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13 Généalogies et coalescence
On pose η n = 1 si ce premier phénomène est une mutation et η n = 0 si
c’est une coalescence. La variable aléatoire η n suit donc la loi de Bernoulli de
paramètre θ/(n − 1 + θ). Étudions ce qui se passe après ce temps U n :
— Si η n = 0 alors le nombre d’ancêtres à l’instant U n est n−1 et le nombre
d’allèles distincts dans ce groupe de n − 1 individus est K n−1 = K n .
— Si η n = 1 alors l’individu qui a muté à l’instant U n est à l’origine d’un
allèle différent. Il correspond, dans la population initiale de n individus,
à la présence d’un allèle distinct de tous les autres. De plus, cet allèle
est présent une seule fois dans la population des n ancêtres. On obtient
donc une population de n − 1 individus possédant K n−1 = K n − 1
allèles distincts.
Dans tous les cas, on a obtenu K n = K n−1 +η n et on considère à partir de l’instant U n une population de n − 1 individus possédant K n−1 allèles différents.
Par récurrence, on obtient bien la décomposition de K n en somme de variables
aléatoires de Bernoulli. La propriété de Markov du processus de coalescence
et l’absence de mémoire du processus de mutation assure l’indépendance des
variables aléatoires (η k ) k .
On peut en fait décrire plus précisément la structure des allèles d’une
population de n individus. Dans le modèle à nombre d’allèles infini, un échantillon de taille n peut être représenté par une configuration c = (c 1 , . . . , c n )
où c i est le nombre d’allèles représentés i fois et |c| = c 1 + 2c 2 + · · · + nc n = n.
On notera e i = (0, 0, . . . , 0, 1, 0, . . . , 0) le i
e vecteur unitaire. Il s’agit à présent d’établir une équation satisfaite par les probabilités (q(c)) où q(c) est la
probabilité qu’un échantillon de taille |c| tiré sous la probabilité stationnaire
ait la configuration c. On pose q(e 1 ) = 1. Supposons que la configuration
soit c. En remontant la généalogie de l’échantillon jusqu’au premier changement, nous trouvons une mutation ou une coalescence (ancêtre commun à
deux individus). Analysons ces deux événements :
— Le premier événement (mutation) a une probabilité (lemme 11.2)
nθ/2
nθ/2 + n(n − 1)/2
=
θ
θ + n − 1
.
La configuration b qui a conduit à la configuration c est
— b = c si la mutation a eu lieu sur l’un des c 1 singletons (a lieu avec
probabilité c 1 /n),
— b = c−2e 1 +e 2 si la mutation a eu lieu sur un des allèles représenté
2 fois (a lieu avec probabilité 2b 2 /n = 2(c 2 + 1)/n),
— b = c − e 1 − e j−1 + e j si la mutation a eu lieu sur un des allèles
représenté j fois (a lieu avec probabilité jb j /n = j(c j + 1)/n)
— Le second événement (coalescence) a lieu avec une probabilité qui vaut
(n − 1)/(θ + n − 1) et dans ce cas, la configuration précédente était de
la forme b = c + e j − e j+1 : un allèle présent j fois (parmi les c j + 1)
s’est dédoublé, ramenant de c j + 1 à c j le nombre d’allèles présent j
13 Généalogies et coalescence
On pose η n = 1 si ce premier phénomène est une mutation et η n = 0 si
c’est une coalescence. La variable aléatoire η n suit donc la loi de Bernoulli de
paramètre θ/(n − 1 + θ). Étudions ce qui se passe après ce temps U n :
— Si η n = 0 alors le nombre d’ancêtres à l’instant U n est n−1 et le nombre
d’allèles distincts dans ce groupe de n − 1 individus est K n−1 = K n .
— Si η n = 1 alors l’individu qui a muté à l’instant U n est à l’origine d’un
allèle différent. Il correspond, dans la population initiale de n individus,
à la présence d’un allèle distinct de tous les autres. De plus, cet allèle
est présent une seule fois dans la population des n ancêtres. On obtient
donc une population de n − 1 individus possédant K n−1 = K n − 1
allèles distincts.
Dans tous les cas, on a obtenu K n = K n−1 +η n et on considère à partir de l’instant U n une population de n − 1 individus possédant K n−1 allèles différents.
Par récurrence, on obtient bien la décomposition de K n en somme de variables
aléatoires de Bernoulli. La propriété de Markov du processus de coalescence
et l’absence de mémoire du processus de mutation assure l’indépendance des
variables aléatoires (η k ) k .
On peut en fait décrire plus précisément la structure des allèles d’une
population de n individus. Dans le modèle à nombre d’allèles infini, un échantillon de taille n peut être représenté par une configuration c = (c 1 , . . . , c n )
où c i est le nombre d’allèles représentés i fois et |c| = c 1 + 2c 2 + · · · + nc n = n.
On notera e i = (0, 0, . . . , 0, 1, 0, . . . , 0) le i
e vecteur unitaire. Il s’agit à présent d’établir une équation satisfaite par les probabilités (q(c)) où q(c) est la
probabilité qu’un échantillon de taille |c| tiré sous la probabilité stationnaire
ait la configuration c. On pose q(e 1 ) = 1. Supposons que la configuration
soit c. En remontant la généalogie de l’échantillon jusqu’au premier changement, nous trouvons une mutation ou une coalescence (ancêtre commun à
deux individus). Analysons ces deux événements :
— Le premier événement (mutation) a une probabilité (lemme 11.2)
nθ/2
nθ/2 + n(n − 1)/2
=
θ
θ + n − 1
.
La configuration b qui a conduit à la configuration c est
— b = c si la mutation a eu lieu sur l’un des c 1 singletons (a lieu avec
probabilité c 1 /n),
— b = c−2e 1 +e 2 si la mutation a eu lieu sur un des allèles représenté
2 fois (a lieu avec probabilité 2b 2 /n = 2(c 2 + 1)/n),
— b = c − e 1 − e j−1 + e j si la mutation a eu lieu sur un des allèles
représenté j fois (a lieu avec probabilité jb j /n = j(c j + 1)/n)
— Le second événement (coalescence) a lieu avec une probabilité qui vaut
(n − 1)/(θ + n − 1) et dans ce cas, la configuration précédente était de
la forme b = c + e j − e j+1 : un allèle présent j fois (parmi les c j + 1)
s’est dédoublé, ramenant de c j + 1 à c j le nombre d’allèles présent j