286____________________________________Biochimie clinique
Les déficits enzymatiques érythrocytaires dont le plus fréquent est le déficit
en glucose 6 phosphate déshydrogénase (GgPDH).
- Les anémies hémolytiques acquises peuvent être d'origine immunologique,
toxique, infectieuse ou mécanique par fragmentation érythrocytaire.
Les hémolyses allô ou iso-immunes s'observent essentiellement à la suite
d'une transfusion sanguine incompatible et lors d'une grossesse compliquée
d'une immunisation fœto-matemelle. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une agglutinine irrégulière (anti D) chez la mère. Le risque majeur est
la maladie hémolytique du nouveau-né chez lequel le risque d'ictère nucléaire,
évité par exsanguinotransfusion, existe dès que la bilirubine sérique atteint
300 urnol/1.
Les anémies hémolytiques peuvent aussi être d'origine toxique (médicaments, toxiques industriels, métaux lourds, venins), infectieuse et parasitaire. Ce
dernier groupe est dominé par le paludisme en particulier lors de l'accès pernicieux.
Les hémolyses par fragmentation érythrocytaire répondent à plusieurs
causes : mécanique lors des prothèses valvulaires, traumatique après gros effort
(hémoglobinurie), lors de microangiopathies chez l'enfant.
4.3.1.2. Déficit en glycuronyl-tranférase
L'ictère est isolé, sans splénomégalie ; les urines sont claires et les selles
colorées.
Au plan biologique, le défaut de conjugaison hépatique se caractérise uniquement par l'hyper-bilirubinémie indirecte.
Les étiologies sont, suivant l'âge, très différentes (cf. figure 11.5) :
- L'ictère du nouveau-né et du prématuré. Il survient souvent vers le 2
e ou le
3
e jour, dure une semaine environ, est isolé et sans signification fâcheuse en
dehors d'autre pathologie associée surtout chez le prématuré.
- Les déficits congénitaux en glycuronyl-transférase.
La maladie de Gilbert, déficit partiel en glycuronyl-transférase hépatique, est
une affection fréquente à transmission autosomique dominante. Elle est souvent
découverte à l'occasion d'un subictère conjonctival associé à une bilirubine indirecte élevée. Les tests d'exploration fonctionnelle hépatique sont normaux ainsi
que l'hémogramme. Le pronostic à long terme est bon, il n'y a pas de traitement.
La maladie de Crigler-Najar est un déficit profond en enzyme de conjugaison,
soit total (type I), soit incomplet (type II). Dans les deux cas il s'agit d'une
affection sévère, dominée par le risque de complications neurologiques, particulièrement dans le type 1 où la bilirubine libre peut atteindre 700 ou 800 umol/1.
4.3.2. Ictères à bilirubine directe. Ictères par rétention
Ils sont tous liés à un syndrome de rétention biliaire, ou cholestase.
Cliniquement, l'ictère est très sombre, parfois « vert bouteille », les urines
Les déficits enzymatiques érythrocytaires dont le plus fréquent est le déficit
en glucose 6 phosphate déshydrogénase (GgPDH).
- Les anémies hémolytiques acquises peuvent être d'origine immunologique,
toxique, infectieuse ou mécanique par fragmentation érythrocytaire.
Les hémolyses allô ou iso-immunes s'observent essentiellement à la suite
d'une transfusion sanguine incompatible et lors d'une grossesse compliquée
d'une immunisation fœto-matemelle. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une agglutinine irrégulière (anti D) chez la mère. Le risque majeur est
la maladie hémolytique du nouveau-né chez lequel le risque d'ictère nucléaire,
évité par exsanguinotransfusion, existe dès que la bilirubine sérique atteint
300 urnol/1.
Les anémies hémolytiques peuvent aussi être d'origine toxique (médicaments, toxiques industriels, métaux lourds, venins), infectieuse et parasitaire. Ce
dernier groupe est dominé par le paludisme en particulier lors de l'accès pernicieux.
Les hémolyses par fragmentation érythrocytaire répondent à plusieurs
causes : mécanique lors des prothèses valvulaires, traumatique après gros effort
(hémoglobinurie), lors de microangiopathies chez l'enfant.
4.3.1.2. Déficit en glycuronyl-tranférase
L'ictère est isolé, sans splénomégalie ; les urines sont claires et les selles
colorées.
Au plan biologique, le défaut de conjugaison hépatique se caractérise uniquement par l'hyper-bilirubinémie indirecte.
Les étiologies sont, suivant l'âge, très différentes (cf. figure 11.5) :
- L'ictère du nouveau-né et du prématuré. Il survient souvent vers le 2
e ou le
3
e jour, dure une semaine environ, est isolé et sans signification fâcheuse en
dehors d'autre pathologie associée surtout chez le prématuré.
- Les déficits congénitaux en glycuronyl-transférase.
La maladie de Gilbert, déficit partiel en glycuronyl-transférase hépatique, est
une affection fréquente à transmission autosomique dominante. Elle est souvent
découverte à l'occasion d'un subictère conjonctival associé à une bilirubine indirecte élevée. Les tests d'exploration fonctionnelle hépatique sont normaux ainsi
que l'hémogramme. Le pronostic à long terme est bon, il n'y a pas de traitement.
La maladie de Crigler-Najar est un déficit profond en enzyme de conjugaison,
soit total (type I), soit incomplet (type II). Dans les deux cas il s'agit d'une
affection sévère, dominée par le risque de complications neurologiques, particulièrement dans le type 1 où la bilirubine libre peut atteindre 700 ou 800 umol/1.
4.3.2. Ictères à bilirubine directe. Ictères par rétention
Ils sont tous liés à un syndrome de rétention biliaire, ou cholestase.
Cliniquement, l'ictère est très sombre, parfois « vert bouteille », les urines