404 trOiSiÈMe partie La génétique
ConCept
17.5
les mutations d’un ou de quelques nucléotides
peuvent modifier la structure et la fonction
des protéines (p. 397 à 400)
• Les mutations à petite échelle comprennent les mutations ponctuelles consistant en des modifications d’une paire de nucléotides
de l’ADN, ce qui peut entraîner la production d’une protéine non
fonctionnelle. Les substitutions de paires de nucléotides peuvent
provoquer une mutation faux-sens ou une mutation non-sens.
L’insertion et la délétion de paires de nucléotides peuvent provoquer
le décalage du cadre de lecture.
• Des mutations spontanées peuvent apparaître pendant la réplication,
la recombinaison ou la réparation de l’ADN. Des mutagènes chimiques
ou physiques causent des dommages à l’ADN qui peuvent modifier
les gènes.
Quels seraient les résultats de la modification chimique d’une
base nucléotidique d’un gène ? Quel rôle jouent les systèmes
de réparation de l’ADN dans la cellule ?
ConCept
17.6
l’expression génique se manifeste selon des modes
différents au sein du monde vivant, mais le concept
de gène est universel (p. 400 à 402)
• Il existe certaines différences dans l’expression génique chez les Bactéries,
les Archées et les Eucaryotes. Étant donné que les cellules bactériennes
sont dépourvues d’enveloppe nucléaire, la traduction peut commencer
alors même que la transcription est en cours. Les cellules archéennes
présentent des similitudes avec les cellules eucaryotes et les cellules
bactériennes dans leur processus d’expression génique. Dans la cellule
eucaryote, l’enveloppe nucléaire sépare les sites de transcription et de
traduction ; l’ARN subit une maturation importante dans le noyau.
• Un gène est une région de l’ADN dont le produit final fonctionnel est
soit un polypeptide, soit une molécule d’ARN.
Comment la présence d’une enveloppe nucléaire chez
les Eucaryotes influe-t-elle sur l’expression génique ?
évaLUatiON
NiveaU 1 : cONNaiSSaNceS et cOMpréheNSiON
1. Dans les cellules eucaryotes, la transcription ne peut commencer
tant que :
a) les deux brins d’ADN ne se sont pas complètement séparés pour
exposer le promoteur.
b) plusieurs facteurs de transcription ne sont pas liés au promoteur.
c) la coiffe 59 n’a pas été enlevée de l’ARNm.
d) les introns d’ADN n’ont pas été enlevés de la matrice.
e) les endonucléases d’ADN n’ont pas isolé l’unité de transcription.
2. Parmi les affirmations suivantes concernant le codon, laquelle
est fausse ?
a) Il est formé de trois nucléotides.
b) Il peut coder pour le même acide aminé qu’un autre codon.
c) Il ne code jamais pour plus d’un acide aminé.
d) Il s’allonge à partir de l’une des extrémités
de la molécule d’ARNt.
e) C’est l’unité fondamentale du code génétique.
3. L’anticodon d’une molécule d’ARNt :
a) et le codon correspondant sur l’ARNm sont complémentaires.
b) et le triplet correspondant sur l’ARNr sont complémentaires.
c) est la partie de l’ARNt qui se lie à un acide aminé spécifique.
d) peut être modifié, selon l’acide aminé qui se lie à l’ARNt.
e) est un catalyseur, ce qui fait de l’ARNt un ribozyme.
4. Parmi les affirmations suivantes concernant la maturation de l’ARN,
laquelle est fausse ?
a) Les exons sont coupés et hydrolysés avant que l’ARNm
ne quitte le noyau.
b) Les nucléotides peuvent être ajoutés aux deux extrémités de l’ARN.
c) Les ribozymes peuvent jouer un rôle dans l’épissage de l’ARN.
d) L’épissage de l’ARN peut être catalysé par les complexes d’épissage.
e) Le transcrit primaire est souvent beaucoup plus long
que la molécule d’ARNm qui finit par sortir du noyau.
5. Quelle est la composante qui n’intervient pas directement
dans le mécanisme appelé traduction ?
a) L’ARNm. b) L’ADN. c) L’ARNt. d) Les ribosomes. e) La GTP.
NiveaU 2 : appLicatiON et aNaLYSe
6. À l’aide de la figure 17.5, désignez une séquence possible de nucléotides (que vous lirez dans le sens 59 → 39) de la matrice d’ADN
qui produit un ARNm codant pour la séquence de polypeptides
Phe-Pro-Lys.
a) 59-UUUGGGAAA-39
b) 59-GAACCCCTT-39
c) 59-AAAACCTTT-39
d) 59-CTTCGGGAA-39
e) 59-AAACCCUUU-39
7. Parmi les mutations suivantes, laquelle risque le plus d’avoir
un effet nocif sur l’organisme touché ?
a) La substitution d’une paire de nucléotides.
b) La délétion de trois nucléotides près du milieu d’un gène.
c) La délétion d’un seul nucléotide au milieu d’un intron.
d) La délétion d’un seul nucléotide près de la fin
de la séquence codante.
e) L’insertion d’un seul nucléotide en aval et près du début
d’une séquence codante.
8. FAItes un dessIn Remplissez le tableau suivant :
Fonctions
Type d’ARN
ARN messager (ARNm)
Joue un rôle catalytique (ribozyme)
et un rôle structural dans les ribosomes
ARN de transfert (ARNt)
Transcrit primaire
Petit ARN nucléaire (pARNn)
NiveaU 3 : SYNthÈSe et évaLUatiON
9. lIen AveC l’évolutIon La plupart des acides aminés
sont codés par un groupe de codons qui se ressemblent (voir la
figure 17.5). Quelle explication relative à l’évolution pouvez-vous
donner à ce phénomène ? (Indice : il existe une explication liée
aux lignées ancestrales et d’autres explications moins évidentes,
du type « la structure reflète la fonction ».)
10. IntéGrAtIon
Sachant que le code génétique est presque universel, un
scientifique utilise des méthodes de la biologie moléculaire pour
insérer le gène humain de la b-globine (illustré à la figure 17.11)
dans des cellules bactériennes, en espérant qu’elles l’exprimeront
et synthétiseront une protéine b-globine fonctionnelle. Contrairement à ses attentes, il constate que la protéine obtenue est non
fonctionnelle et contient beaucoup plus d’acides aminés que celle
qui est produite par la cellule eucaryote. Expliquez pourquoi.
11.
éCrIvez un teXte
l’évolution et le fondement génétique de la vie
L’évolution rend compte de l’unité et de la diversité de la vie,
et la continuité de la vie est basée sur l’information héréditaire
sous la forme d’ADN. Dans un court essai (de 100 à 150 mots),
expliquez dans quelle mesure la fidélité avec laquelle l’ADN
est transmis est liée aux processus de l’évolution. (Revoyez
la section sur la « correction d’épreuves » et la réparation
de l’ADN dans le concept 16.2, p. 366 et 367.)
?
?
ConCept
17.5
les mutations d’un ou de quelques nucléotides
peuvent modifier la structure et la fonction
des protéines (p. 397 à 400)
• Les mutations à petite échelle comprennent les mutations ponctuelles consistant en des modifications d’une paire de nucléotides
de l’ADN, ce qui peut entraîner la production d’une protéine non
fonctionnelle. Les substitutions de paires de nucléotides peuvent
provoquer une mutation faux-sens ou une mutation non-sens.
L’insertion et la délétion de paires de nucléotides peuvent provoquer
le décalage du cadre de lecture.
• Des mutations spontanées peuvent apparaître pendant la réplication,
la recombinaison ou la réparation de l’ADN. Des mutagènes chimiques
ou physiques causent des dommages à l’ADN qui peuvent modifier
les gènes.
Quels seraient les résultats de la modification chimique d’une
base nucléotidique d’un gène ? Quel rôle jouent les systèmes
de réparation de l’ADN dans la cellule ?
ConCept
17.6
l’expression génique se manifeste selon des modes
différents au sein du monde vivant, mais le concept
de gène est universel (p. 400 à 402)
• Il existe certaines différences dans l’expression génique chez les Bactéries,
les Archées et les Eucaryotes. Étant donné que les cellules bactériennes
sont dépourvues d’enveloppe nucléaire, la traduction peut commencer
alors même que la transcription est en cours. Les cellules archéennes
présentent des similitudes avec les cellules eucaryotes et les cellules
bactériennes dans leur processus d’expression génique. Dans la cellule
eucaryote, l’enveloppe nucléaire sépare les sites de transcription et de
traduction ; l’ARN subit une maturation importante dans le noyau.
• Un gène est une région de l’ADN dont le produit final fonctionnel est
soit un polypeptide, soit une molécule d’ARN.
Comment la présence d’une enveloppe nucléaire chez
les Eucaryotes influe-t-elle sur l’expression génique ?
évaLUatiON
NiveaU 1 : cONNaiSSaNceS et cOMpréheNSiON
1. Dans les cellules eucaryotes, la transcription ne peut commencer
tant que :
a) les deux brins d’ADN ne se sont pas complètement séparés pour
exposer le promoteur.
b) plusieurs facteurs de transcription ne sont pas liés au promoteur.
c) la coiffe 59 n’a pas été enlevée de l’ARNm.
d) les introns d’ADN n’ont pas été enlevés de la matrice.
e) les endonucléases d’ADN n’ont pas isolé l’unité de transcription.
2. Parmi les affirmations suivantes concernant le codon, laquelle
est fausse ?
a) Il est formé de trois nucléotides.
b) Il peut coder pour le même acide aminé qu’un autre codon.
c) Il ne code jamais pour plus d’un acide aminé.
d) Il s’allonge à partir de l’une des extrémités
de la molécule d’ARNt.
e) C’est l’unité fondamentale du code génétique.
3. L’anticodon d’une molécule d’ARNt :
a) et le codon correspondant sur l’ARNm sont complémentaires.
b) et le triplet correspondant sur l’ARNr sont complémentaires.
c) est la partie de l’ARNt qui se lie à un acide aminé spécifique.
d) peut être modifié, selon l’acide aminé qui se lie à l’ARNt.
e) est un catalyseur, ce qui fait de l’ARNt un ribozyme.
4. Parmi les affirmations suivantes concernant la maturation de l’ARN,
laquelle est fausse ?
a) Les exons sont coupés et hydrolysés avant que l’ARNm
ne quitte le noyau.
b) Les nucléotides peuvent être ajoutés aux deux extrémités de l’ARN.
c) Les ribozymes peuvent jouer un rôle dans l’épissage de l’ARN.
d) L’épissage de l’ARN peut être catalysé par les complexes d’épissage.
e) Le transcrit primaire est souvent beaucoup plus long
que la molécule d’ARNm qui finit par sortir du noyau.
5. Quelle est la composante qui n’intervient pas directement
dans le mécanisme appelé traduction ?
a) L’ARNm. b) L’ADN. c) L’ARNt. d) Les ribosomes. e) La GTP.
NiveaU 2 : appLicatiON et aNaLYSe
6. À l’aide de la figure 17.5, désignez une séquence possible de nucléotides (que vous lirez dans le sens 59 → 39) de la matrice d’ADN
qui produit un ARNm codant pour la séquence de polypeptides
Phe-Pro-Lys.
a) 59-UUUGGGAAA-39
b) 59-GAACCCCTT-39
c) 59-AAAACCTTT-39
d) 59-CTTCGGGAA-39
e) 59-AAACCCUUU-39
7. Parmi les mutations suivantes, laquelle risque le plus d’avoir
un effet nocif sur l’organisme touché ?
a) La substitution d’une paire de nucléotides.
b) La délétion de trois nucléotides près du milieu d’un gène.
c) La délétion d’un seul nucléotide au milieu d’un intron.
d) La délétion d’un seul nucléotide près de la fin
de la séquence codante.
e) L’insertion d’un seul nucléotide en aval et près du début
d’une séquence codante.
8. FAItes un dessIn Remplissez le tableau suivant :
Fonctions
Type d’ARN
ARN messager (ARNm)
Joue un rôle catalytique (ribozyme)
et un rôle structural dans les ribosomes
ARN de transfert (ARNt)
Transcrit primaire
Petit ARN nucléaire (pARNn)
NiveaU 3 : SYNthÈSe et évaLUatiON
9. lIen AveC l’évolutIon La plupart des acides aminés
sont codés par un groupe de codons qui se ressemblent (voir la
figure 17.5). Quelle explication relative à l’évolution pouvez-vous
donner à ce phénomène ? (Indice : il existe une explication liée
aux lignées ancestrales et d’autres explications moins évidentes,
du type « la structure reflète la fonction ».)
10. IntéGrAtIon
Sachant que le code génétique est presque universel, un
scientifique utilise des méthodes de la biologie moléculaire pour
insérer le gène humain de la b-globine (illustré à la figure 17.11)
dans des cellules bactériennes, en espérant qu’elles l’exprimeront
et synthétiseront une protéine b-globine fonctionnelle. Contrairement à ses attentes, il constate que la protéine obtenue est non
fonctionnelle et contient beaucoup plus d’acides aminés que celle
qui est produite par la cellule eucaryote. Expliquez pourquoi.
11.
éCrIvez un teXte
l’évolution et le fondement génétique de la vie
L’évolution rend compte de l’unité et de la diversité de la vie,
et la continuité de la vie est basée sur l’information héréditaire
sous la forme d’ADN. Dans un court essai (de 100 à 150 mots),
expliquez dans quelle mesure la fidélité avec laquelle l’ADN
est transmis est liée aux processus de l’évolution. (Revoyez
la section sur la « correction d’épreuves » et la réparation
de l’ADN dans le concept 16.2, p. 366 et 367.)
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