3.2 Fonctions
Remarque
Tous les ARN ne sont pas des outils de la synthèse protéique. Certains contrôlent
l’expression des gènes, d’autres modifient la structure des chromosomes... Ces
ARN non messagers sont des acteurs fondamentaux du fonctionnement cellulaire
et du développement des organismes pluricellulaires. Dans la cellule, l’étape ARN
est cruciale car elle permet de modifier et diversifier l’information génétique.
Certains petits ARN nucléolaires sont exclusivement produits dans le cerveau, et
leurs gènes codants sont soumis à l’empreinte parentale. En effet, leur expression
est restreinte à un seul chromosome d’une même paire, selon son origine paternelle
ou maternelle.
Les gènes codant pour ces ARN nucléolaires sont tous situés sur des introns.
L’épissage alternatif
Chez l’homme, le nombre d’ARN messagers différents est supérieur à 100 000,
alors que le nombre de gènes n’est que de 25 000 à 30 000. Cela ne peut s’expliquer
que par les remaniements que subissent les ARN prémessagers lors des étapes de
leur maturation. Selon le contexte cellulaire, et pour au moins 60 % des gènes, certains
transcrits d’exons sont conservés et d’autres sont éliminés comme les transcrits
d’introns. Un même gène peut donc coder pour plusieurs protéines différentes. Par
exemple, le gène de la neurexine, protéine participant à la formation des synapses,
peut être à l’origine de plus de 2000 ARNm différents.
Des séquences de T ARN prémessager, appelées activateurs, participent à l’épissage
alternatif en agissant à distance. Elles sont activées par des protéines issues d’une
cascade de réactions biochimiques intracellulaires après notamment fixation d’un
ligand sur un récepteur membranaire.
Remarque
La différenciation cellulaire et l’apoptose participent de ce phénomène et sont des
phénomènes adaptatifs. Par exemple, la tropomyosine est une protéine propre aux
myofilaments musculaires mais est fabriquée dans toutes les cellules. Grâce à
9 configurations tridimensionnelles proches appelées isoformes, elle s’adapte en
effet à d’autres activités cellulaires : l’exon 11 est spécifique des cellules musculaires
striées squelettiques alors que l’exon 12 est spécifique du cœur et du cerveau.
Plus de 10 % des maladies génétiques sont associées à des mutations se réalisant
au niveau des jonctions entre introns et exons, entraînant la synthèse de nouvelles
isoformes dysfonctionnelles : c’est le cas des myopathies, des maladies neurodégénératives et de la maladie d’Alzheimer.
Remarque
Tous les ARN ne sont pas des outils de la synthèse protéique. Certains contrôlent
l’expression des gènes, d’autres modifient la structure des chromosomes... Ces
ARN non messagers sont des acteurs fondamentaux du fonctionnement cellulaire
et du développement des organismes pluricellulaires. Dans la cellule, l’étape ARN
est cruciale car elle permet de modifier et diversifier l’information génétique.
Certains petits ARN nucléolaires sont exclusivement produits dans le cerveau, et
leurs gènes codants sont soumis à l’empreinte parentale. En effet, leur expression
est restreinte à un seul chromosome d’une même paire, selon son origine paternelle
ou maternelle.
Les gènes codant pour ces ARN nucléolaires sont tous situés sur des introns.
L’épissage alternatif
Chez l’homme, le nombre d’ARN messagers différents est supérieur à 100 000,
alors que le nombre de gènes n’est que de 25 000 à 30 000. Cela ne peut s’expliquer
que par les remaniements que subissent les ARN prémessagers lors des étapes de
leur maturation. Selon le contexte cellulaire, et pour au moins 60 % des gènes, certains
transcrits d’exons sont conservés et d’autres sont éliminés comme les transcrits
d’introns. Un même gène peut donc coder pour plusieurs protéines différentes. Par
exemple, le gène de la neurexine, protéine participant à la formation des synapses,
peut être à l’origine de plus de 2000 ARNm différents.
Des séquences de T ARN prémessager, appelées activateurs, participent à l’épissage
alternatif en agissant à distance. Elles sont activées par des protéines issues d’une
cascade de réactions biochimiques intracellulaires après notamment fixation d’un
ligand sur un récepteur membranaire.
Remarque
La différenciation cellulaire et l’apoptose participent de ce phénomène et sont des
phénomènes adaptatifs. Par exemple, la tropomyosine est une protéine propre aux
myofilaments musculaires mais est fabriquée dans toutes les cellules. Grâce à
9 configurations tridimensionnelles proches appelées isoformes, elle s’adapte en
effet à d’autres activités cellulaires : l’exon 11 est spécifique des cellules musculaires
striées squelettiques alors que l’exon 12 est spécifique du cœur et du cerveau.
Plus de 10 % des maladies génétiques sont associées à des mutations se réalisant
au niveau des jonctions entre introns et exons, entraînant la synthèse de nouvelles
isoformes dysfonctionnelles : c’est le cas des myopathies, des maladies neurodégénératives et de la maladie d’Alzheimer.