La drépanocytose est l'hémoglobinopathie la plus fréquente au monde.
Elle survient essentiellement chez les sujets de race noire et dans les populations du pourtour Méditerranéen. Il s'agit d'une maladie génétique
(chromosome 11) caractérisée par la présence d'hémoglobine S.
Transmission: génétique héréditaire autosomique codominante.
Explication moléculaire : mutation portant sur le sixième acide aminé de
la chaîne f3 de l'hémoglobine (valine substituée à un acide glutamique).
Diagnostic : confirmé par l'électrophorèse de l'hémoglobine qui permet
de différentier les hémoglobines anormales : (HbA//HbS), (HbS//HbS),
(HbS//HbC), (HbS//Hb {3-thalassémique). Différentes techniques (électrophorèse à pH alcalin ou sur gélose, focalisation isoélectrique) identifient et dosent les fractions d'hémoglobine anormale.
La drépanocytose ne devient symptomatique qu'à l'état homozygote (HbS/ /HbS) ou hétérozygote composite (HbS//HbC, HbS//Hb
-thalassémique). Les individus hétérozygotes (HbS//HbA) sont en
principe asymptomatiques, mais dans certaines conditions, des signes
cliniques ont pu être observés chez certains patients (HbA//HbS).
Crisesd'anémiehémolytique évoluant selon différents modes: le plus souvent crises de déglobulisation et crises vaso-ocdusives douloureuses ...
Les crises vase-occlusives douloureuses sont possibles dans tous les territoires vasculaires. Fréquentes au cours de l'enfance, elles deviennent plus
·~
rares à l'âge adulte. Les crises ostéo-articulaires sont les plus fréquentes
8
et souvent aigües. En dehors de ces manifestations ostéo-articulaires, la
drépanocytose peut être à l'origine de complications diverses : hypertension artérielle pulmonaire, embolie et infection pulmonaires, accidents
vasculaires cérébraux, rétinopathie ischémique, ulcères cutanés, insuffisance rénale, cardiomyopathie ...
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Elle survient essentiellement chez les sujets de race noire et dans les populations du pourtour Méditerranéen. Il s'agit d'une maladie génétique
(chromosome 11) caractérisée par la présence d'hémoglobine S.
Transmission: génétique héréditaire autosomique codominante.
Explication moléculaire : mutation portant sur le sixième acide aminé de
la chaîne f3 de l'hémoglobine (valine substituée à un acide glutamique).
Diagnostic : confirmé par l'électrophorèse de l'hémoglobine qui permet
de différentier les hémoglobines anormales : (HbA//HbS), (HbS//HbS),
(HbS//HbC), (HbS//Hb {3-thalassémique). Différentes techniques (électrophorèse à pH alcalin ou sur gélose, focalisation isoélectrique) identifient et dosent les fractions d'hémoglobine anormale.
La drépanocytose ne devient symptomatique qu'à l'état homozygote (HbS/ /HbS) ou hétérozygote composite (HbS//HbC, HbS//Hb
-thalassémique). Les individus hétérozygotes (HbS//HbA) sont en
principe asymptomatiques, mais dans certaines conditions, des signes
cliniques ont pu être observés chez certains patients (HbA//HbS).
Crisesd'anémiehémolytique évoluant selon différents modes: le plus souvent crises de déglobulisation et crises vaso-ocdusives douloureuses ...
Les crises vase-occlusives douloureuses sont possibles dans tous les territoires vasculaires. Fréquentes au cours de l'enfance, elles deviennent plus
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rares à l'âge adulte. Les crises ostéo-articulaires sont les plus fréquentes
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et souvent aigües. En dehors de ces manifestations ostéo-articulaires, la
drépanocytose peut être à l'origine de complications diverses : hypertension artérielle pulmonaire, embolie et infection pulmonaires, accidents
vasculaires cérébraux, rétinopathie ischémique, ulcères cutanés, insuffisance rénale, cardiomyopathie ...
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