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5 • Techniques et biotechnologies
d) Les SNP ou snip
Ces témoins du polymorphisme ponctuel (voir plus haut § 4.1) sont
des outils actuellement très utilisés en génétique (voir plus bas § 5.2).
Ces variations dans la séquence du génome peuvent se retrouver dans
les régions codantes ou dans les régions régulatrices des gènes, et peuvent parfois, lorsqu’ils sont situés dans les codons non synonymes, affecter la fonction. Ils forment ainsi des variants voir même des mutants
du gène considéré (voir les définitions § 4.1). Les SNP situés dans la
portion anonyme du génome sont, bien évidemment plus nombreux
puisque la distribution des SNP est en grande partie aléatoire et que la
portion anonyme du génome est beaucoup plus importante que la portion occupée par les gènes. Ils se retrouvent tous les 11 à 300 paires de
Figure 41 Séquençage de l’ADN selon Sanger.
Principe du séquençage utilisant des didésoxynucléotides (ddA,
ddT, ddC, ddG). Voir texte.
ddATP
ddTT
ddGTP
ddCTP
GC T G GA T T G A C T A
Séquence
Brin d’ADN à séquencer
Amorce
+ ADN polymerased
dATP, ddCTP, ddGTP, ddTTP
ddATP*
ddCTP*
dGTP*