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104
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l'âge pédiatrique dans les populations blanches. Elle se
caractérise par une altération de la protéine CFTR.
La protéine CFTR est une protéine membranaire dont la fonction la
mieux connue est la régulation des flux hydro-électrolytiques transmembranaires et ainsi de la qualité des sécrétions exocrines, en particulier au niveau des poumons ou de l'intestin. En l'absence de protéine
CFTR fonctionnelle, comme dans le cas de la mucoviscidose, au niveau
des membranes des cellules épithéliales, la sueur est très salée (risque
de déshydratation) et les sécrétions muqueuses anormalement visqueuses : obstructions, surinfections bronchiques.
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire récessive autosomiq ue qui est liée à des mutations du gène CFTR (chromosome 7).
Plus de 1 250 mutations différentes responsables de la mucoviscidose ont
été répertoriées. La mutation «Delta F 580 » représente près de 70 °/o des
allèles identifiés chez les patients.
L'incidence de la mucoviscidose est variable en fonction des populations :
prévalence en Europe entre 1/8 000 et 1/10 000 individus. La mucoviscidose est une maladie chronique, progressive, qui s'exprime souvent tôt
dans la petite enfance, parfois dès la naissance.
Les manifestations principales concernent l'appareil respiratoire (bronchite chronique), le pancréas (insuffisance pancréatique exocrine, diabète
à partir de l'adolescence, pancréatite parfois), plus rarement l'intestin ou
le foie (cirrhose), mais la presque totalité des viscères peut être touchée.
La forme la plus commune associe séméiologie respiratoire, troubles
digestifs et difficultés de croissance.
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La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l'âge pédiatrique dans les populations blanches. Elle se
caractérise par une altération de la protéine CFTR.
La protéine CFTR est une protéine membranaire dont la fonction la
mieux connue est la régulation des flux hydro-électrolytiques transmembranaires et ainsi de la qualité des sécrétions exocrines, en particulier au niveau des poumons ou de l'intestin. En l'absence de protéine
CFTR fonctionnelle, comme dans le cas de la mucoviscidose, au niveau
des membranes des cellules épithéliales, la sueur est très salée (risque
de déshydratation) et les sécrétions muqueuses anormalement visqueuses : obstructions, surinfections bronchiques.
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire récessive autosomiq ue qui est liée à des mutations du gène CFTR (chromosome 7).
Plus de 1 250 mutations différentes responsables de la mucoviscidose ont
été répertoriées. La mutation «Delta F 580 » représente près de 70 °/o des
allèles identifiés chez les patients.
L'incidence de la mucoviscidose est variable en fonction des populations :
prévalence en Europe entre 1/8 000 et 1/10 000 individus. La mucoviscidose est une maladie chronique, progressive, qui s'exprime souvent tôt
dans la petite enfance, parfois dès la naissance.
Les manifestations principales concernent l'appareil respiratoire (bronchite chronique), le pancréas (insuffisance pancréatique exocrine, diabète
à partir de l'adolescence, pancréatite parfois), plus rarement l'intestin ou
le foie (cirrhose), mais la presque totalité des viscères peut être touchée.
La forme la plus commune associe séméiologie respiratoire, troubles
digestifs et difficultés de croissance.