3.2 Structure de l’appareil génétique
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Figure 8 Génotype et phénotype.
Le génotype, c’est la constitution génétique d’un organisme, le génotype est
par définition héréditaire et transmissible, il est présent dans la molécule
d’ADN. Seule une petite portion de l’ADN, les exons et les introns des gènes,
va être transcrite, c’est-à-dire transformée en information ARN. L’information primaire inclut les introns. Par la suite, dans le noyau, l’ARN primaire, ou
pré-ARN messager, ARNm, va perdre la portion intronique transcrite et
donner naissance à l’ARNm. Ce dernier subira en même temps un processus
de maturation avant d’être exporté hors du noyau et traduit en protéine.
Cette dernière reflète quatre niveaux d’organisation : la séquence primaire
reste inchangée et reflétera très exactement la séquence du code génétique;
la structure secondaire est spatiale et dépend des liaisons hydrogène existant entre les groupes peptides, il y a deux types de structure secondaire, les
alpha-hélices et les structures en feuillet bêta antiparallèles; la structure
tertiaire dépend du caractère hydrophilique ou hydrophobique des résidus
amino acides, les premiers ont tendance à se trouver à l’extérieur de la molécule, au contraire des seconds, cette tendance structurelle est inversée lorsque la protéine est intra-membranaire; la structure quaternaire enfin
consiste en l’assemblage des sous-unités. C’est la protéine qui créera la fonction, le trait, le signe clinique, mais elle ne le fera qu’assemblée à d’autres
protéines. On parle alors de réseau fonctionnel.
Maturation
Génome
(gènes)
Code
génétique
ARNm
primaire
Protéine :
séquence
primaire
A
C
A
T
A
T
T
G
T
A
T
A
A
C
A
U
A
U
Thr
Tyr
3’
3’
C-terminal
N-terminal
Protéine :
structure
secondaire
et tertiaire
GÉNOTYPE
PHÉNOTYPE
FONCTION
ARNm
intronique
Structure
quaternaire
Transcription
Brin codant
Membrane
nucléaire
3’
ARNm
Pliage
Traduction