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Informatique médicale, e-Santé
et méthodes qui incorporent les connaissances génomiques, phénotypiques et
environnementales. La bio-informatique translationnelle s’appuie sur les travaux
menés en bio-informatique et en informatique médicale classique pour servir
des objectifs d’étude de maladies complexes et de développement de nouvelles
thérapies plus ciblées et « sur mesure ». À terme, ces efforts serviront la médecine personnalisée, c’est-à-dire l’établissement de diagnostics et propositions de
traitement spécialisés à partir d’observations cliniques, anatomo-pathologiques
mais aussi génomiques, transcriptomiques, protéomiques et métabolomiques sur
le patient. La pharmacogénomique par exemple tient compte des facteurs génétiques qui établissent la façon dont une personne réagira à un médicament et vise
à adapter le traitement au patient. Cela suppose de pouvoir adapter un modèle
générique de métabolisation des médicaments en fonction de telles données du
patient, avec la perspective à long terme de relier ce modèle à un modèle de fonctionnement ou de dysfonctionnement de l’organe étudié.
Les notions de recherche translationnelle et de médecine personnalisée se
développent autour du point central de l’analyse à partir du génotype vers le
phénotype (G2P) et de l’analyse à partir du phénotype vers le génotype (P2G).
Ces travaux mobilisent des méthodes mathématiques et informatiques et
d’algorithmes concernant l’analyse de séquences (ex. : prédiction de fonction
ou de localisation) ; l’analyse structurale (détection, prédiction et comparaison
de structures), l’analyse des données d’expression (ex. : microarrays, réseaux de
régulation, annotation), la biologie des systèmes (modélisation des systèmes
cellulaires, des cascades de signalisation, des réseaux d’interactions, des réseaux
de régulation, des voies métaboliques) ; des méthodes de fouille de données
et de textes sur des données patients, des articles scientifiques, et des données
biologiques, ainsi que les bases de données et ontologies du domaine médical et
du domaine biologique.
Ceci requiert un effort majeur d’intégration et donc une infrastructure adaptée.
Au niveau européen, le projet FP7 Infrastructure ELIXIR (« European Life
Sciences Infrastructure for Biological Information ») a eu pour mission de
créer une infrastructure pour soutenir à l’échelle européenne la recherche
dans les sciences de la vie, et sa traduction pour la santé et pour l’environnement, infrastructure qui donne une place centrale à l’EMBL-EBI (« European
Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute »), et garantit
la maintenance, la diffusion et l’expansion de banques de données essentielles
à la recherche biomédicale. En assurant également le lien entre des ressources
biologiques et médicales, l’infrastructure ELIXIR doit faciliter la compréhension des mécanismes des maladies et supporter les stratégies de prévention, de
diagnostic et de traitement pour les populations concernées.
Le projet tranSMART (« Translational Medicine Mart ») vise à proposer une
infrastructure d’entrepôt de données translationnel, intégrant à la fois des
données-patients issues d’essais clinique, des aspects « omiques » et des préoccupations de recherche clinique. Développé par J&J et Recombinant depuis
juin 2009, TranSMART a pour objectif d’aider les investigateurs à mettre en
évidence des cibles thérapeutiques, à exploiter de manière transversale des
Informatique médicale, e-Santé
et méthodes qui incorporent les connaissances génomiques, phénotypiques et
environnementales. La bio-informatique translationnelle s’appuie sur les travaux
menés en bio-informatique et en informatique médicale classique pour servir
des objectifs d’étude de maladies complexes et de développement de nouvelles
thérapies plus ciblées et « sur mesure ». À terme, ces efforts serviront la médecine personnalisée, c’est-à-dire l’établissement de diagnostics et propositions de
traitement spécialisés à partir d’observations cliniques, anatomo-pathologiques
mais aussi génomiques, transcriptomiques, protéomiques et métabolomiques sur
le patient. La pharmacogénomique par exemple tient compte des facteurs génétiques qui établissent la façon dont une personne réagira à un médicament et vise
à adapter le traitement au patient. Cela suppose de pouvoir adapter un modèle
générique de métabolisation des médicaments en fonction de telles données du
patient, avec la perspective à long terme de relier ce modèle à un modèle de fonctionnement ou de dysfonctionnement de l’organe étudié.
Les notions de recherche translationnelle et de médecine personnalisée se
développent autour du point central de l’analyse à partir du génotype vers le
phénotype (G2P) et de l’analyse à partir du phénotype vers le génotype (P2G).
Ces travaux mobilisent des méthodes mathématiques et informatiques et
d’algorithmes concernant l’analyse de séquences (ex. : prédiction de fonction
ou de localisation) ; l’analyse structurale (détection, prédiction et comparaison
de structures), l’analyse des données d’expression (ex. : microarrays, réseaux de
régulation, annotation), la biologie des systèmes (modélisation des systèmes
cellulaires, des cascades de signalisation, des réseaux d’interactions, des réseaux
de régulation, des voies métaboliques) ; des méthodes de fouille de données
et de textes sur des données patients, des articles scientifiques, et des données
biologiques, ainsi que les bases de données et ontologies du domaine médical et
du domaine biologique.
Ceci requiert un effort majeur d’intégration et donc une infrastructure adaptée.
Au niveau européen, le projet FP7 Infrastructure ELIXIR (« European Life
Sciences Infrastructure for Biological Information ») a eu pour mission de
créer une infrastructure pour soutenir à l’échelle européenne la recherche
dans les sciences de la vie, et sa traduction pour la santé et pour l’environnement, infrastructure qui donne une place centrale à l’EMBL-EBI (« European
Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute »), et garantit
la maintenance, la diffusion et l’expansion de banques de données essentielles
à la recherche biomédicale. En assurant également le lien entre des ressources
biologiques et médicales, l’infrastructure ELIXIR doit faciliter la compréhension des mécanismes des maladies et supporter les stratégies de prévention, de
diagnostic et de traitement pour les populations concernées.
Le projet tranSMART (« Translational Medicine Mart ») vise à proposer une
infrastructure d’entrepôt de données translationnel, intégrant à la fois des
données-patients issues d’essais clinique, des aspects « omiques » et des préoccupations de recherche clinique. Développé par J&J et Recombinant depuis
juin 2009, TranSMART a pour objectif d’aider les investigateurs à mettre en
évidence des cibles thérapeutiques, à exploiter de manière transversale des