5.1 Quelques outils de base
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© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit.
base. Il existe maintenant dans le commerce des kits de SNPs couvrant
le génome avec des densités plus ou moins grandes selon le nombre de
SNPs, entre 100 et 500 000 SNPs (Affymetrix 100K ou 500K). Leur
utilisation nécessite la connaissance de la carte des haplotypes (fig. 29
et surtout fig. 42).
5.1.2 Outils basés sur des propriétés biologiques
a) Amplification par « Polymerase chain reaction », PCR
L’un des progrès techniques les plus cruciaux en biologie moléculaire a
consisté à utiliser des sondes spécifiques ou amorces (« primer » en
anglais) et à mettre en pratique le principe de la réplication de l’ADN
Figure 42 SNPs et haplotypes.
Connaître les seuls SNPs ne permet d’identifier que quelques %
du génome. La connaissance des haplotypes permet une
économie considérable, il suffit d’un SNP pour identifier tout
un groupe de SNPs et de gènes.
15 millions de Single Nucleotide
Polymorphism, SNP
(ex. : rs2299733, rs19933464….), mapisknown
A
L’allèle le plus fréquent :
G et son complément C
Variant ( 5% de la population)
G devient A
C devient T
Brin ADN codant
Brin d’ADN non codant
T
G
C
3,2 millards de pb dans tout le génome
SNP
Haplotypes
G è n e d ’i n t é r ê t
r s 1 9 9 3 3 4 6 4
r s 2 2 9 9 7 3 3