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6 • Quelques applications
sieurs mutations situées soit sur le même gène, soit sur des gènes voire
des chromosomes différents. Le lien entre la symptomatologie clinique
et l’anomalie protéique est loin d’être évident et la manière dont une
myosine anormale peut créer une hypertrophie cardiaque est encore du
domaine de l’hypothèse. Les territoires à explorer sont gigantesques
(15 cMorgan); la thérapie génique par substitution d’une maladie
aussi hétérogène n’est pas pour demain.
b) Maladies polygéniques
Il s’agit de maladies dues à des anomalies géniques dispersées, chaque
allèle étant nécessaire, mais pas suffisant (Wright 2007). Ces maladies
comportent toutes un facteur environnemental, nutritionnel, toxique,
qui, dans certains cas joue un rôle déterminant et révélateur dans
l’apparition de la maladie (un fumeur fils d’hypertendu a beaucoup
plus de chance de faire un accident cardiaque qu’un non-fumeur également fils d’hypertendu mais il n’est pas exclu que le tabagisme soit également en partie lié à un facteur génétique) (fig. 37).
L’approche de ces grands secteurs de la pathologie, qui couvrent les
maladies cardiovasculaires, le diabète, le cancer et les maladies mentales (ce qui, à nouveau, ne veut pas dire et de loin que tous les cancers
ou toutes les maladies mentales soient d’origine génétique par exemple) présuppose d’étroites collaborations entre généticiens épidémiologistes, cliniciens, et même économistes et… financiers. Elle peut être
basée sur des hypothèses, celles de gènes candidats, par exemple ceux
qui codent pour les récepteurs des lipoprotéines pour les hyperlipidémies., et sur la recherche d’une liaison génétique entre ce gène candidat
et un ou plusieurs marqueurs.
6.2 PHARMACOGÉNÉTIQUE
ET PHARMACOGÉNOMIQUE
La pharmacogénétique a trait aux variations génétiquement déterminées de la sensibilité des individus à un médicament, elle est issue d’un
certain nombre d’observations faites dans les années 50. Ces observa-
6 • Quelques applications
sieurs mutations situées soit sur le même gène, soit sur des gènes voire
des chromosomes différents. Le lien entre la symptomatologie clinique
et l’anomalie protéique est loin d’être évident et la manière dont une
myosine anormale peut créer une hypertrophie cardiaque est encore du
domaine de l’hypothèse. Les territoires à explorer sont gigantesques
(15 cMorgan); la thérapie génique par substitution d’une maladie
aussi hétérogène n’est pas pour demain.
b) Maladies polygéniques
Il s’agit de maladies dues à des anomalies géniques dispersées, chaque
allèle étant nécessaire, mais pas suffisant (Wright 2007). Ces maladies
comportent toutes un facteur environnemental, nutritionnel, toxique,
qui, dans certains cas joue un rôle déterminant et révélateur dans
l’apparition de la maladie (un fumeur fils d’hypertendu a beaucoup
plus de chance de faire un accident cardiaque qu’un non-fumeur également fils d’hypertendu mais il n’est pas exclu que le tabagisme soit également en partie lié à un facteur génétique) (fig. 37).
L’approche de ces grands secteurs de la pathologie, qui couvrent les
maladies cardiovasculaires, le diabète, le cancer et les maladies mentales (ce qui, à nouveau, ne veut pas dire et de loin que tous les cancers
ou toutes les maladies mentales soient d’origine génétique par exemple) présuppose d’étroites collaborations entre généticiens épidémiologistes, cliniciens, et même économistes et… financiers. Elle peut être
basée sur des hypothèses, celles de gènes candidats, par exemple ceux
qui codent pour les récepteurs des lipoprotéines pour les hyperlipidémies., et sur la recherche d’une liaison génétique entre ce gène candidat
et un ou plusieurs marqueurs.
6.2 PHARMACOGÉNÉTIQUE
ET PHARMACOGÉNOMIQUE
La pharmacogénétique a trait aux variations génétiquement déterminées de la sensibilité des individus à un médicament, elle est issue d’un
certain nombre d’observations faites dans les années 50. Ces observa-