Informatique biomédicale et recherche en santé – Informatique translationnelle
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complète du premier génome humain a duré 13 ans et a coûté 3 milliards de
dollars. En 2011, une même analyse génome entier dure 15 minutes et ne coûte
plus que 2 000 euros mais chaque analyse de patient produit 5 To de données.
L’intégration de données clinico-biologiques et « omics » pose non seulement
les problèmes de la modélisation et du traitement de données de biologie en
général (analyse statistique, normalisation et ontologies) et de la gestion des
informations sur le Web (indexation, distribution de données) mais également
des difficultés inhérentes à la représentation dynamique fine des mécanismes
biologiques ; et à l’aspect multi-échelle des systèmes à modéliser qui vont du
niveau moléculaire à celui du « patient vu par le clinicien ».
Connaître l’hétérogénéité de la représentation (structuration et codage) des données
et connaissances en santé
Du fait de l’adoption encore émergente des standards d’informatique
de santé, les données cliniques sont, de fait, souvent structurées et codées de
manière différente au sein des systèmes d’information de santé.
Le tableau I donne un exemple de structuration différente d’une même information clinique.
Tableau I – Cinq façons différentes de structurer une même information « Présence de
cellules mésothéliales malignes au sein du liquide de pleural ».
Attribut (question)
Valeur (réponse)
Liquide pleural
Présence de cellules mésothéliales malignes
Localisation de cellules mésothéliales
malignes
Liquide pleural
Résultat biologique
Présence de cellules mésothéliales malignes
au sein du liquide pleural
Type de cellules mésothéliales au sein
du liquide pleural
Malin
Type de cellules malignes du liquide pleural
Mésothélial
Même en cas de structuration univoque de l’information, les modalités de
codage de cette information (annotation sémantique) peuvent être différentes
en fonction du contexte et faire intervenir des systèmes de codages différents. Par exemple, « mésothéliome » peut être codé R-00162 dans le dossier
patient en utilisant la nomenclature SNOMED Clinical Terms ® (SNOMED
CT ® ), C3762 en utilisant la classification CIM-O-3, C7865 dans une base de
données de recherche clinique en utilisant le thésaurus NCI-T, D-008654
dans les bases de données bibliographiques en utilisant le thésaurus MeSH et
C0206675 dans l’UMLS.
L’intégration sémantique des données issues de systèmes d’information
utilisés dans des contextes différents (soin, recherche clinique, recherche
épidémiologique) nécessite de bien prendre en compte les fonctionnalités
de ces systèmes, les principes de structuration et de codage de l’information
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complète du premier génome humain a duré 13 ans et a coûté 3 milliards de
dollars. En 2011, une même analyse génome entier dure 15 minutes et ne coûte
plus que 2 000 euros mais chaque analyse de patient produit 5 To de données.
L’intégration de données clinico-biologiques et « omics » pose non seulement
les problèmes de la modélisation et du traitement de données de biologie en
général (analyse statistique, normalisation et ontologies) et de la gestion des
informations sur le Web (indexation, distribution de données) mais également
des difficultés inhérentes à la représentation dynamique fine des mécanismes
biologiques ; et à l’aspect multi-échelle des systèmes à modéliser qui vont du
niveau moléculaire à celui du « patient vu par le clinicien ».
Connaître l’hétérogénéité de la représentation (structuration et codage) des données
et connaissances en santé
Du fait de l’adoption encore émergente des standards d’informatique
de santé, les données cliniques sont, de fait, souvent structurées et codées de
manière différente au sein des systèmes d’information de santé.
Le tableau I donne un exemple de structuration différente d’une même information clinique.
Tableau I – Cinq façons différentes de structurer une même information « Présence de
cellules mésothéliales malignes au sein du liquide de pleural ».
Attribut (question)
Valeur (réponse)
Liquide pleural
Présence de cellules mésothéliales malignes
Localisation de cellules mésothéliales
malignes
Liquide pleural
Résultat biologique
Présence de cellules mésothéliales malignes
au sein du liquide pleural
Type de cellules mésothéliales au sein
du liquide pleural
Malin
Type de cellules malignes du liquide pleural
Mésothélial
Même en cas de structuration univoque de l’information, les modalités de
codage de cette information (annotation sémantique) peuvent être différentes
en fonction du contexte et faire intervenir des systèmes de codages différents. Par exemple, « mésothéliome » peut être codé R-00162 dans le dossier
patient en utilisant la nomenclature SNOMED Clinical Terms ® (SNOMED
CT ® ), C3762 en utilisant la classification CIM-O-3, C7865 dans une base de
données de recherche clinique en utilisant le thésaurus NCI-T, D-008654
dans les bases de données bibliographiques en utilisant le thésaurus MeSH et
C0206675 dans l’UMLS.
L’intégration sémantique des données issues de systèmes d’information
utilisés dans des contextes différents (soin, recherche clinique, recherche
épidémiologique) nécessite de bien prendre en compte les fonctionnalités
de ces systèmes, les principes de structuration et de codage de l’information