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Q
©
L'albinisme est une maladie génétique héréditaire autosomique récessive qui recouvre un ensemble de défauts de la biosynthèse de la mélanine.
Il est caractérisé par une diminution généralisée de la pigmentation des
cheveux, des poils, de la peau et des yeux, de l'acuité visuelle, de la vision
des couleurs ... La proportion de cancers est plus élevée chez les personnes
atteintes d'albinisme.
La prévalence de toutes les formes d'albinisme varie dans le monde et a été
estimée à environ 1/17 000. Cela représente environ 1 personne sur 70 qui
porterait une mutation associée à l'albinisme.
Le diagnostic prénatal est possible lorsque les mutations en cause ont été
identifiées dans la famille. Le port de lunettes et de lunettes sombres ou de
lentilles photochromiques peut apporter une bonne solution à la réduction de l'acuité visuelle et à la photophobie.
Gène codant pour la tyrosinase normal
/Alimentation~
Tyrosinase
Phénylalanine
)la: Tyrosine -----)ti~ DOPA
Phénylalanine hydroxylase
(3,4- hydroxyphénylalanine)
(PAH)
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Tyrosinase
(phénotype sain) Mélanine~----· DOPAquinone
Autres enzymes
Gène codant pour la tyrosinase muté
Phénylalanine
)lii- Tyrosine • _y __ ....... Abs_enc~ de
~
melanme
Phénylalanine hydroxylase
(PAH)
Absence de
(phénotype
tyrosinase
albinos)
Voies métaboliques impliquées dans l'albini sme
103
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Il est caractérisé par une diminution généralisée de la pigmentation des
cheveux, des poils, de la peau et des yeux, de l'acuité visuelle, de la vision
des couleurs ... La proportion de cancers est plus élevée chez les personnes
atteintes d'albinisme.
La prévalence de toutes les formes d'albinisme varie dans le monde et a été
estimée à environ 1/17 000. Cela représente environ 1 personne sur 70 qui
porterait une mutation associée à l'albinisme.
Le diagnostic prénatal est possible lorsque les mutations en cause ont été
identifiées dans la famille. Le port de lunettes et de lunettes sombres ou de
lentilles photochromiques peut apporter une bonne solution à la réduction de l'acuité visuelle et à la photophobie.
Gène codant pour la tyrosinase normal
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