552 quatrième partie Les mécanismes de l’évolution
Ce phénomène, qu’on appelle l’effet fondateur, s’observe
par exemple lorsque quelques membres d’une population
végétale passent d’une île à une autre lors d’une tempête. Si
la tempête transporte par hasard certains individus (et leurs
allèles) de la population source, mais pas d’autres, cela peut
produire une dérive génétique.
L’effet fondateur explique probablement la fréquence relativement élevée de certains troubles héréditaires observés
dans les populations humaines isolées. Par exemple, en 1814,
15 colons britanniques ont fondé l’établissement britannique
de Tristan da Cunha, un archipel de l’Atlantique à mi-chemin
entre l’Afrique et l’Amérique du Sud. L’un des colons portait
l’allèle récessif de la rétinopathie pigmentaire, une forme progressive de cécité atteignant les homozygotes. Sur les 240 descendants vivant encore dans l’archipel à la fin des années
1960, 4 étaient atteints de rétinopathie et au moins 9 autres
étaient des porteurs sains. Aujourd’hui encore, la fréquence
de cet allèle est dix fois plus élevée à Tristan da Cunha que
dans les populations d’origine des colons fondateurs. Dans
les régions de Charlevoix et du Saguenay–Lac-Saint-Jean, au
Québec, les cas de dystrophie myotonique sont plus fréquents
que la normale. La dystrophie myotonique est une maladie
génétique à transmission autosomique dominante qui se manifeste, en partie et à des degrés variables, par des atteintes oculaires, musculaires et endocriniennes, par un rythme cardiaque
irrégulier et par des troubles neurologiques parfois associés
à une légère déficience intellectuelle. Dans ces régions, on
compte 189 cas de dystrophie myotonique sur 100 000 habitants, contre 4 sur 100 000 en Europe. Cet écart considérable
s’explique par une fréquence supérieure à la normale de l’allèle
de la dystrophie myotonique au sein de la très petite population colonisatrice ayant quitté la Vendée et la CharenteMaritime, en France, pour s’établir au Québec. Précisons
ici que l’effet fondateur ne modifie pas uniquement la fréquence d’allèles responsables de maladies héréditaires ; il
touche aussi celle de nombreux allèles déterminant des traits
moins évidents.
L’effet de goulot d’étranglement
Un changement environnemental soudain, comme un feu
ou une inondation, peut réduire radicalement la taille d’une
population, et produire un effet de goulot d’étranglement, ainsi nommé parce que la population passe dans un
« goulot d’étranglement » qui diminue sa taille (figure 23.10).
Le hasard fera que certains allèles seront surreprésentés, alors
que d’autres seront sous-représentés ; certains disparaîtront
même complètement. La dérive génétique continuera d’influer
de manière importante sur le patrimoine génétique pendant
de nombreuses générations, jusqu’à ce que la population
redevienne suffisamment nombreuse pour que les fluctuations
attribuables au hasard aient moins de portée. Mais même
lorsqu’une population qui est passée par un goulot d’étranglement retrouve sa taille, son taux de variation génétique
peut rester longtemps faible – un héritage de la dérive génétique qu’elle a connue lorsqu’elle était de petite taille. Il est
important de comprendre ce phénomène, car l’action des
humains peut provoquer de sérieux goulots d’étranglement
chez certaines espèces, comme le montre l’exemple qui suit.
C
R C
R
C
R C
R
C
R C
R
C
R C
R
C
R C
R
C
R C
R
C
R C
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B
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R C
B
C
R C
B
C
R C
B
C
R C
B
Seulement
5 plantes
sur 10 se
reproduisent.
Génération 2
p ϭ 0,5
q ϭ 0,5
Génération 3
p ϭ 1,0
q ϭ 0,0
Seulement
2 plantes
sur 10 se
reproduisent.
p (fréquence de C
R )
q (fréquence de C
B )
0,7
0,3
ϭ
ϭ
Génération 1
m Figure 23.9 La dérive génétique. Cette petite population de plantes à fleurs sauvages a une taille stable
de dix individus. Seules les cinq plantes de la génération 1 qui sont dans les cadres blancs produisent des semences
fertiles (cela pourrait arriver si, par hasard, ces cinq plantes étaient les seules à pousser à un endroit où elles trouvent
suffisamment de nutriments pour soutenir la production d’une descendance). Toujours par hasard, seulement
deux plantes de la génération 2 laissent des semences fertiles. L’allèle C
B
augmente à la génération 2, puis est réduit
à zéro à la génération 3.
Ce phénomène, qu’on appelle l’effet fondateur, s’observe
par exemple lorsque quelques membres d’une population
végétale passent d’une île à une autre lors d’une tempête. Si
la tempête transporte par hasard certains individus (et leurs
allèles) de la population source, mais pas d’autres, cela peut
produire une dérive génétique.
L’effet fondateur explique probablement la fréquence relativement élevée de certains troubles héréditaires observés
dans les populations humaines isolées. Par exemple, en 1814,
15 colons britanniques ont fondé l’établissement britannique
de Tristan da Cunha, un archipel de l’Atlantique à mi-chemin
entre l’Afrique et l’Amérique du Sud. L’un des colons portait
l’allèle récessif de la rétinopathie pigmentaire, une forme progressive de cécité atteignant les homozygotes. Sur les 240 descendants vivant encore dans l’archipel à la fin des années
1960, 4 étaient atteints de rétinopathie et au moins 9 autres
étaient des porteurs sains. Aujourd’hui encore, la fréquence
de cet allèle est dix fois plus élevée à Tristan da Cunha que
dans les populations d’origine des colons fondateurs. Dans
les régions de Charlevoix et du Saguenay–Lac-Saint-Jean, au
Québec, les cas de dystrophie myotonique sont plus fréquents
que la normale. La dystrophie myotonique est une maladie
génétique à transmission autosomique dominante qui se manifeste, en partie et à des degrés variables, par des atteintes oculaires, musculaires et endocriniennes, par un rythme cardiaque
irrégulier et par des troubles neurologiques parfois associés
à une légère déficience intellectuelle. Dans ces régions, on
compte 189 cas de dystrophie myotonique sur 100 000 habitants, contre 4 sur 100 000 en Europe. Cet écart considérable
s’explique par une fréquence supérieure à la normale de l’allèle
de la dystrophie myotonique au sein de la très petite population colonisatrice ayant quitté la Vendée et la CharenteMaritime, en France, pour s’établir au Québec. Précisons
ici que l’effet fondateur ne modifie pas uniquement la fréquence d’allèles responsables de maladies héréditaires ; il
touche aussi celle de nombreux allèles déterminant des traits
moins évidents.
L’effet de goulot d’étranglement
Un changement environnemental soudain, comme un feu
ou une inondation, peut réduire radicalement la taille d’une
population, et produire un effet de goulot d’étranglement, ainsi nommé parce que la population passe dans un
« goulot d’étranglement » qui diminue sa taille (figure 23.10).
Le hasard fera que certains allèles seront surreprésentés, alors
que d’autres seront sous-représentés ; certains disparaîtront
même complètement. La dérive génétique continuera d’influer
de manière importante sur le patrimoine génétique pendant
de nombreuses générations, jusqu’à ce que la population
redevienne suffisamment nombreuse pour que les fluctuations
attribuables au hasard aient moins de portée. Mais même
lorsqu’une population qui est passée par un goulot d’étranglement retrouve sa taille, son taux de variation génétique
peut rester longtemps faible – un héritage de la dérive génétique qu’elle a connue lorsqu’elle était de petite taille. Il est
important de comprendre ce phénomène, car l’action des
humains peut provoquer de sérieux goulots d’étranglement
chez certaines espèces, comme le montre l’exemple qui suit.
C
R C
R
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R C
R
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Seulement
5 plantes
sur 10 se
reproduisent.
Génération 2
p ϭ 0,5
q ϭ 0,5
Génération 3
p ϭ 1,0
q ϭ 0,0
Seulement
2 plantes
sur 10 se
reproduisent.
p (fréquence de C
R )
q (fréquence de C
B )
0,7
0,3
ϭ
ϭ
Génération 1
m Figure 23.9 La dérive génétique. Cette petite population de plantes à fleurs sauvages a une taille stable
de dix individus. Seules les cinq plantes de la génération 1 qui sont dans les cadres blancs produisent des semences
fertiles (cela pourrait arriver si, par hasard, ces cinq plantes étaient les seules à pousser à un endroit où elles trouvent
suffisamment de nutriments pour soutenir la production d’une descendance). Toujours par hasard, seulement
deux plantes de la génération 2 laissent des semences fertiles. L’allèle C
B
augmente à la génération 2, puis est réduit
à zéro à la génération 3.