13.3 Mutations
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ni de sa position dans le brin d’ADN et qu’il est constant au cours du temps.
Ainsi, à chaque génération, un individu a une probabilité μ d’avoir une mutation qui le différencie de son parent. Si l’on considère une séquence de m
bases, la probabilité que deux mutations aient lieu au même endroit est 1/m.
Comme les probabilités de mutation sont faibles, cela arrive très rarement. On
fera donc l’hypothèse que l’on a une infinité d’allèles possibles et que chaque
nouvelle mutation affecte un site différent. Ainsi, une mutation donne toujours un nouvel allèle. Le temps d’apparition d’une mutation dans la lignée
ancestrale d’un individu est donc une loi géométrique de paramètre μ. On
pose θ = 2μN et on suppose que θ est d’ordre 1. Ainsi, lors du passage à
la limite quand N → ∞, le processus de mutation devient un processus de
Poisson. Plus exactement, on munit chaque branche de l’arbre d’un processus
de Poisson de paramètre θ/2 qui comptera les mutations. Les deux processus de coalescence et mutation sont d’origines aléatoires différentes. Nous les
considérerons indépendants.
Théorème 13.5 (Loi du nombre d’allèles dans un échantillon). Si K n désigne
le nombre d’allèles distincts dans un groupe de n personnes alors
K n
loi
= η 1 + · · · + η n
où (η k ) k1 sont des v.a. indépendantes avec η k ∼ Ber(θ/(k − 1 + θ)), k 1.
Notons que η 1 = 1 presque sûrement. La variable aléatoire K n correspond
au nombre de tables dans le processus des restaurants chinois du chapitre 14.
En particulier, on sait calculer les deux premiers moments, et on connaît le
comportement asymptotique (convergence et fluctuation).
Démonstration. Pour un groupe de n individus, on s’intéresse au premier
temps (dans le passé) d’apparition d’une coalescence ou d’une mutation. Tout
se passe comme si U n était le minimum entre T n , premier temps de coalescence
(de loi Exp(
n
2
)) et R 1 , . . . , R n premiers temps de mutation des individus
1, . . . , n de même loi Exp(θ/2). Puisque ces v.a.r. sont indépendantes, leur
minimum suit la loi exponentielle de paramètre égal à (lemme 11.2)
n
2
+ n
θ
2
=
n(n − 1 + θ)
2
,
et la probabilité que ce premier phénomène soit une coalescence vaut
n
2
n(n−1+θ)
2
=
n − 1
n − 1 + θ
.
De même, la probabilité pour que ce phénomène soit une mutation est donc
1 −
n − 1
n − 1 + θ
=
θ
n − 1 + θ
.
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ni de sa position dans le brin d’ADN et qu’il est constant au cours du temps.
Ainsi, à chaque génération, un individu a une probabilité μ d’avoir une mutation qui le différencie de son parent. Si l’on considère une séquence de m
bases, la probabilité que deux mutations aient lieu au même endroit est 1/m.
Comme les probabilités de mutation sont faibles, cela arrive très rarement. On
fera donc l’hypothèse que l’on a une infinité d’allèles possibles et que chaque
nouvelle mutation affecte un site différent. Ainsi, une mutation donne toujours un nouvel allèle. Le temps d’apparition d’une mutation dans la lignée
ancestrale d’un individu est donc une loi géométrique de paramètre μ. On
pose θ = 2μN et on suppose que θ est d’ordre 1. Ainsi, lors du passage à
la limite quand N → ∞, le processus de mutation devient un processus de
Poisson. Plus exactement, on munit chaque branche de l’arbre d’un processus
de Poisson de paramètre θ/2 qui comptera les mutations. Les deux processus de coalescence et mutation sont d’origines aléatoires différentes. Nous les
considérerons indépendants.
Théorème 13.5 (Loi du nombre d’allèles dans un échantillon). Si K n désigne
le nombre d’allèles distincts dans un groupe de n personnes alors
K n
loi
= η 1 + · · · + η n
où (η k ) k1 sont des v.a. indépendantes avec η k ∼ Ber(θ/(k − 1 + θ)), k 1.
Notons que η 1 = 1 presque sûrement. La variable aléatoire K n correspond
au nombre de tables dans le processus des restaurants chinois du chapitre 14.
En particulier, on sait calculer les deux premiers moments, et on connaît le
comportement asymptotique (convergence et fluctuation).
Démonstration. Pour un groupe de n individus, on s’intéresse au premier
temps (dans le passé) d’apparition d’une coalescence ou d’une mutation. Tout
se passe comme si U n était le minimum entre T n , premier temps de coalescence
(de loi Exp(
n
2
)) et R 1 , . . . , R n premiers temps de mutation des individus
1, . . . , n de même loi Exp(θ/2). Puisque ces v.a.r. sont indépendantes, leur
minimum suit la loi exponentielle de paramètre égal à (lemme 11.2)
n
2
+ n
θ
2
=
n(n − 1 + θ)
2
,
et la probabilité que ce premier phénomène soit une coalescence vaut
n
2
n(n−1+θ)
2
=
n − 1
n − 1 + θ
.
De même, la probabilité pour que ce phénomène soit une mutation est donc
1 −
n − 1
n − 1 + θ
=
θ
n − 1 + θ
.