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CHAPITRE 6. PROCESSUS D’ÉVOLUTION GÉNÉTIQUE
On suppose que le coalescent de Kingman représente l’histoire généalogique d’un chromosome. Conditionnellement au coalescent, on jette un nuage ponctuel de Poisson de
paramètre θ/2 sur ses branches, chaque point correspondant à une mutation qui est supposée toucher à chaque fois un nouveau site de la séquence ADN du chromosome. Cela
signifie que
• sur une longueur L de l’arbre généalogique, le nombre de mutations suit une loi de
Poisson de paramètre θL/2,
• les nombres Z 1 , . . . , Z k de mutations présentes sur k portions disjointes de l’arbre sont
indépendants.
On note S n le nombre de sites polymorphes de l’échantillon, c’est-à-dire existant à l’état
ancestral dans au moins l’une des n séquences et à l’état mutant dans au moins une autre.
II.1 - Calculer l’espérance et la variance du nombre S n de sites polymorphes.
II.2 - On note N j le nombre de mutations apparues sur l’arbre généalogique pendant la
période où l’arbre est composé de j ancêtres. Calculer la fonction génératrice de N j . Quelle
est la loi de N j ?
II.3 - Quelle est la fonction génératrice de S n ?
Partie III : estimation du taux de mutation à partir du nombre de sites polymorphes
On cherche à estimer le taux de mutation θ à partir du nombre S n de sites polymorphes
dans l’échantillon.
III.1 - On note H n =
n−1
k=1 1/k. Proposer un estimateur ˆ
θ n de θ tel que E( ˆ
θ n ) = θ.
III.2 - Calculer la variance de ˆ
θ n . A quelle vitesse E
( ˆ
θ n /θ − 1)
2
1/2 tend vers 0 ? Commenter.
III.3 - Calculer la limite de log E
e
it
√
Hn( ˆ
θn−θ)
lorsque n → ∞.
III.4 - En déduire que
log n
ˆ
θn
( ˆ
θ n − θ)
loi
→ Z lorsque n → ∞, où Z suit une loi gaussienne
standard.
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