10 chapitre 1 Introduction : les thèmes de l’étude du vivant
régulant le fonctionnement des gènes responsables du codage 
de protéines. Toutes ces molécules d’ARN sont gouvernées par 
des gènes, et leur transcription fait aussi partie de l’expres  sion 
génétique.  Quant  à  l’ADN,  il  garantit  la  transmission  fidèle 
du bagage génétique d’une génération à l’autre en conservant 
les instructions pour produire des protéines et des molécules 
d’ARN, et en se répliquant à chaque division cellulaire. 
La génomique : l’analyse à grande échelle
de séquences d’ADN
L’ensemble  des  directives  génétiques  dont  un  organisme 
hérite  est  appelé  génome.  Chaque  cellule  humaine  comporte  deux  jeux  de  chromosomes  semblables,  et  l’ADN  de 
chaque  jeu  totalise  environ  trois  milliards  de  paires  de 
nucléotides. Si la taille des « lettres » chimiques des nucléotides 
d’un seul brin était identique à celle des lettres que vous lisez 
actuellement,  il  faudrait  600  manuels  du  même  format  que 
celui-ci pour les écrire toutes. Dans ce génome de séquences de 
nucléotides  de  l’humain  se  trouvent  les  gènes  qui  codent  la 
production  de  plus  de  75  000  types  différents  de  protéines, 
sans compter un nombre – inconnu à ce jour – de molécules 
d’ARN qui ne codent pas de protéines. 
Depuis  le  début  des  années  1990,  grâce  à  la  révolution 
technologique,  la  cadence  de  séquençage  de  génomes  s’est 
accélérée et a atteint un rythme incroyable. La mise au point 
de nouvelles méthodes et de séquenceurs automatiques d’ADN, 
comme celui présenté à la figure 1.12, y a largement contribué. Nous connaissons maintenant la séquence complète de 
nucléotides composant le génome humain, de même que celle 
de nombreux autres organismes, parmi lesquels des bactéries, 
des archées, des eumycètes, des plantes et des animaux. 
Au  rayon  des  réalisations  scientifiques  et  technologiques, 
on a comparé le séquençage du génome humain aux premiers 
pas sur la Lune, en 1969, des astronautes de la mission Apollo. 
m  Figure 1.11  Le matériel génétique : l’ADN.
(a)
A
A
T
A
T
A
T
A
T
C
C
C
G
G
La double hélice de l’ADN.
Tous les atomes d’un segment
d’ADN sont représentés dans
ce modèle. La molécule d’ADN
est formée de deux longues
chaînes d’unités structurales
appelées nucléotides et elle a
la forme tridimensionnelle
d’une double hélice.
Brin d’ADN. Ces lettres et ces
formes géométriques représentent
les nucléotides contenus dans un court
segment d’une des deux chaînes d’une
molécule d’ADN. L’information génétique
réside dans l’enchaînement particulier
des quatre nucléotides (leurs noms
sont abrégés ici avec les lettres A, T,
C et G).
(b)
Nucléotide
Noyau
Cellule
ADN
m  Figure 1.12  La biologie, une science de l’information.
Les séquenceurs d’ADN et l’immense puissance de traitement dont on
dispose ont rendu possible le séquençage génomique. Ces installations
de Walnut Creek, en Californie, appartiennent au Joint Genome Institute.
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