88 Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
programme puisque les tests concernés étaient déjà disponibles sur le territoire
au moment où ces molécules ont obtenu leur AMM.
À terme, le développement de molécules pour une liste croissante d’indications va augmenter la complexité du diagnostic moléculaire et rendre difficile
une analyse gène par gène. À terme, cela nécessitera le développement d’une
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approche « tout en un » pour évaluer l’expression des gènes, les variations du
nombre de copies, les anomalies de structure et les mutations dans une seule
analyse. L’approche la plus prometteuse est celle du séquençage de nouvelle
génération (NGS pour Next generation sequencing) [7].
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Assurer des tests moléculaires de qualité
En apportant une information décisive dans le choix du traitement des
patients, les tests déterminant l’accès à une thérapie ciblée ont un impact
thérapeutique majeur. Il est donc indispensable de s’assurer de leur qualité afin
d’éviter au maximum tout faux positif ou faux négatif qui pourrait limiter les
chances du patient ou l’exposer à des effets secondaires inutiles. À cet effet,
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l’INCa développe un programme d’assurance qualité basé sur la publication de
documents définissant les bonnes pratiques et l’organisation de campagnes de
contrôle qualité pour les tests ayant un impact thérapeutique majeur pour les
patients. Un programme d’évaluation externe de la qualité a été mis en place
en 2012 pour les tests EGFR dans le cancer du poumon, KRAS dans le cancer
colorectal et BCR-ABL dans les hémopathies et en 2013 pour le test BRAF
dans le mélanome. Les structures chargées d’organiser ces campagnes d’évaluation externe de la qualité ont été sélectionnées après une procédure de mise en
concurrence dans le cadre d’un appel d’offre organisé par l’INCa.
Ces actions ont vocation à accompagner les plateformes de génétique moléculaire vers l’accréditation selon la norme ISO 15189 qui sera obligatoire à terme,
de par l’ordonnance portant réforme de la biologie médicale du 13 janvier 2010.
Bases de données
L’organisation nationale mise en place à l’échelle nationale pour la réalisation des tests moléculaires constitue une opportunité unique de générer des
données d’une grande valeur scientifique en collectant des données moléculaires en lien avec des données épidémiologiques, cliniques, histologiques,
thérapeutiques et de suivi des patients. À cet effet, deux bases de données sont
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soutenues et financées par l’INCa dans le cancer du poumon et le mélanome.
Pour le cancer du poumon, le projet BIOMARQUEURS France est piloté par
l’Intergoupe français de cancérologie thoracique en lien étroit avec des repré-
programme puisque les tests concernés étaient déjà disponibles sur le territoire
au moment où ces molécules ont obtenu leur AMM.
À terme, le développement de molécules pour une liste croissante d’indications va augmenter la complexité du diagnostic moléculaire et rendre difficile
une analyse gène par gène. À terme, cela nécessitera le développement d’une
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approche « tout en un » pour évaluer l’expression des gènes, les variations du
nombre de copies, les anomalies de structure et les mutations dans une seule
analyse. L’approche la plus prometteuse est celle du séquençage de nouvelle
génération (NGS pour Next generation sequencing) [7].
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Assurer des tests moléculaires de qualité
En apportant une information décisive dans le choix du traitement des
patients, les tests déterminant l’accès à une thérapie ciblée ont un impact
thérapeutique majeur. Il est donc indispensable de s’assurer de leur qualité afin
d’éviter au maximum tout faux positif ou faux négatif qui pourrait limiter les
chances du patient ou l’exposer à des effets secondaires inutiles. À cet effet,
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l’INCa développe un programme d’assurance qualité basé sur la publication de
documents définissant les bonnes pratiques et l’organisation de campagnes de
contrôle qualité pour les tests ayant un impact thérapeutique majeur pour les
patients. Un programme d’évaluation externe de la qualité a été mis en place
en 2012 pour les tests EGFR dans le cancer du poumon, KRAS dans le cancer
colorectal et BCR-ABL dans les hémopathies et en 2013 pour le test BRAF
dans le mélanome. Les structures chargées d’organiser ces campagnes d’évaluation externe de la qualité ont été sélectionnées après une procédure de mise en
concurrence dans le cadre d’un appel d’offre organisé par l’INCa.
Ces actions ont vocation à accompagner les plateformes de génétique moléculaire vers l’accréditation selon la norme ISO 15189 qui sera obligatoire à terme,
de par l’ordonnance portant réforme de la biologie médicale du 13 janvier 2010.
Bases de données
L’organisation nationale mise en place à l’échelle nationale pour la réalisation des tests moléculaires constitue une opportunité unique de générer des
données d’une grande valeur scientifique en collectant des données moléculaires en lien avec des données épidémiologiques, cliniques, histologiques,
thérapeutiques et de suivi des patients. À cet effet, deux bases de données sont
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soutenues et financées par l’INCa dans le cancer du poumon et le mélanome.
Pour le cancer du poumon, le projet BIOMARQUEURS France est piloté par
l’Intergoupe français de cancérologie thoracique en lien étroit avec des repré-