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En temps normal, trois systèmes protègent l'organisme des mutations
apparaissant naturellement et de leurs conséquences : les systèmes de
réparation del' ADN, les mécanismes d'apoptose (la mort cellulaire programmée est stimulée) et le système immunitaire (capable de détruire
les cellules dont l'ADN est endommagé ainsi que les cellules cancéreuses).
NIVEAUX
D'ETUDE
DES MUTATIONS
. . .
-
. . .
Fonction
ADN
ARN messager
Protéine
cellulaire
TRANSCRIPTION
TRADUCTION
TYPES DE
MUTATIONS
POSSIBLES
Substitution
Addition
Délétion ...
Décalante
Non sens
Faux sens
Silencieuse/ muette
Nulle
Neutre
Les différents niveaux de mutations
Effet des différents types de mutations sur la protéine
Mutation silencieuse Le code génétique étant redondant, une substitut ion d'une
(ou muette)
paire de base dans un gène n'a aucune conséquence sur la
structu re primaire de la prot éine (phénot ype moléculaire
ident ique).
Mutation neutre
Mutation faux sens ou silencieuse qui n'a pas d'effet sur une
valeur sélective ou adapt ative de ses porteurs. Elle n'a pas
d'effets sur le phénotype cel lulaire ou macroscopique. Ce
type de mutation peut se répandre au cours de l'évolution .
Mutation faux sens Un acide aminé est remplacé par un autre dans la chaîne
polypeptidique (on ne tient pas compte de l'effet du remplacernent de l'AA sur la fo nction de la protéine).
Mutation non-sens
Un codon codant pour un AA est remplacé par un codo n
stop : la protéine est plus cou rte et elle n'est plus fonction -
nelle, le plus souvent.
Mutation décalante Décalage du cadre de lecture : si addit ion ou délétion, la
protéine n'est plus fonct ionnelle.
Mutation nulle
Mutation qui engendre la perte de la fonction d'un gène
donc de la protéine.
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En temps normal, trois systèmes protègent l'organisme des mutations
apparaissant naturellement et de leurs conséquences : les systèmes de
réparation del' ADN, les mécanismes d'apoptose (la mort cellulaire programmée est stimulée) et le système immunitaire (capable de détruire
les cellules dont l'ADN est endommagé ainsi que les cellules cancéreuses).
NIVEAUX
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POSSIBLES
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Non sens
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Nulle
Neutre
Les différents niveaux de mutations
Effet des différents types de mutations sur la protéine
Mutation silencieuse Le code génétique étant redondant, une substitut ion d'une
(ou muette)
paire de base dans un gène n'a aucune conséquence sur la
structu re primaire de la prot éine (phénot ype moléculaire
ident ique).
Mutation neutre
Mutation faux sens ou silencieuse qui n'a pas d'effet sur une
valeur sélective ou adapt ative de ses porteurs. Elle n'a pas
d'effets sur le phénotype cel lulaire ou macroscopique. Ce
type de mutation peut se répandre au cours de l'évolution .
Mutation faux sens Un acide aminé est remplacé par un autre dans la chaîne
polypeptidique (on ne tient pas compte de l'effet du remplacernent de l'AA sur la fo nction de la protéine).
Mutation non-sens
Un codon codant pour un AA est remplacé par un codo n
stop : la protéine est plus cou rte et elle n'est plus fonction -
nelle, le plus souvent.
Mutation décalante Décalage du cadre de lecture : si addit ion ou délétion, la
protéine n'est plus fonct ionnelle.
Mutation nulle
Mutation qui engendre la perte de la fonction d'un gène
donc de la protéine.
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