Métabolisme du magnésium, du cuivre et du lithium__________________127
3. Variations pathologiques
• Les carences en cuivre avec hypocuprémie s'observent :
- soit dans le cas d'une maladie héréditaire très rare, liée au chromosome X :
la maladie de Menkès, caractérisée par un défaut d'absorption intestinale du
cuivre, de diagnostic précoce très difficile et de pronostic le plus souvent fatal
avant 3 ans.
- soit chez le nouveau-né soumis à une alimentation parentérale exclusive.
- soit dans des affections très diverses : syndrome néphrotique (par fuite de
céruléoplasmine), syndromes de malabsorption (sprue et maladie cœliaque) ou
d'hypercatabolisme (brûlures étendues), et enfin dans les sévères dénutritions
(kwashiorkor et marasme).
• Les hypercuprémies peuvent se rencontrer dans une foule d'affections :
hémochromatose, cirrhose biliaire primitive, hémopathies malignes, maladies
du collagène et enfin dans tous les états inflammatoires où il y a élévation de la
céruléoplasmine.
• La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare, de transmission
autosomique récessive. Le gène a été identifié sur le chromosome 13 ; il code
une ATPase membranaire transporteuse de cation. Cette affection est caractérisée par une accumulation progressive de cuivre dans l'organisme et principalement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. La symptomatologie
associe une cirrhose hépatique, une dégénérescence des noyaux gris centraux
(dégénérescence hépatolenticulaire), une atteinte rénale et un anneau vert péricoméen (anneau de Kayser-Fleischer).
Les signes biochimiques sont un abaissement du cuivre et de la céruléoplasmine plasmatiques, une élévation de l'élimination urinaire du cuivre et de sa
concentration hépatique.
Le traitement consiste en l'administration de la D-pénicillamine.
3. Variations pathologiques
• Les carences en cuivre avec hypocuprémie s'observent :
- soit dans le cas d'une maladie héréditaire très rare, liée au chromosome X :
la maladie de Menkès, caractérisée par un défaut d'absorption intestinale du
cuivre, de diagnostic précoce très difficile et de pronostic le plus souvent fatal
avant 3 ans.
- soit chez le nouveau-né soumis à une alimentation parentérale exclusive.
- soit dans des affections très diverses : syndrome néphrotique (par fuite de
céruléoplasmine), syndromes de malabsorption (sprue et maladie cœliaque) ou
d'hypercatabolisme (brûlures étendues), et enfin dans les sévères dénutritions
(kwashiorkor et marasme).
• Les hypercuprémies peuvent se rencontrer dans une foule d'affections :
hémochromatose, cirrhose biliaire primitive, hémopathies malignes, maladies
du collagène et enfin dans tous les états inflammatoires où il y a élévation de la
céruléoplasmine.
• La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare, de transmission
autosomique récessive. Le gène a été identifié sur le chromosome 13 ; il code
une ATPase membranaire transporteuse de cation. Cette affection est caractérisée par une accumulation progressive de cuivre dans l'organisme et principalement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. La symptomatologie
associe une cirrhose hépatique, une dégénérescence des noyaux gris centraux
(dégénérescence hépatolenticulaire), une atteinte rénale et un anneau vert péricoméen (anneau de Kayser-Fleischer).
Les signes biochimiques sont un abaissement du cuivre et de la céruléoplasmine plasmatiques, une élévation de l'élimination urinaire du cuivre et de sa
concentration hépatique.
Le traitement consiste en l'administration de la D-pénicillamine.