6.4. LA COALESCENCE : DESCRIPTION DES GÉNÉALOGIES
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Figure 6.2 – Mutations sur le coalescent. k = 8, il y a 6 mutations mais A 8 = 5. (Merci
à Amandine Veber pour la figure)
Construction du coalescent avec mutation
Voyons tout d’abord comment l’on construit un coalescent avec mutations. Revenons au
modèle de Wright-Fisher pour une population de taille N dans laquelle nous considérons un échantillon de taille k. Comme précédemment, les individus de la génération n
choisissent leur parent dans la génération n − 1, uniformément parmi les N individus, indépendamment les uns des autres. Nous avons vu que la probabilité d’avoir un événement
de coalescence est de l’ordre de
k(k−1)
2
1
N
(quand N → +∞) et que la probabilité qu’il n’y
ait pas de parent commun pour les k individus de l’échantillon choisi est de l’ordre de
exp
−
k(k − 1)
2
n
N
. Nous supposons de plus que l’allèle du descendant n’est pas automatiquement héritable de celui du parent, mais peut subir une mutation avec probabilité
μ. Dans ce cas, un nouveau type apparaît. Nous allons nous intéresser au modèle limite,
dans l’asymptotique du coalescent de Kingman.
Si l’on suppose que μ ∼ N →∞
θ
2N
, la probabilité pour qu’il y ait eu une mutation à la
génération précédente est de l’ordre de k
θ
2N
. En effet, kμ est la probabilité qu’il y ait eu
exactement une mutation et la probabilité qu’il y ait au moins deux mutations est d’ordre
1
N 2 . Ainsi, nous obtenons que la probabilité qu’il n’y ait pas eu de mutation au cours des
n premières générations et pour les k individus est de l’ordre de
1 − k
θ
2N
n
∼ N →∞ exp
−k
θ
2
n
N
.
Donc, si S désigne le premier instant où au moins un individu parmi les k individus de
l’échantillon provient d’une mutation, nous avons
P(S > n) ∼ N →∞ exp
−k
θ
2
n
N
.
2