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6 • Quelques applications
dérables puisque l’hémoglobine mutée précipite lorsqu’elle n’est pas oxygénée, ce qui donne aux hématies un aspect en forme de faux, d’où le nom
d’anémie falciparum. Ce phénomène est réversible à la ré-oxygénation
pendant un certain temps, puis il devient progressivement irréversible et
l’hémoglobine précipite dans les petits vaisseaux et va causer thromboses
et dégâts cellulaires par ischémie, ce qui entraînera l’issue fatale. Mais la
mutation a la particularité d’avoir également des effets bénéfiques, elle
protège ceux qui en sont porteurs contre le paludisme, et de fait la mutation confère un avantage sur le plan évolutionniste et sa carte de diffusion
se superpose à celle du paludisme, lequel est essentiellement Africain. La
mutation sur l’hémoglobine est très certainement née en Afrique, par
hasard, mais elle s’est maintenue sur ce continent du fait de l’avantage
sélectif qu’elle donne à ses porteurs. La durée de vie dans l’Afrique subSaharienne est de l’ordre de 40 ans, mais un Africain a plus de chances
de mourir de paludisme dans sa jeunesse que de mourir d’anémie.
➤ Myopathie de Duchenne
C’est une myopathie dégénérative grave qui aboutit à la mort par dégénérescence des muscles respiratoires vers l’âge de 20 ans. Elle ne touche
que les garçons. Une très longue marche d’approche a été nécessaire pour
découvrir que la cause de cette maladie était située au sein d’une protéine
normale, la dystrophine, jusque maintenant inconnue et qui fut découverte à cette occasion. Les mêmes signes cliniques sont observés dans des
cas où les mutations sont différentes, mais toujours situées au sein de la
dystrophine. Sur ce point la myopathie de Duchenne est différente de la
drépanocytose, il n’y a pas effet fondateur, la maladie est certes monogénique mais elle est pluricentrique et multiallèlique. Fait important la longueur des délétions n’est pas proportionnelle à la gravité des symptômes.
➤ Mucoviscidose
C’est une affection fréquente dans les populations Européennes où elle
touche un nouveau-né sur 2 500. Elle est caractérisée par l’épaississement des sécrétions pancréatiques et bronchiques, avec augmentation
de la concentration en Chlore de la sueur. Ces enfants ont une espé-
6 • Quelques applications
dérables puisque l’hémoglobine mutée précipite lorsqu’elle n’est pas oxygénée, ce qui donne aux hématies un aspect en forme de faux, d’où le nom
d’anémie falciparum. Ce phénomène est réversible à la ré-oxygénation
pendant un certain temps, puis il devient progressivement irréversible et
l’hémoglobine précipite dans les petits vaisseaux et va causer thromboses
et dégâts cellulaires par ischémie, ce qui entraînera l’issue fatale. Mais la
mutation a la particularité d’avoir également des effets bénéfiques, elle
protège ceux qui en sont porteurs contre le paludisme, et de fait la mutation confère un avantage sur le plan évolutionniste et sa carte de diffusion
se superpose à celle du paludisme, lequel est essentiellement Africain. La
mutation sur l’hémoglobine est très certainement née en Afrique, par
hasard, mais elle s’est maintenue sur ce continent du fait de l’avantage
sélectif qu’elle donne à ses porteurs. La durée de vie dans l’Afrique subSaharienne est de l’ordre de 40 ans, mais un Africain a plus de chances
de mourir de paludisme dans sa jeunesse que de mourir d’anémie.
➤ Myopathie de Duchenne
C’est une myopathie dégénérative grave qui aboutit à la mort par dégénérescence des muscles respiratoires vers l’âge de 20 ans. Elle ne touche
que les garçons. Une très longue marche d’approche a été nécessaire pour
découvrir que la cause de cette maladie était située au sein d’une protéine
normale, la dystrophine, jusque maintenant inconnue et qui fut découverte à cette occasion. Les mêmes signes cliniques sont observés dans des
cas où les mutations sont différentes, mais toujours situées au sein de la
dystrophine. Sur ce point la myopathie de Duchenne est différente de la
drépanocytose, il n’y a pas effet fondateur, la maladie est certes monogénique mais elle est pluricentrique et multiallèlique. Fait important la longueur des délétions n’est pas proportionnelle à la gravité des symptômes.
➤ Mucoviscidose
C’est une affection fréquente dans les populations Européennes où elle
touche un nouveau-né sur 2 500. Elle est caractérisée par l’épaississement des sécrétions pancréatiques et bronchiques, avec augmentation
de la concentration en Chlore de la sueur. Ces enfants ont une espé-