veut dire que les analogies de structure sont moins étroites.
Un exemple important est constitué par les superfamilles de récepteurs
membranaires à 7 motifs hydrophobes (par lesquels le récepteur peut
s’ancrer dans la membrane) ayant une affinité pour les G protéines
(récepteurs R7G), ces récepteurs ont la particularité de ne pas avoir
d’introns et d’avoir tous des fonctions très comparables. La superfamille
des récepteurs nucléaires ayant une affinité pour l’ADN est un autre
exemple, elle inclut les récepteurs des hormones sexuelles, de l’aldostérone et du cortisol, ces récepteurs sont en fait des facteurs de transcription puisqu’ils peuvent se lier directement avec l’ADN dans le noyau.
Il faut souligner le fait que les gènes responsables en commun d’une
fonction particulière ne se trouvent pas nécessairement, et de loin, sur
le même chromosome. Chez la souris par exemple les gènes codant
pour les protéines de la contraction musculaire se trouvent dispersés
entre, au moins, sept chromosomes différents : chromosome 1 pour
deux des chaînes légères de la myosine de muscle squelettique rapide,
2 pour l’actine de muscle squelettique, 7 pour une autre des chaînes
légères de la myosine de muscle squelettique rapide, 9 pour la chaîne
légère de myosine cardiaque, 11 pour la chaîne légère spécifique des
oreillettes et pour les chaînes lourdes des myosines squelettiques
rapide, embryonnaires, néonatales et extra-oculaires, 14 pour les deux
isoformes des chaînes lourdes de la myosine cardiaque (ces deux formes
sont en tandem à 4 kb l’une de l’autre), 17 pour l’isoactine cardiaque.
3 • Données de base et sémantique élémentaire
plusieurs chromosomes. C’est par exemple le cas pour deux protéines
responsables de la contraction musculaire : l’actine et la myosine. Il
existe environ 64 gènes ou pseudo-gènes pour l’actine, ces gènes ne
codent que pour environ une dizaine d’isoformes différentes. La myosine est le principal responsable de la contraction musculaire. C’est un
polymère possédant deux paires de sous-unités légères et une paire de
sous-unité lourdes. Six gènes au minimum codent pour la sous-unité
lourde, ils permettent à la myosine d’exister sous forme de différents
isoenzymes qui rendent compte des particularités contractiles des différents types de muscles.
Par superfamille de gènes on entend des familles moins étroitement
unies, ce qui veut dire que les analogies de structure sont moins étroites.
Un exemple important est constitué par les superfamilles de récepteurs
membranaires à 7 motifs hydrophobes (par lesquels le récepteur peut
s’ancrer dans la membrane) ayant une affinité pour les G protéines
(récepteurs R7G), ces récepteurs ont la particularité de ne pas avoir
d’introns et d’avoir tous des fonctions très comparables. La superfamille
des récepteurs nucléaires ayant une affinité pour l’ADN est un autre
exemple, elle inclut les récepteurs des hormones sexuelles, de l’aldostérone et du cortisol, ces récepteurs sont en fait des facteurs de transcription puisqu’ils peuvent se lier directement avec l’ADN dans le noyau.
Il faut souligner le fait que les gènes responsables en commun d’une
fonction particulière ne se trouvent pas nécessairement, et de loin, sur
le même chromosome. Chez la souris par exemple les gènes codant
pour les protéines de la contraction musculaire se trouvent dispersés
entre, au moins, sept chromosomes différents : chromosome 1 pour
deux des chaînes légères de la myosine de muscle squelettique rapide,
2 pour l’actine de muscle squelettique, 7 pour une autre des chaînes
légères de la myosine de muscle squelettique rapide, 9 pour la chaîne
légère de myosine cardiaque, 11 pour la chaîne légère spécifique des
oreillettes et pour les chaînes lourdes des myosines squelettiques
rapide, embryonnaires, néonatales et extra-oculaires, 14 pour les deux
isoformes des chaînes lourdes de la myosine cardiaque (ces deux formes
sont en tandem à 4 kb l’une de l’autre), 17 pour l’isoactine cardiaque.