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CHAPITRE 6. PROCESSUS D’ÉVOLUTION GÉNÉTIQUE
ses descendants l’une des 2 copies de ses gènes à un locus donné. D’une génération sur
l’autre, certains allèles ne seront pas transmis, mais d’autres pourront être transmis en
plusieurs exemplaires. Il est naturel de chercher à savoir quelle est la généalogie d’un
échantillon de gènes (ou d’individus) observé à une certaine génération. Notre but est de
reconstruire l’histoire généalogique des gènes jusqu’à leur ancêtre commun le plus récent,
en fonction des contraintes démographiques de la population et en tenant compte de
possibles mutations. Nous ne prendrons pas en compte la totalité de la population, mais
nous nous concentrerons sur l’échantilllon d’intérêt. C’est une approche rétrospective.
Comme précédemment, nous allons assimiler la population diploïde de taille M à une
population haploïde de taille 2M = N en nous concentrant sur les différents allèles.
On appelle lignée l’ascendance d’un gène. Lorsque deux lignées se rejoignent chez un gène
ancestral, on dit qu’elles coalescent ou qu’il s’est produit un événement de coalescence.
La théorie de la coalescence décrit donc simplement le processus de coalescence des lignées ancestrales des individus d’un échantillon depuis la génération présente jusqu’à
leur ancêtre commun le plus récent. C’est ce que nous allons modéliser dans la fin de ce
chapitre.
6.4.1 Asymptotique quand N tend vers l’infini : le coalescent de
Kingman
Revenons tout d’abord au modèle de Wright-Fisher neutre, c’est-à-dire sans mutation ni
sélection. Nous considérons un échantillon de k individus issus d’une population de taille
N . Nous supposons que k est petit mais que N est très grand (N → +∞). Rappelons
que le mot individu désigne ici un allèle.
Nous cherchons à reconstruire la généalogie des k individus de l’échantillon. Nous allons
tout d’abord étudier le premier ancêtre commun à (au moins) deux de ces individus. Nous
avons vu que la probabilité h(n) d’avoir hétérozygotie pour deux individus au temps n
est donnée, pour une population de taille N , par la formule (6.2.7) :
h(n) =
1 −
1
N
n
h(0).
Supposons maintenant que N soit très grand. Si le temps n est petit, cette formule apporte
peu d’information, hormis que h(n) est de l’ordre de h(0). Il est alors beaucoup plus
intéressant d’étudier ce qui se passe en temps long (n grand). Nous allons donc faire
l’hypothèse que nos observations sont obtenues en un temps n de l’ordre de N . En effet,
puisque (1 − x) ∼ e
−x quand x est proche de 0, nous en déduisons que
h(n) ∼ e
−
n
N h(0),
et
n
N
n’est pas négligeable. Ainsi, si n et N sont du même ordre, la probabilité d’hétérozygotie (appelée coefficient d’hétérozygotie en génétique des populations) décroît exponentiellement vite en la variable
n
N
.
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CHAPITRE 6. PROCESSUS D’ÉVOLUTION GÉNÉTIQUE
ses descendants l’une des 2 copies de ses gènes à un locus donné. D’une génération sur
l’autre, certains allèles ne seront pas transmis, mais d’autres pourront être transmis en
plusieurs exemplaires. Il est naturel de chercher à savoir quelle est la généalogie d’un
échantillon de gènes (ou d’individus) observé à une certaine génération. Notre but est de
reconstruire l’histoire généalogique des gènes jusqu’à leur ancêtre commun le plus récent,
en fonction des contraintes démographiques de la population et en tenant compte de
possibles mutations. Nous ne prendrons pas en compte la totalité de la population, mais
nous nous concentrerons sur l’échantilllon d’intérêt. C’est une approche rétrospective.
Comme précédemment, nous allons assimiler la population diploïde de taille M à une
population haploïde de taille 2M = N en nous concentrant sur les différents allèles.
On appelle lignée l’ascendance d’un gène. Lorsque deux lignées se rejoignent chez un gène
ancestral, on dit qu’elles coalescent ou qu’il s’est produit un événement de coalescence.
La théorie de la coalescence décrit donc simplement le processus de coalescence des lignées ancestrales des individus d’un échantillon depuis la génération présente jusqu’à
leur ancêtre commun le plus récent. C’est ce que nous allons modéliser dans la fin de ce
chapitre.
6.4.1 Asymptotique quand N tend vers l’infini : le coalescent de
Kingman
Revenons tout d’abord au modèle de Wright-Fisher neutre, c’est-à-dire sans mutation ni
sélection. Nous considérons un échantillon de k individus issus d’une population de taille
N . Nous supposons que k est petit mais que N est très grand (N → +∞). Rappelons
que le mot individu désigne ici un allèle.
Nous cherchons à reconstruire la généalogie des k individus de l’échantillon. Nous allons
tout d’abord étudier le premier ancêtre commun à (au moins) deux de ces individus. Nous
avons vu que la probabilité h(n) d’avoir hétérozygotie pour deux individus au temps n
est donnée, pour une population de taille N , par la formule (6.2.7) :
h(n) =
1 −
1
N
n
h(0).
Supposons maintenant que N soit très grand. Si le temps n est petit, cette formule apporte
peu d’information, hormis que h(n) est de l’ordre de h(0). Il est alors beaucoup plus
intéressant d’étudier ce qui se passe en temps long (n grand). Nous allons donc faire
l’hypothèse que nos observations sont obtenues en un temps n de l’ordre de N . En effet,
puisque (1 − x) ∼ e
−x quand x est proche de 0, nous en déduisons que
h(n) ∼ e
−
n
N h(0),
et
n
N
n’est pas négligeable. Ainsi, si n et N sont du même ordre, la probabilité d’hétérozygotie (appelée coefficient d’hétérozygotie en génétique des populations) décroît exponentiellement vite en la variable
n
N
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