Corrigés
3. Chacun des parents présente un risque sur 20 d’être hétérozygote. Si les deux
sont hétérozygotes, le risque de transmettre simultanément l’allèle déficient
est de 1 sur 4.
Gamètes paternels
Gamètes maternels
2,1 kb
1,4 kb
2,1 kb
1,4 kb
2,1/2,1
2,1/1,4
2,1/1,4
1,4/1,4
enfant malade
D’où le risque pour ce couple : P = 1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1 600
Ce parent, n’étant pas atteint, a un risque sur trois d’être hétérozygote.
P = 1/20 x 2/3 x 1/4 = 1/120
4. La mucoviscidose affecte surtout les poumons, mais provoque également
des dysfonctionnements pancréatiques.
La protéine CFTR normale est un canal membranaire à ions chlorure.
La protéine mutée ne joue plus son rôle régulateur du flux ionique CD transmembranaire. Les ions Ch sont anormalement sécrétés et le mucus synthétisé
est particulièrement épais.
Les glandes muqueuses produisent des quantités importantes de ce mucus
visqueux qui obstrue les conduits, provoquant de fortes gênes respiratoires
et empêchant le passage des sucs pancréatiques vers l’intestin grêle : les
lipides ne sont ni digérés, ni absorbés.
Q Amniocentèse : prélèvements d’échantillons de liquide amniotique dans lequel
baigne le fœtus. Les cellules fœtales prélevées sont cultivées pendant plusieurs
semaines, puis utilisées pour l’établissement du caryotype (recherche d’éventuelles anomalies chromosomiques) et des empreintes génétiques (recherche
d’allèles mutés). Cette méthode ne peut être utilisée avant la 14e semaine de
grossesse.
Choriocentèse : prélèvement de villosités choriales. Ce tissu se développant
rapidement (fort pouvoir mitotique), le caryotype est réalisé sans délai comme
l’établissement des cartes génétiques.
Elle peut être réalisée dès la 8e semaine de grossesse, mais présente des risques
d’avortement.
Q Détermination du sexe
1. L’individu atteint du syndrome de Klinefelter possède 3 chromosomes sexuels
(trisomie sexuelle) alors que celui atteint du syndrome de Turner ne possède
qu’un chromosome sexuel (monosomie sexuelle). La présence dans le premier
cas du chromosome Y détermine le phénotype masculin de 1 individu. Son
3. Chacun des parents présente un risque sur 20 d’être hétérozygote. Si les deux
sont hétérozygotes, le risque de transmettre simultanément l’allèle déficient
est de 1 sur 4.
Gamètes paternels
Gamètes maternels
2,1 kb
1,4 kb
2,1 kb
1,4 kb
2,1/2,1
2,1/1,4
2,1/1,4
1,4/1,4
enfant malade
D’où le risque pour ce couple : P = 1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1 600
Ce parent, n’étant pas atteint, a un risque sur trois d’être hétérozygote.
P = 1/20 x 2/3 x 1/4 = 1/120
4. La mucoviscidose affecte surtout les poumons, mais provoque également
des dysfonctionnements pancréatiques.
La protéine CFTR normale est un canal membranaire à ions chlorure.
La protéine mutée ne joue plus son rôle régulateur du flux ionique CD transmembranaire. Les ions Ch sont anormalement sécrétés et le mucus synthétisé
est particulièrement épais.
Les glandes muqueuses produisent des quantités importantes de ce mucus
visqueux qui obstrue les conduits, provoquant de fortes gênes respiratoires
et empêchant le passage des sucs pancréatiques vers l’intestin grêle : les
lipides ne sont ni digérés, ni absorbés.
Q Amniocentèse : prélèvements d’échantillons de liquide amniotique dans lequel
baigne le fœtus. Les cellules fœtales prélevées sont cultivées pendant plusieurs
semaines, puis utilisées pour l’établissement du caryotype (recherche d’éventuelles anomalies chromosomiques) et des empreintes génétiques (recherche
d’allèles mutés). Cette méthode ne peut être utilisée avant la 14e semaine de
grossesse.
Choriocentèse : prélèvement de villosités choriales. Ce tissu se développant
rapidement (fort pouvoir mitotique), le caryotype est réalisé sans délai comme
l’établissement des cartes génétiques.
Elle peut être réalisée dès la 8e semaine de grossesse, mais présente des risques
d’avortement.
Q Détermination du sexe
1. L’individu atteint du syndrome de Klinefelter possède 3 chromosomes sexuels
(trisomie sexuelle) alors que celui atteint du syndrome de Turner ne possède
qu’un chromosome sexuel (monosomie sexuelle). La présence dans le premier
cas du chromosome Y détermine le phénotype masculin de 1 individu. Son