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Informatique médicale, e-Santé
comprenant ce signe comme Hurst syndrome (C0014077) Christian
syndrome 1 (C0795794) ou SCARF (Skeletal abnormalities, Cutis laxa,
Craniostenosis, Ambiguous genitalia, psychomotor Retardation, Facial
abnormalities) syndrome (C0796146).
Le Métathésaurus contient plus de 9 millions de termes, 2 millions de
concepts et 22 millions de relations entre concepts. Les termes issus de
152 ressources terminologiques sont intégrés et 19 langues cohabitent.
Le Semantic Network de l’UMLS
Le Semantic Network de l’UMLS est né de la mise en commun de propositions faites par des collaborateurs de l’UMLS dont l’objectif était de produire
une liste de types sémantiques utiles pour représenter le domaine biomédical et
des relations entre ces types sémantiques. Ces types sémantiques sont organisés
sous forme de réseau (Network). Les 135 « types sémantiques » sont répartis en
deux hiérarchies :
%%« Entity », qui comprend les objets physiques (les plantes, les animaux,
les structures anatomiques, les médicaments, les substances chimiques…)
et les entités conceptuelles (les concepts de temps, d’espace, les signes et
symptômes…) ;
%« Event » qui comprend les activités (procédure diagnostique, thérapeutique, comportement…) et les phénomènes ou processus (fonctions
biologiques, maladie, traumatisme…).
Une définition est donnée pour chaque type sémantique. Le tableau VI
présente un exemple de type sémantique (« Anatomical Abnormality »).
Tableau VI – Exemple de type sémantique.
UI : T190
STY : Anatomical Abnormality
ABR : anab
STN : A1.2.2
DEF : An abnormal structure, or one that is abnormal in size or location.
UN : Use this type if the abnormality in question can be either an acquired or congenital
abnormality. Neoplasms are not included here. These are given the type ‘Neoplastic
Process’ . If an anatomical abnormality has a pathologic manifestation, then it will
additionally be given the type ‘Disease or Syndrome’ , e.g., “Diabetic Cataract” will
be double-typed for this reason.
HL : {isa} Anatomical Structure; {inverse_isa} Congenital Abnormality
Un ensemble de 54 relations sémantiques existe entre les types sémantiques. Ces relations peuvent être de type hiérarchique, permettant d’organiser le réseau de manière arborescente ou non hiérarchique, associant des
types sémantiques entre eux comme, par exemple, un médicament « traite »
une maladie.
Chaque concept du Métathésaurus est catégorisé par au moins un type sémantique du réseau sémantique. Ainsi, « mastectomy » est catégorisé par le type
sémantique « therapeutic or preventive procedure » (fig. 12).
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