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Les mutations peuvent être spontanées ou induites lorsqu'on expose des
cellules à un agent mutagène. Une mutation spontanée est rare, spontanée et aléatoire. Les mutations sont un changement de la séquence normale des nucléotides de l'ADN (et seulement de l'ADN, qu'il soit d'une
cellule germinale ou somatique).
Les mutations ponctuelles ( 1 à 5 nucléotides) au niveau del' ADN peuvent
être:
• des substitutions de paires de nucléotides ;
• des additions d'une paire de nucléotides entre deux nucléotides;
• des délétions : une paire de nucléotides de 1' ADN est éliminée ;
• cas des mutations non ponctuelles : des transpositions ou duplications concernent les ajouts d'une séquence nouvelle d'ADN.
La mutation modifie la séquence del' ADN et peut donc modifier la structure de la protéine (voir code génétique), mais pas obligatoirement (cas
des mutations « neutres » et « silencieuses »).
Les mutations somatiques n'affectent que l'individu qui la subit (à condi -
tion que la mutation soit génique donc ne touche qu'un gène).
La fonction de la protéine sera donc souvent touchée car la structure primaire de la protéine est souvent modifiée suite à une mutation.